Enfermedad de Darier segmentaria / Segmental Darier's Disease

Presentamos el caso de una paciente de 34 años de edad, quien consultó por una dermatosis de reciente aparición, con lesiones papulosas de color pardovioláceo y superficie queratósica localizadas en flanco izquierdo. Al realizar el estudio histopatológico se comprueba la sospecha clínica de enfermedad de Darier. Debido a la distribución circunscripta de las lesiones, se la ha denominado enfermedad de Darier segmentaria o localizada. Desde sus primeras descripcines, diferentes autores plantearon una gran dificultad diagnóstica con esta enfermedad, pues no difiere clínica e histopatologicamente den nevo epidérmico disqueratósico acantolítico. La presencia de signos típicos de enfermedad de Darier en pacientes con lesiones localizadas, sumada a descubrimientos recientes en el campo de la genética, donde se revela la presencia de una mutación en el gen ATP2A2 en la piel comprometida por enfermedad de Darier clásica, y no en los pacientes con nevo epidérmico disqueratósico acantolítico, sustentarían el diagnóstico de enfermedad de Darier localizada.

Elastolisis de la dermis media: a propósito de una caso / Elastolisis half of the dermis: about one case

Describimos al cuadro clínico de una paciente que presenta lesiones circunscriptas con aspecto de piel envejecida, localizadas en tronco. El estudio histopatológico muestra ausencia de fibras elásticas en una banda que compromete la dermis reticular alta. El término elastolisis se utiliza para definir la disminución o ausencia de las fibras elásticas. Las enfermedades elastolíticas pueden ser localizadas o generalizadas, congénitas o adquiridas, con o sin manifestaciones sistémicas. La elastolisis de la dermis media es una afección rara, adquirida, idiopática y sin compromiso extracutáneo. Los hallazgos histológicos son patognomónicos, observándose ausencia de tejido elástico en una banda que compromete la porción media de la dermis.

Púrpura localizada: manifestación cutánea de amiloidosis sistémica primaria / Localized purpura: cutaneous manifestation of primary cutaneous amyloidosis

Presentamos el caso de un paciente con amiloidosis sistémica primaria que presentaba las manifestaciones cutáneas características. El paciente tenía lesiones purpúricas en región periorbitaria y tronco. En este caso se asoció a una paraproteinemia no mieloma. Destacamos la importancia de las lesiones cutáneas en el diagnóstico de la amiloidosis sistémica primaria dado que son fáciles de reconocer. Además, su presencia permite sospechar la amiloidosis sistémica, la cual se puede confirmar mediante la biopsia cutánea de dichas lesiones

Esclerosis tuberosa: a propósito de un caso con compromiso multisistémico y evolución fatal / Tuberous sclerosis: case report with multisystemic involvement and fatal outcome

Presentamos una paciente de 45 años, con lesiones cutaneas características de esclerosis tuberosa: maculas hipopigmentadas en el tronco, angiofibromas solitarios en la cara, un angiofibroma en placa en la frente y un nevo conectivo en la espalda. También presenta compromiso neurológico: epilepsia, calcificaciones periventriculares y nódulos subependimarios sin déficit cognitivo, compromiso pulmonar: linfangiomiomatosis, alteraciones oftalmológicas: hamartomas retinianos, y manifestaciones renales: angiomiolipomas y quistes renales múltiples. Destacamos el importante compromiso multisistémico de este caso y la rareza de la linfangiomiomatosis, motivo por el cual el pronóstico de la enfermedad empeora. A pesar de ello, y en contra de lo esperado, la paciente sobrevive hasta los 45 años y finalmente fallece por complicaciones propias de su patología de base

Presentación de tres casos de espiroadenoma ecrino múltiple, uno con transformación maligna / Multiple eccrine spiradenoma: report of three cases, one with malignant transformation

El espiroadenoma ecrino es un tumor benigno, infrecuente, que se desarrolla a partir de la porción secretante y ductal de la glándula sudorípara ecrina, presentándose habitualmente como un nódulo único intradérmico de consistencia firme, localizado en tronco. Las formas gigantes, ulceradas o congénitas son raras siendo la histopatología de estos casos similar a las formas solitarias. La transformación maligna de este tumor es infrecuente, denominándoselo espiroadenocarcinoma, debiendo ser sospechado clínicamente cuando estos tumores presentan rápido crecimiento, dolor, cambios de coloración, ulceración o aparición de nuevas lesiones. No existe prevalencia sobre sexo ni edad, ni relación con la multiplicidad. Presentamos tres casos de espiroadenoma ecrino múltiple, uno de ellos con transformación maligna

Citomegalovirosis cutánea en un paciente con SIDA / Cutaneous cytomegalovirus infection in an AIDS patient

Presentamos un paciente con SIDA, de sexo masculino y 43 años de edad, con una úlcera localizada en el cuerpo de pene de 6 meses de evolución. En el estudio histopatológico se observó la presencia de células con numerosas inclusiones intracitoplasmáticas irregulares y basofílicas y en las células endoteliales inclusiones intranucleares prominentes, redondeadas,rodeadas de un halo claro. Esto permitió llegar al diagnóstico de lesión ulcerosa crónica vinculable a infección por citomegalovirus. Se consideran además, en este artículo, otros métodos diagnósticos, así como la terapéutica de la entidad

Angioqueratoma corporis diffusum por deficiencia de Alfa Galactosidasa "A" / Angiokeratoma corporis diffusum due to alpha-galactosidase \"A\" defficiency

Se comunica el caso de un paciente de sexo masculino de 24 años de edad, que presenta angioqueratomas múltiples en todo el tegumento y mucosas, con afectación oftalmológica típica. Se realizó ultramicroscopía de una lesión de piel, donde pudieron verse inclusiones citoplasmáticas en células endoteliales, fibroblastos, células periteliales y perineurales. Bioquímicamente se comprobó la deficiencia enzimática en plasma de la * galactosidasa "A". Se realiza una revisión histórica y se consideran además los aspectos clínicos, histopatológicos, ultramicroscópicos y enzimáticos, como así los distintos diagnósticos diferenciales. También se dan algunas pautas terapéuticas novedosas y otras paliativas. Para finalizar, sugerimos el estudio genético de los familiares directos del paciente para detectar posibles futuros casos y poder brindarles consejo genético adecuado

Síndrome de los cabellos impeinables, asociación con Pili torti, seudomoniletrix, Pili atroficans y Heterocromía de los cabellos / The uncombable hair syndrome, association with Pili torti, Pseudomonoletrix, Pili atrophicans and hair heterochromy

El síndrome de los cabellos impeinables es un cuadro de rara observación, caracterizado clínicamente por cabellos difíciles de acomodar por el peinado y estructuralmente porque esos cabellos tienen un canal longitudinal (pili canaliculi) bien demostrable en los estudios con microscopía electrónica de barrido. En el presente trabajo se comunican dos observaciones, un caso aislado y otro familiar. El primero asociaba seudomoniletrix y pili torti. El caso familiar, también con pili torti y además heterocromía del cabello e hipotriquia generalizada. Consideramos de interés estas comunicaciones en lo que hace a la casuística nacional, planteando el diagnóstico diferencial con otras alteraciones pilosas, especialmente con el síndrome del cabello lanoso familiar.

Poroqueratosis: aproposito de 8 casos / Porokeratosis: apropos of 8 cases

Presentamos 8 casos de poroqueratosis, de los cuales 2 corresponden a la forma clásica de Mibelli de distribución zoniforme, la segunda a la diseminada supeerficial de Respighi con compromiso de lengua y las otras 5 a la poroqueratosis actínica superficial diseminada de Chernosky, con afectación de semimucosa de labio inferior, además de las típicas lesiones en zonas expuestas. Considerando el potencial oncológico de estas lesiones, observamos en un paciente el desarrollo de un queratoacantoma sobre placas de poroqueratosis previas; mientras que en el resto de los pacientes no hemos hallado patológia tumoral asociada

Acerca del empleo de la S-adenosil metionina y bajas dosis de cloroquina en el tratamiento de la porfiria cutánea tardia / Use of S-adenosyl methionine and low-doses of chloroquine in the treatment of porphyria cutanea tarda

Se ha aplicado el tratamiento con S-Adenosil metionina (SAM) y bajas dosis de cloroquina en dos niños y adultos con Porfiria Cutánea Tardía (PCT). La terapia consiste en la administración de SAM (comprimidos 12-15 mg/Kg diarios) durante 3 semanas y cloroquina oral (2 x 100mg/semana), durante 120-150 días o hasta normalización del cuadro clínico y bioquímico. El resultado es el mismo en pacientes con PCT hereditaria o adquirida; exhibiendo inicialmente los típicos signos clínicos y bioquímicos. La excreción de porfirinas urinarias, incrementadas en todos los pacientes, disminuyó a valores fisiológicos entre, 3 y 6 meses después de comenzado el tratamiento. El patrón de porfirinas anormal, típico para la PCT y la relación uro/copro, se normalizaron en los pacientes con PCT adquirida, en tanto que en aquellos con PCT hereditaria, si bien hubo una ligera modificación, aún luego de alcanzadas concentraciones normales de porfirinas, se mantuvo el perfil de la PCT. El índice de porfirinas plasmáticos también disminuyó y se niveló al final de la terapia. Se midieron las actividades enzimáticas de ALA-D, Deaminasa y Urógeno Decarboxilasa (URO-D) en sangre, la última sólo se encontró reducida en la PCT hereditaria. En biopsias de hígado se determinaron URO-D y porfirinas, en todos los pacientes la enzima estaba inhibida y el contenido de pirroles notablemente aumentado, con un perfil típico. Con este tratamiento se logró una total recuperación clínica y bioquímica; no se observaron efectos colaterales indeseados ni reacciones oftalmológicas adversas. Es una terapia segura, efectiva y cómoda y la más indicada para niños, ancianos y pacientes que no toleren las flebotomías

Amiloidosis cutaneas: manifestaciones clinicas diversas / Cutaneous amyloidosis: diverse clinical manifestations

Se comunican 6 pacientes com amiloidosis cutáneas localizadas diversas: formas macular pigmentada, vitiligoide, liquen amiloide, 2 formas nódulotumorales y una variedad secundaria ( a una actinodermatosis). Se comentan cada uno de estos tipos clinicos, así como el mecanismo patogénico de ellos. Se destaca el caso N§3, que se asociaba a esclerodermia y cirrosis biliar primaria, y el caso N§5, que se osificó y se asociaba a una artritis reumatoide. En ningún caso se pudo demostrar afectación sistémica. Todos los pacientes eran mujeres

Psoriasis tipo eritema circinado recidivante de Bloch: dos observaciones / Psoriasis type recurrent circinated erythema de Bloch: two observations

Se presentan 2 pacientes de sexo femenino con psoriasis tipo eritema circinado recidivante, uno de ellos en el curso de una psoriasis vulgar y otro como forma aislada, sin morfología ni antecedentes de psoriasis. Se realiza una revisión bibliográfica sobre los aspectos históricos, clínicos, histopatológicos, evolutivos y diagnósticos diferenciales a tener en cuenta, sobre todo en las formas de presentación inicial. Se expone una clasificación de psoriasis pustulosa, incluyendo a esta variedad de psoriasis en las formas generalizadas junto a la benigna de Milian y Katchoura y a la maligna de Von Zumbusch

Nevo comedonico: a propósito de seis casos (dos familiares) / News comedonicus: apropos of 6 cases (2 familial)

Se presentan 6 casos de nevo comedónico: 4 en varones y 2 en mujeres cuyas edades oscilan entre los 9 y 17 años. Se localizan: 4 en la cara, 1 en axila y 1 en tórax en forma bilateral. Todos se presentaron desde el nacimiento y los casos Nro. 5 son hermanos. Los estudios histológicos confirmaron el diagnóstico. Se aprovecha la oportunidad para hacer una revisión del tema y actualizar el concepto de que el nevo comedónico puede comportarse como un marcador de anomalías internas asociadas

Merkeloma: a propósito de una observación con estudio ultraestructural / Merkeloma: case report with ultrastructural studies

Se presenta un caso de merkeloma en un paciente de sexo femenino de 70 años, localizado en la pierna izquierda. El diagnóstico se realizo por estudio histológico y ultraestructural. Las células contenían vesiculas redondeadas de 100-150 nm de diámetro en cuyo interior se halló un gránulo electrón denso con los caracteres de gránulos neuroendócrinos. Se realiza una revisión bibliográfica y se destacan los aspectos histológicos, clínicos, histológicos, ultraestructurales, evolutivos y terapéuticos de este tumor

Evaluación terapéutica en porfiria cutánea tardía con flebotomía y cloroquina: estudio de doce casos / Therapeutic evaluation of porphyria cutanea tarda with phlebotomy and cloroquine: study of 12 cases

Se ha aplicado el tratamiento de flebotomías repetidas y bajas dosis de cloroquina a una paciente con PCT hereditaria, sobre la cual se ha hecho el seguimiento hasta después de 2 años y en 11 pacientes con PCT adquirida. Se ha observado que el resultado de la terapia combinada de flebotomías y cloroquina es el mismo se trate de enfermos con PCT hereditaria o no hereditaria. La excreción de porfirinas urinarias, significativamente aumentada en todos los pacientes, disminuye hasta niveles fisiológicos entre dos y cuatro meses después de iniciado el tratamiento y es notable que en todos los pacientes con PCT adquirida, el patrón de porfirinas inicialmente típico para la PCT, adopta el perfil normal, apreciándose que la relación Uro/Copro decrece y llega también a las cifras controles. Igualmente se normaliza el índice de fluorescencia, y el contenido de las porfirinas en plasma, aumentado antes del tratamiento. En forma paralela tiene lugar una clara recuperación clínica de los pacientes y se observa que luego de dos años no ha habido reaparición de los signos en la primer paciente. Se considera que el tratamiento con flebotomías repetidas (500 ml/semana, 6-7) y dosis bajas de cloroquina (2 x 125 mg/semana, 5 meses), es beneficioso tanto para pacientes con PCT hereditaria como adquirida, obteniéndose una completa remisión clínica y bioquímica, sin recidivas

Nevo epidérmico sistematizado cutáneo mucoso con nevo lanudo, nevo sebáceo y nevo pigmentario plano / Systematized muco-cutaneous epidermal nevus with wooly nevus, sebaceous nevus and a pigmentary macular nevus

Se presenta el caso de un niño de 12 años que desde el nacimiento presentaba en el lado derecho de la cara, tronco y miembro superior un nevo epidérmico sistematizado que en el dorso se superponía con un nevo pigmentario plano de 12 cm de diámetro. En la mucosa oral y paladar duro derechos también se observó el nevo epidérmico. En el cuero cabelludo dos tipos de lesiones: en nuca un nevo sebáceo y en zona parietal derecha un nevo de cabello lanoso. Se enuncia nuestra clasificación de nevos epidérmicos de acuerdo a un trabajo previo y se hace una revisión bibliográfica sobre cabello lanoso. Se hace hincapié una vez más que los nevos epidérmicos pueden presentarse en forma aislada, como en este caso (Nevo Epidérmico Aislado) donde el nevo es la única anomalía evidenciable o formar parte de un cortejo de malformaciones que configuran sindromes más complejos con compromisos de órganos internos (Nevo Epidérmico Sindrómico: Sindrome del Nevo Epidérmico-Sebáceo Linear)

Espiroadenoma ecrino: a propósito de dos casos / Eccrine spiradenoma: apropos of 2 cases

Se comunican dos casos de espiroadenoma ecrino en dos mujeres de 52 años de edad. El primero se localiza en la región axilar y es un tumor hipodérmico, cubierto de piel normal, con dolor punzante a la palpación. El segundo se ubica en la región lumbar, de 5 mm de diámetro, cubierto por piel normal algo pigmentada y doloroso espontáneamente. Se aprovecha la oportunidad para realizar una revisión bibliográfica de las características clínicas, histológicas, patogenia, diagnósticos diferenciales y tratamiento del espiroadenoma ecrino