RESUMEN
OBJETIVOS: descrever e avaliar o perfil do Programa de Triagem Neonatal baiano em 2003. MÉTODOS: estudo descritivo baseado no banco de dados do Serviço de Referência de Triagem Neonatal baiano com todos os recém-nascidos que realizaram a triagem na rede de coleta do Estado em 2003. RESULTADOS: observou-se implantação do programa em 94,5 por cento dos municípios. A média mensal de testados foi de 13.991 (72,51 por cento dos recém-nascidos registrados). Na coleta, 63,9 por cento das crianças estavam com idade entre oito dias e um mês, 14,5 por cento com até sete dias e 21,6 por cento com mais de um mês. A incidência observada foi de 1:22.000 para fenilcetonúria, 1:4.000 para o hipotireoidismo congênito e 1:650 para as hemoglobinopatias. CONCLUSÕES: o Programa de Triagem Neonatal baiano mostrou, em 2003, dificuldades quanto a cobertura preconizada em 100 por cento; a faixa etária ideal para realização da coleta; ao tempo entre a coleta e a chegada das amostras ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal; ao tempo de entrega dos resultados à família; e ao tempo de reconvocação dos casos positivos. Assim, são necessárias algumas melhorias para agilizar esses processos.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Recolección de Muestras de Sangre , Tamizaje Neonatal , Evaluación de Programas y Proyectos de Salud , Planes y Programas de Salud , Recién Nacido/sangre , Hemoglobinopatías , Hipotiroidismo , FenilcetonuriasRESUMEN
Dois casos de s¡ndrome de Proteus são descritos para ilustrar as caracter¡sticas diagn¢sticas e os problemas ortopédicos associados a esta enfermidade rara. Revisão de literatura foi realizada para melhor compreensão da etiologia, apresentaçães cl¡nicas, diagn¢stico e tratamento.