RESUMEN
A doença de Fabry (DF) é um erro inato do catabolismo dos glicoesfingolipídeos com herança ligada ao X, resultando na deficiência ou ausência da atividade da enzima lisossomal alfa-galactosidase A. Esse defeito enzimático gera acúmulo de globotriasilceramida (Gb3) e glicoesfingolipídeos encontrados no plasma e nos lisossomos celulares de todo o corpo. A doença normalmente aparece na infância, é progressiva e resulta em inaptidão crescente e morte prematura. Portadoras do sexo feminino tendem a ser afetadas menos gravemente. O diagnóstico clínico às vezes é difícil devido às manifestações diversas e heterogêneas. A confirmação da doença está baseada nos níveis da enzima e na biologia molecular. O prognóstico está relacionado a complicações renais, cardiovasculares e neurológicas. Antigamente, o tratamento era completamente sintomático, mas a terapia de reposição enzimática já é uma realidade e pode mudar o curso da doença.