Síndrome de Aicardi / Aicardi's syndrome

Se describen dos niñas con crisis epilépticas en los primeros meses de vida, que evolucionaron a espasmos infantiles; agenesia de cuerpo calloso; coriorretinopatía caracterizada por atrofia lacunar; severo retardo del desarrollo psicomotor y malformaciones vertebrales, asociación que corresponde al síndrome de Aicardi, de herencia dominante ligado al cromosoma X y probablemente producido por una mutación reciente. Puesto que los criterios mayores que definen el síndrome pueden verse también, cuando aparecen por separado, en otras afecciones genéticas o metabólicas, es necesario efectuar un cuidadoso diagnóstico diferencial

Ultrasonografía en el diagnóstico prenatal de hidranencefalia y su seguimiento / Ultrasonography in prenatal diagnosis of hydranencephaly and its follow-up

Se comunican cinco casos de diagnóstico antenatal de hidranencefalia por ultrasonografía. Los cinco recién nacidos son estudiados por ultrasonografía, tomografía axial computarizada, electroencefalograma, y un caso fallecido, por anatomía patológica. En los cuatro sobrevivientes se realizó examen neurológico la primera y cuarta semana de vida, y posteriormente cada dos meses. Se efectua análisis clínico y patológico de estos pacientes, comentando las etiologías probables y su pronóstico. Algunos elementos del diagnóstico diferencial antenatal y posnatal entre hidrocefalia, hidranencefalia y porencefalia se enfatizan, considerando nuestra experiencia y la literatura al respecto