Síndrome de Apert ou acrocefalosindactilia tipo I / Apert syndrome or acrocephalosyndactyly type I

Apresenta-se o caso de uma paciente afetada pela Síndrome de Apert ou Acrocefalosindactilia tipo I, patologia genética de herança autossômica dominante. Säo apresentados os achados clínicos e a evoluçäo do caso, assim como os dados relevantes da síndrome

Steroid receptors in meningiomas

Dados epidemiológicos sugerem uma associaçäo entre meningiomas e hormônios sexuais. Há preponderância da incidência da incidência destes tumores em mulheres, sendo diagnosticados mais frequentemente entre 35 e 55 anos. Progressäo tumoral pode ocorrer durante a gravidez e a associaçäo entre meningiomas e câncer de mama é estatisticamente significativa. O efeito benéfico positivo dos glicocorticóides no tratamento clínico de tumores intracranianos está bem documentado, embora este efeito seja relacionado com o edema cerebral e näo com proliferaçäo tumoral. A presença de receptores intracelulares específicos parece ser condiçäo necessaria embora näo suficiente para a expressäo dos efeitos celulares destes esteróides. O objetivo do nosso trabalho foi a determinaçäo de receptores de estrógeno (ER), progesterona (PR), andrógeno (AR) e glicocorticóide (GR) em 10 meningiomas através da metodologia do carväo-dextrana. Neste estudo verificamos que somente 20% dos meningiomas contém receptores de estrógeno e as concentraçöes determinadas säo baixas. Receptores de progesterona estäo presentes em 90% dos tumores, em alta concentraçäo (média + ou - dp = 60 + ou - 38 fMol/mg prot). Cerca de 70% dos meningiomas contém níveis intermediários de AR e GR. Testes de competiçäo demonstram que todos os receptores säo específicos. Incidência e concentraçäo de todos os receptores säo maiores em pacientes do sexo feminino. A ocorrência de receptores de progesterona, andrógeno e glicocorticóide pode indicar a possível utilidade de manipulaçäo endócrinas em meningiomas näo operáveis