RESUMEN
La infertilidad hoy día es un problema de salud importante que afecta cerca de 10-20 por ciento de las parejas. El factor masculino es el responsable del 50 por ciento de las parejas infértiles. Se desconoce el origen de la reducción espermática en cerca del 60-70 por ciento de casos. Existen varias causas de la infertilidad masculina tales como varicocele, obstrucción espermática del conducto y desórdenes endocrinos. Tres regiones diferentes no solapantes conocidas como AZFa, AZFb, y AZFc localizadas en el intervalo 5-6 del brazo largo del cromosoma Y (Yq), han sido asociadas a falla espermatogénica en humanos. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en hombres venezolanos con infertilidad idiopática. Se realizó análisis cromosómico, seminal, histológico y molecular en 29 hombres venezolanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática. El análisis molecular se efectuó a través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP) múltiple de 22 STS. Se detectaron microdeleciones en la región AZFc del cromosoma Y en 1 de 29 pacientes (3,4 por ciento). Estos resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en pacientes venezolanos, es similar a la de otras poblaciones con diferente origen geográfico y étnico