Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene

OBJETIVO: Identificar nos representantes de famílias com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC e avaliar a expressão fenotípica associada às mutações encontradas em seus respectivos núcleos familiares. MÉTODOS: Setenta e oito pacientes (81,2%), com pelo menos um representante na família com GPAA, e dezoito pacientes (18,7%) com glaucoma esporádico tiveram o exon 3, do gene TIGR/MYOC, submetido a seqüenciamento automático para identificação de mutações. Os pacientes, com mutação não silenciosa identificadas nesta triagem inicial, tiveram os heredogramas de suas famílias construídos. Todos os seus familiares disponíveis foram submetidos a exame oftalmológico e seqüenciamento automático do exon 3, do gene TIGR/MYOC.RESULTADOS: Foram identificados quatro tipos de variações na seqüência do exon 3 do TIGR/MYOC (Cys433Arg, Pro370Pro, Lys398Arg e Tyr347Tyr) nos 96 pacientes inicialmente estudados. A mutação Lys398Arg previamente descrita como polimorfismo não segregou com a doença na família estudada. A mutação Cys433Arg foi a mais prevalente afetando 3,1% da amostra inicial (3/96). Em duas diferentes famílias (56 integrantes disponíveis para exame), 8/56 carregavam a mutação Cys433Arg e tinham GPAA, 5/56 com mutação eram hipertensos oculares e 8/56 com mutação não apresentavam manifestações da doença. Pacientes com GPAA apresentaram mediana de idade de diagnóstico de 43,25 anos, variando entre 17-58, e média de pressão intra-ocular (PIO) de 36,3±3,8 mmHg para olho direito e 37,6±9,75 mmHg para olho esquerdo. O grupo com a mutação Cys433Arg apresentou PIO significantemente mais elevada (p<0,0007) e relação escavação/disco vertical mais comprometida (p<0,023) que o grupo de pacientes sem mutação.CONCLUSÃO: A mutação no exon 3 do gene TIGR/MYOC associa-se com famílias brasileiras portadoras de GPAA de início precoce. O fenótipo desta mutação é caracterizado por variável idade de diagnóstico, causando GPAA-juvenil e GPAA do adulto, PIO bastante elevada, de difícil controle, freqüentemente levando a grave comprometimento visual.

Volume da gota de medicamentos antiglaucomatosos / Drop volume of glaucoma medications

Avaliar o volume da gota de alguns medicamentos antiglaucomatosos comumente prescritos. Local: Serviço de glaucoma, clínica oftalmológica, Hospital das Clínicas da FMUSP. Método: Contou-se o conteúdo em gotas de oito produtos hipotensores oculares: brimonidina 0,2 por cento (Alphagan, lab. Allergan), brinzolamida 1,0 por cento (Azopt, lab. Alcon), betaxolol 0,25 por cento (Betoptic-S, lab. Alcon), timolol 0,5 por cento + dorzolamida 2 por cento (Cosopt, lab. Merck), unoprostona (Rescula, lab. Ciba), timolol 0,5 por cento (Timoptol 0,5 por cento, lab. Merck), dorzolamida 2 por cento (Trusopt, lab. Merck) e latanoprost 0,005 por cento (Xalatan, lab. Pharmacia). Utilizou-se 6 frascos para cada medicamento, calculando-se o volume médio da gota de cada um deles como também para o grupo como um todo. Examinou-se as diferenças nos volumes de gotas entre os oito produtos. Resultados: O volume médio da gota para o grupo dos oito medicamentos foi 35,80ñ10,38ml. Foram encontradas, contudo, diferenças significativas entre eles: Xalatan exibiu o menor volume de gota, com 23,81ml, enquanto que Betoptic-S, com 56,50ml, o maior. O volume da gota de todas as outras medicações não diferiu significativamente da média geral. Conclusão: O volume médio de gota para o grupo das oito drogas mostrou ser maior que o necessário, apontando para desperdício. Suponso uso de uma gota por instilação, um frasco de Betoptic-S duraria 22,2 dias (dois olhos tratados, 2 vezes ao dia), enquanto que um de Xalatan duraria 52,5 dias (dois olhos tratados, 1 vez ao dia).

Prevalência de glaucoma identificada em campanha de detecçäo em Säo Paulo / Prevalence of glaucoma identified in a detection campaign in Säo Paulo

Objetivo: Descrever os achados de um programa de detecçäo de glaucoma em Säo Paulo dando-se ênfase para dados de prevalência de glaucoma e doenças associadas. Métodos: Durante uma semana, em agosto de 1997, foi realizada no Hospital do Servidor Público Estadual de Säo Paulo, uma campanha de detecçäo de glaucoma. Durante este período, 1438 pacientes com idade variando entre 40 e 87 anos (média de 58,24 ñ 10,88 anos), foram examinados quanto ao glaucoma. Idade mínima de 40 anos foi utilizada como critério de inclusäo. O exame de triagem consistiu em um questionário padronizado, medida da pressäo intra-ocular (PIO) e avaliaçäo do nervo óptico por oftalmoscopia direta. Pacientes com pressäo intra-ocular elevada e/ou disco óptico suspeito foram encaminhados para exame oftalmológico detalhado, campo visual e estereofoto de papila. As fichas clínicas dos pacientes foram revistas por dois experientes observadores. Resultados: Cento e cinco pacientes (7,3 por cento) foram diagnosticados como portadores de glaucoma sendo 86,7 por cento desses (6,3 por cento do total examinado) portadores de glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). Cinqüenta e seis (61,5 por cento) dos pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto apresentaram pressäo intra-ocular de triagem abaixo de 22 mmHg, e somente 7 pacientes estavam em uso de medicaçäo ocular hipotensora. Outros 65 pacientes (4,5 por cento) apresentavam disco óptico suspeito, sem definitivo defeito de papila ou campo visual. Quarenta e nove pacientes (3,4 por cento) foram classificados como hipertensos oculares (pressäo intra-ocular superior a 21 mmHg com disco óptico normal). Pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto eram significantemente mais idosos que indivíduos sem glaucoma. Como esperado, a média de pressäo foi significativamente mais alta entre os pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto em relaçäo aos normais. Nenhuma relaçäo significativa foi encontrada entre diabete melito, hipertensäo sistêmica, doença coronariana, enxaqueca e história familiar de glaucoma e pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto ou normais. Conclusöes: Foi encontrada alta prevalência de glaucoma na populaçäo estudada. A maioria dos novos diagnósticos apresentavam pressäo intra-ocular inferior a 22 mmHg. Idade avançada e pressäo intra-ocular elevada foram associados ao glaucoma primário de ângulo aberto.

Doença da arranhadura do gato: relato de caso atípico / Cat-scratch disease: atypical case

Descriçäo de um caso de doença de arranhadura de gato (D.A.G.) ou linforreticulose benigna de inoculaçäo. Seu agente etiológico é a Bartonella henselae (previamente denominada Rochalimaea henselae), um bacilo gram-negativo pleomórfico de pequenas dimensöes, membro do subgrupo Ó-2 das Ó-proteobactérias. Esta doença é a principal causa da Síndrome Oculoglandular de Parinaud, uma conjuntivite granulomatosa com adenopatia regional, que representa uma forma atípica de doença (6 por cento dos casos de D.A.G.)

O valor do CEA no estadiamento do adenocarcinoma colorretal / The value of CEA in stating colorrectal adenocarcinoma

Os autores analisam a relaçäo existente entre os níveis de antígeno carcinoembrionário (CEA) no pré-operatório e o estadiamento pós-operatório de pacientes com diagnóstico de adenocarcinoma colorretal atendidos no Hospital do Servidor Público Estadual - Säo Paulo de 1991 a 1993. Foram estudados 76 pacientes com diagnóstico de adenocarcinoma colorretal confirmado por estudo histopatológico. Os valores aumentados de CEA no pré-operatório foram capazes de detectar pacientes em estádio D de Dukes com uma sensibilidade de 59,1 por cento e valor preditivo positivo de 52,6 por cento. Os valores normais de CEA foram capazes de excluir pacientes do estádio D com uma especificidade de 77,8 por cento e valor preditivo negativo de 82,4 por cento. Concluimos que a dosagem do CEA pré-operatória tem importância no estadiamento do adenocarcinoma colorretal, principalmente na exclusäo de pacientes com metástases à distância

O valor do antígeno carcinoembrionário no estadiamento do câncer colorretal / The value of carcioembryonic antigen in the staging of colorectal cancer

Objetivo: analisar a relaçäo existente entre os níveis do antígeno carcinoembrionário (CEA) no pré-operatório e o estadiamento pós-operatório de pacientes com adenocarcinoma colorretal. Método de investigaçäo: série de casos. Local: Hospital do Servidor Público Estadual (Säo Paulo,SP), de 1991 a 1993. Casuística: 76 pacientes. Resultados: os valores de CEA maior ou igual 10 ng/ml no pré-operatório permitiram detectar pacientes em estádio "D" de Dukes, com uma sensibilidade de 59,1 por cento e valor preditivo positivo de 43,3 por cento; os valores de CEA < 10 ng/ml permitiram excluir pacientes de estádio "D", com uma especificidade de 68,5 por cento e valor preditivo negativo de 80,4 por cento. Conclusäo: a dosagem do CEA, no pré-operatório, tem importância no estadiamento do adenocarcinoma colorretal, principalmente na exclusäo de pacientes com metástase à distância.