Clouston Syndrome: 25-year follow-up of a patient

Abstract: Clouston syndrome is a rare genodermatosis that affects skin and annexes. It is a form of ectodermal dysplasia characterized by generalized hypotrichosis, palmoplantar hyperkeratosis and nail dystrophy. This paper reports a 25-year follow-up of a patient with Clouston syndrome, from childhood to adulthood, monitoring diagnosis and clinical course of the disease.

Incontinência pigmentar: relato de dois casos / Incontinentia pigmenti: report of two cases

Introdução: Incontinência pigmentar é uma genodermatose incomum ligada ao X. É doença que afeta tecidos derivados do ectoderma e mesoderma com alterações sistêmicas múltiplas. As manifestações cutâneas são características da enfermidade e progridem de forma cronológica, assim como os achados histopatológicos. Objetivo: Essa é uma doença rara com manifestações cutâneas e extracutâneas, sendo as primeiras mais frequentes, cujo diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar são de suma importância. Descrição do caso: Relatamos dois casos de incontinência pigmentar em crianças do sexo feminino com manifestações clínicas diversas e diferentes critérios diagnósticos, de acordo com antecedentes familiares. Discussão: O acometimento cutâneo é uma característica marcante da incontinência pigmentar, o que torna a avaliação dermatológica o passo inicial na sua investigação. Cabe ao dermatologista se atentar para esse diagnóstico e encaminhar precocemente para avaliação multidisciplinar, a fim de minimizar possíveis complicações e promover qualidade de vida ao paciente.

Primary systemic amyloidosis associated with multiple myeloma / Amiloidose sistêmica primária associada ao mieloma múltiplo

This case report is about a 48-year-old female patient with systemic amyloidosis and multiple myeloma simultaneously. Amyloid cutaneous infiltrative lesions like papules, nodules, or plaques with a serous-hemorrhagic aspect were found in the eyelids, neck and retroauricular region, among others. She had presented intermittent papular lesions on the upper eyelids one year before, which worsened following local trauma. A local skin biopsy showed amorphous and eosinophilic substance in the dermis. Congo red staining confirmed the amyloid deposits. Abnormal exams: proteinuria (570mg/24h), Bence-Jones proteinuria and clonal plasma cells (70%) found in myelogram. Following the diagnosis of multiple myeloma based on amyloid skin lesions, the patient was referred to the Hematology service and died 5 months after the diagnosis.

Relatamos um caso de uma paciente de 48 anos com amiloidose sistêmica associada a mieloma múltiplo. Lesões infiltrativas cutâneas como pápulas, nódulos ou placas com aspecto sero-hemorrágico podem ser localizados nas pálpebras, pescoço, região retroauricular dentre outras. No presente caso, as pálpebras foram acometidas por pápulas, há 1 ano, de caráter intermitente e piora após trauma local. Biópsia local evidenciou material amorfo e eosinofílico na derme. A coloração vermelho do Congo confirmou presença de substância amiloide. Exames anormais: proteinúria de 570mg/24 horas, proteinúria de Bence-Jones positiva e mielograma com 70% de plasmócitos atípicos. Assim, realizou-se o diagnóstico de mieloma múltiplo a partir de manifestações cutâneas de amiloidose. Paciente encaminhada ao serviço de hematologia e foi a óbito em 5 meses.

Esclerodermia linear - relato de caso / Linear Scleroderma - Case Report

Esclerodermia deriva do grego e significa "pele dura".É uma doença auto-imune do tecido conjuntivo, crônica, na qual ocorre esclerose progressiva da pele, que se torna espessada, lisa e sem elasticidade.A etiologia é desconhecida, mas sabe-se que existe uma produção descontrolada de colágeno, que se acumula na pele e em outros órgãos, com obliterações da microvasculatura cutânea, do pulmão, trato digestivo, rim e coração.A esclerodermia pode ocorrer em qualquer raça e faixa etária, porém é rara em crianças (0,4%).Pode se manifestar de várias formas, entre elas a esclerodermia sistêmica e a localizada ou cutânea.O diagnóstico da esclerodermia cutânea é eminentemente clínico, devendo ser confirmado pelo exame anatomopatológico da lesão cutânea, que revela fibrose intensa da derme e agressão linfocitária, quando o diagnóstico definitivo torna-se possível.A esclerodermia cutânea, por ser uma doença autolimitada, é de difícil avaliação terapêutica e não existe, ainda, um consenso quanto à eficácia das modalidades terapêuticas empregadas para seu tratamento.