RESUMEN
El onfalocele es un defecto de la pared abdominal, que constituye un grupo relativamente común de 1 de cada 4000 nacimientos, con más la gastrosquisis son los dos tipos más comunes y representativos de defectos en la pared abdominal. El onfalocele se produce por una herniación de las estructuras intrabdominales en la base del cordón umbilical, debido a un defecto en la línea media de los músculos abdominales, facias y piel. Mediante la ecografía se puede establecer no solo el diagnóstico prenatal de onfalocele, si no también el de las complicaciones y malformaciones concurrentes. Esto permite un manejo obstétrico adecuado de estos embarazos.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Anomalías Congénitas , Anomalías Congénitas/diagnóstico , Anomalías Congénitas/rehabilitación , Anomalías Congénitas/cirugía , Displasia Ectodérmica/cirugía , Displasia Ectodérmica/clasificación , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/fisiopatología , Displasia Ectodérmica , Hernia Umbilical , Hernia Umbilical/diagnóstico , Hernia Umbilical/cirugíaRESUMEN
El Sindrome de Rett fue descrito en niñas el año 1966, se caracteriza por presentar atrofia cerebral, hiperamonemia, comportamiento autista, demencia, marcha apráxica, pérdida de la expresión facial y movimientos estereotipados de las manos. La prevalencia del síndrome es de aproximadamente 1 caso por cada 12000 recién nacidas, la causa es desconocida y las niñas son normales hasta los 9 - 18 meses de edad. Describimos una niña con el síndrome de Rett y se revisa la literatura.