Sindrome de Netherton / Netherton Syndrome

Presentamos dos pacientes con la triada disgnostica del Sindrome de Netherton:ictiosis lineal circunfleja,tricorresis invaginada y diatesis atopica.En ambos casos la biopsia de las lesiones de piel y la microscopia por barrido electronico,fueron decisivas para el diagnostico.Los hallazgos histopatologicos del borde externo de las lesiones fueron compatibles con dermatitis psoriasiforme.La tricorresis invaginada o pelo en caña de bambu,se encontro presente a lo largo del pelo.Las manifestaciones atopicas fueron inconstantes.La edad de los pacientes exigio el planteo de terapeuticas poco agresivas.

Xantogranuloma juvenil / Juvenile xanthogranuloma

Presentamos un paciente de 3 y medio años de edad portador de un xantogranuloma juvenil extendido. Las lesiones fueron atipicas desde el punto de vista clinico e histopatologico y uno de los estudios sugirio el diagnostico de histiocitos x (Granuloma de Celulas de Langerhans).El diagnostico final de Xantogranuloma juvenil se establecio sobre la base del curso benigno de la enfermedad,la normalidad de los hallasgos fisicos y de laboratorio y del estudio de la ultraestructura de la biopsia de piel.

Dermatosis ampollar crónica benigna del niño / Benign chronic bullous dermatosis of children

Presentamos a una niña de 3 y medio años de edad que padece una dermatosis ampollar crónica benigna del niño. El diagnóstico se basa sobre criterios clínicos, anatomopatológicos, inmunológicos, terapéuticos y de microscopía electrónica. En tres estudios de inmunofluorescencia directa y en uno de inmunofluorescencia indirecta no se demonstraron anticuerpos epiteliales fijos ni circulantes. Consideramos a este como el verdadero patrón inmunológico de la DACBN ya que el hallazgo de IgA lineal en otros pacientes los hace homologables a la dermatosis ampollar IgA lineal del adulto. El estudio de antígenos de histocompatibilidad reveló un HLA B 8. Se comenta la evolución y tratamiento en 15 meses de seguimiento

Queratodermia con periodontosis (Papillon-Lefevre). / Keratoderma with periodontosis (Papillon-Lefevre)

Se comunica un caso de sindrome de Papillon-Lefevre en una nina de 11 anos.A pesar de que presentaba queratodermia desde los 9 meses de edad y caida de piezas dentarias con flemones bucales recidivantes, el diagnostico fue hecho en el Servicio de Toxicologia

Melanoacantoma atipico localizado en piel de pene. / Atypical melanoacanthoma located in the base of the penis

Presentamos la observacion de un melanoacantoma atipico localizado en piel de raiz de pene en un paciente de 41 anos de edad.Se comenta la bibliografia de esta variedad de melanoma, de bajo grado de malignidad surgido de un acantoma. Consideramos de interes reportar a este paciente por la rareza de la afeccion en si y su localizacion inusual

Cutis marmorata telangiectasica con multiples anomalias congenitas. / Cutis marmorata telangiectasica with multiple abnormalities

Se presentan dos ninas de 3 meses y de 2 dias de vida, con cutis marmorata telangiectasica congenita no familar.En la primera, el reticulado marmoreo no es muy intenso pero si extendido, y se asocia con glaucoma congenito y leve asimetria en el electroencefalograma. En la mas pequena el reticulado es mucho mas marcado, y se asocia con anomalias multiples: paladar ojival, pulgar hundido bilateral, dedos largos con unas hipotroficas triangulares en ambos pies, plieque plantar anormal bilateral, circulacion colateral en abdomen.La tomografia computada de cerebro fue normal, lo mismo que el examen oftalmologico. Creemos que el nombre del sindrome debiera ser "cutis marmorata telangiectasica con multiples anomalias congenitas", debido a la asociacion de esta rara dermatosis con anormalidades mesodermicas y neuroectodermicas