RESUMEN
La enfermedad de Steinert neonatal es un padecimiento muscular frecuente, hasta ahora subdiagnosticado en nuestro país. Se manifiesta por una hipotonía generalizada, diplegia facial, dificultad respiratoria y anomalías en la succión y deglución. La mayoría de los niños afectados requieren de ventilación mecánica desde el nacimiento. Quienes logran sobrevivir al período neonatal, sufren de retardo mental y broncoaspiraciones recurrentes. Las complicaciones respiratorias condicionan una alta mortalidad durante el primer año de vida. Reportamos los cuatro primeros casos diagnosticados en nuestro país y las características clínicas de 172 pacientes recopilados de la literatura
Asunto(s)
Humanos , Niño , Distrofia Miotónica/diagnóstico , Costa RicaRESUMEN
El diagnóstico diferencial de fenómenos paroxísticos convulsivos versus con convulsicos y sobre todo aquellos que ocurren durante el sueño, requiere no solamente de elementos clínicos, sino también de estudios complementarios por medio de variadas técnicas electroencefalográficas. Dentro de los fenómenos que fácilmente podrían ser confundidos con convulsiones están las mioclonías del sueño en el período neonatal. Reportamos dos casos y hacemos una revisión de la literatura, enfatizando en el diagnóstico diferencial y en técnicas de estudio para su soporte