RESUMEN
El gen AIP (proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos) se localiza en la región 11q13.2 y codifica para una proteína de 330 aminoácidos que interactúa con el factor de transcripción AhR (receptor para aril hidrocarburos). Las mutaciones en este gen se han asociado con adenomas pituitarios aislados de tipo familiar (APAF). Se caracterizan por una presentación temprana (alrededor de 20 años), por lo regular producen hormona de crecimiento y/o prolactina, tienen un comportamiento clínico agresivo y poca respuesta a análogos de somatostatina.
The AIP gene (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) is located on chromosome 11q13.2 and encodes a 330 amino acid protein which interacts with the aryl hydrocarbon receptor (AHR) transcription factor. Mutations in the AIP gene have been associated with familial isolated pituitary adenomas (FIPA). They characterize by an early-onset (around the age of 20 years old) and for being aggressive, growth hormone and/or prolactin-secreting tumors, with poor response to somatostatin analogues.
Asunto(s)
Neoplasias Hipofisarias/genética , Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular , Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/metabolismo , Enfermedades de la Hipófisis/genética , Enfermedades de la Hipófisis/metabolismo , Neoplasias Hipofisarias/metabolismo , Adenoma/genética , Adenoma/metabolismoRESUMEN
Todos los pacientes presentaron por lo menos una manifestación dermatológica. Los cambios de coloración fueron los más frecuentes. No ha sido reportada la hiperpigmentación de salientes óseas que observamos en el 38 por ciento de los casos. En el 76 por ciento se encontró xerosis, infecciones en el 66 por ciento, dermopatía diabética en 32 por ciento, prurito en 50 por ciento, queilitis en 17.52 por ciento, uñas mitad y mitad en 28 por ciento y sólo un caso de foliculitis urémica
Asunto(s)
Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Femenino , Masculino , Queilitis/diagnóstico , Queilitis/fisiopatología , Insuficiencia Renal Crónica/fisiopatología , Enfermedades de la Piel/diagnóstico , Enfermedades de la Piel/etiología , Manifestaciones Cutáneas , Pigmentación de la Piel , Xantomatosis/fisiopatologíaRESUMEN
Se comunica la frecuencias de farmacodermias en el Instituto Dermatológico Guanajuatense de Irapuato, Gto. La incidencia fue de 2.2 por ciento en relación con otras dermatosis. Los medicamentos responsables con más frecuencia fueron el piroxicam, corticoesteroides y dimetilpirazolona. Se encontraron 11 formas clínicas diferentes; las más comunes: fotosensibilización, dermatosis acneiformes, urticaria y eritema pigmentado fijo
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Eritema/inducido químicamente , Fenitoína/efectos adversos , Piroxicam/efectos adversos , Enfermedades de la Piel/inducido químicamente , Sulfasalazina/efectos adversos , Urticaria/inducido químicamente , Eritema/epidemiología , Urticaria/epidemiologíaRESUMEN
Se reporta el caso de una mujer de 49 años con lesiones purpúricas diseminadas de aparición súbita y pruebas de coagulación normales. El cuadro se instaló después de intervención quirúrgica porcarcinoma cervico-uterino; hubo resolución con presencia de secuelas
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Dermatosis Facial/diagnóstico , Dermatosis Facial/fisiopatología , Dermatosis de la Pierna/fisiopatología , Púrpura/fisiopatología , Neoplasias del Cuello Uterino/cirugía , Dermatosis de la Pierna/diagnóstico , Proteína C/deficiencia , Púrpura/tratamiento farmacológicoRESUMEN
La lepra tuberculoide reaccional (reacción de reversa es una entidad clínica poco frecuente en la práctica leprológica. Se presentan tres casos desencadenados por el tratamiento y se comentan las características de los pacientes