Porfiria intermitente aguda: reporte de caso / Acute intermittent porphyria: A case report

El término 'porfiria' proviene del griego 'porphyra' y alude a un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilinógeno. Se presenta el caso de una mujer de 40 años que presentó dolor abdominal de 10 días de evolución, trastorno hidroelectrolítico grave debido a hiponatremia e hipopotasemia, taquicardia e hipertensión arterial sistémica persistentes, por lo cual fue sometida a una laparotomía en la que no se encontró ninguna afección de origen quirúrgico, A los siete días del examen inicial, la paciente desarrolló cuadriparesia flácida aguda y presentó una crisis convulsiva tónico-clónica generalizada. Los estudios neurofisiológicos evidenciaron una polineuropatía axonal mixta, y los valores de porfobilinógeno y porfirinas en orina eran elevados. Tras diagnosticarse porfiria intermitente aguda, esta se trató con hemina, lo que estabilizó los signos clínicos y normalizó el porfobilinógeno. La prevalencia de esta enfermedad es de 1 en 2.000 personas. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y se manifiesta principalmente en mujeres con edades entre los 20 y los 40 años. La enfermedad cursa con síntomas neurológicos y viscerales, y se trata con la administración de hemina y dextrosa, evitando las soluciones hipotónicas por el riesgo de exacerbar la hiponatremia.

The term 'porphyria' comes from the Greek 'porphyra'. It refers to a heterogeneous group of metabolic disorders caused by the enzymatic deficiency in the biosynthesis of the heme group. Acute intermittent porphyria is caused by a deficiency of the porphobilinogen deaminase enzyme. A 40-year-old woman presented with abdominal pain for ten days (which required laparotomy that evidenced no surgical pathology), severe hydroelectrolytic disorder due to hyponatremia and resistant hypokalemia, persistent tachycardia and hypertension. Seven days later, she developed acute flabby quadriparesis and presented a single generalized tonic-clonic convulsive crisis. Neurophysiological studies supported mixed axonal polyneuropathy and urine results of porphobilinogen and porphyrins were elevated. After acute intermittent porphyria was diagnosed, hemin was administered, which stabilized the patient's clinical signs and normalized the porphobilinogen. The prevalence of this entity is 1 in 2,000 people. It is an autosomal dominant disease, which affects mainly women between 20 and 40 years of age. This entity manifests with neurological and visceral symptoms. Management consists of hematin and dextrose administration avoiding hypotonic solutions because of the risk of exacerbating hyponatremia.

Melorreostosis con compromiso de múltiplesestructuras óseas y distribución inusual / Melorheostosis with involvement of multiple bone structures and unusual distribution

La melorreostosis, también denominada enfermedad de Leri, es una displasia ósea esclerosante no familiar, de baja prevalencia, de etiología poco clara, descrita en 1922 por Leri y Jhonny; afecta igualmente a hombres y mujeres, suele manifestarse alrededor de los 20 años de edad, hasta en la mitad de los casos. Esta osteopatía es usualmente asimétrica y compromete, principalmente, las extremidades inferiores, siendo raro el compromiso del cráneo, huesos de la cara y de la columna. Se presenta un caso de una paciente, de 49 años de edad, con compromiso de múltiples estructuras óseas y distribución inusual.

Melorheostosis, also called Leri’s disease is a non-familial sclerosing bone displasia, with low prevalence and a etiology that remains unclear, it was described in 1922 by Leri and Jhonny; it affects men and women equally; it usually makes evident by age 20 years in almost half cases. This bone disease is usually asymmetric and involves primarily the lower extremities, with rare involvement of the skull, facial bones and spine. We report a case of a 49 years old, with involvement of multiple bone structures and unusual distribution.

Observancia de las guías internacionales de manejo temprano en sepsis grave y choque séptico / Adherence to international guidelines on early management in severe sepsis and septic shock

Introducción. La observancia completa del tratamiento temprano dirigido por objetivos, disminuye significativamente la mortalidad a 28 días, mientras que la observancia parcial no tiene ningún beneficio. Objetivos. Determinar la observancia de las guías internacionales en sepsis grave y choque séptico, mediante el conjunto de medidas (bundle) de reanimación de las primeras seis horas en pacientes mayores de 16 años de edad, en un centro de referencia de alta complejidad. Materiales y métodos. Se presenta un estudio de cohorte, prospectivo y descriptivo, llevado a cabo durante un período de seis meses, en pacientes con sepsis grave o choque séptico admitidos a los servicios de urgencias, unidades de cuidados intensivos y cuidados especiales. Se midió la observancia del conjunto de medidas mediante ocho intervenciones: 1) medición del lactato sérico, 2) inicio temprano de antibióticos, 3) toma de hemocultivos, 4) infusión de líquidos intravenosos, 5) uso de medicamentos vasopresores, 6) inserción de catéter venoso central, 7) presión venosa central mayor de 8 mm Hg, y 8) saturación venosa central de oxígeno mayor de 70 %. Resultados. Se tamizaron 723 pacientes; 16 % (n=116) cumplieron los criterios de inclusión, 92,2 % (n=107) cumplieron los criterios para sepsis grave y 37,9 % (n=44) para choque séptico. El 62,9 % (n=73) fue subdiagnosticado. La observancia completa de las 8 intervenciones del conjunto de medidas fue de 0 %; de 6 a 7, 19 % (n=22); de 3 a 5, 67,2 % (n=78), y de 0 a 2, 98,3 % (n=114). Conclusión. La completa observancia de las guías internacionales de manejo en sepsis grave y choque séptico en las primeras seis horas es nula y solo se cumple de manera parcial.

Introduction. Complete adherence to early goal-directed therapy has shown a significant reduction in 28-day mortality rate, whereas partial adherence has not shown beneficial effect. Objectives. The effect of adherence to 6 hour sepsis bundle treatment was evaluated on patients with severe sepsis and septic shock. Materials and methods. A prospective cohort study was conducted during a six-month period. The patients were limited to those 16 years or older and included admissions to intensive care units, special care units or emergency departments with severe sepsis or septic shock. The adherence to the 6-hour sepsis bundle was evaluated through 8 interventions as follows: (1) serum lactate measure,( 2) early antibiotic administration, (3) blood culture samples, (4) infusion of intravenous fluids, (5) vasopressor use, (6) central venous catheter, (7) central venous pressure >8 mm Hg, and (8) central venous oxygen saturation >70%. Results. Seven hundred and twenty three patients were screened; 16% (n=116) met the inclusion criteria; 92.2% (n=107) met the criteria for severe sepsis and 37.9% (44) for septic shock; 62.9% (n=73) were subdiagnosed. Complete adherence to the 8 interventions of 6-hour sepsis bundle was 0%; 6 to 7 (19%, n=22), 3 to 5 (67.2%, n=78), and 0 to 2 (98.3%, n=114). Conclusion. Adherence to 6-hour sepsis bundle treatment for severe sepsis and septic shock was not done for the full 8 interventions and only partial accomplishment of the first 4 interventions.