RESUMEN
La trombastenia de Glanzmann (TG), es un trastorno autosómico recesivo en el cual hay una reducción grave o ausencia de la agregación plaquetaria. Se debe a las alteraciones cualitativas o cuantitativas de la integrina α IIb o de integrina β 3, codificados por los genes ITGA2B e ITGB3 y relacionadas con la glicoproteína IIb/IIIa, que intervienen en la activación plaquetaria. La mayor incidencia de TG ha sido reportada en la población judía-iraquí, pero también se ha presentado en Israel, Jordania, Arabia saudita, Italia y, en menor número, en familias gitanas y pakistaníes. A pesar de ser poco frecuente, este trastorno se debe sospechar en casos de trastornos hemorrágicos graves espontáneos o inducidos por traumatismos, que varían desde hemorragias gastrointestinales y mucocutáneas, como epistaxis y hemorragias gingivales recurrentes de difícil manejo, las cuales son potencialmente mortales y en más del 75 por ciento de los casos requieren transfusión sanguínea o plaquetaria. Para realizar la confirmación del diagnóstico, los hallazgos de laboratorio se caracterizan por tiempos de sangrado prolongados, retracción del coágulo disminuida y respuestas anormales de agregación plaquetaria a estímulos fisiológicos. Aunque, actualmente no existe una cura para la enfermedad, el tratamiento adecuado con transfusiones plaquetarias y en caso de refractariedad, el uso del factor VIIa, permiten un buen pronóstico para los pacientes. Aún queda mucho por estudiar en estos casos debido a esto se están realizando nuevos estudios para la posibilidad de otros tratamientos, entre ellos la terapia génica plaquetaria(AU)
Glanzmann's thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive disorder in which there is a severe reduction or absence of platelet aggregation. It is due to the qualitative or quantitative alterations of integrin #945; IIb or integrin #946; 3, encoded by the ITGA2B and ITGB3 genes and related to glycoprotein IIb / IIIa, which intervene in platelet activation. The highest incidence of GT has been reported in the Jewish-Iraqi population, but it has also been reported in Israel, Jordan, Saudi Arabia, Italy, and in smaller numbers in Gypsy and Pakistani families. Despite being uncommon, this disorder should be suspected in cases of severe spontaneous or trauma-induced bleeding disorders, ranging from gastrointestinal and mucocutaneous hemorrhages such as epistaxis and recurrent, difficult to manage gingival hemorrhages, which are potentially fatal and more than 75 percent of cases require blood or platelet transfusion. To confirm the diagnosis, the laboratory findings are characterized by prolonged bleeding times, decreased clot retraction and abnormal platelet aggregation responses to physiological stimuli. Although there is currently no cure for the disease, adequate treatments with platelet transfusions and in case of refractoriness, the use of factor VIIa, allow a good prognosis for patients. There is still much to study in these cases, because of this, new studies are being conducted for the possibility of other treatments, including platelet gene therapy(AU)
Asunto(s)
Trombastenia/diagnóstico , Trombastenia/epidemiologíaRESUMEN
Introducción. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es una condición que cursa con limitación del flujo aéreo espiratorio e inflamación crónica de las vías aéreas, y que representa un problema de salud pública a nivel mundial. Objetivo. Determinar el perfil clínico y epidemiológico de pacientes con EPOC en una institución hospitalaria de la ciudad de Medellín, Colombia. Metodología. Se realizó un estudio transversal, con una muestra de 50 pacientes, con diagnóstico clínico o espirométrico de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, atendidos de forma intrahospitalaria en una institución privada en Medellín durante el año 2015. A las variables cuantitativas se les calculó el promedio, desviación estándar y valores mínimo y máximo. A las cualitativas, medidas de nivel nominal y ordinal y se les estimaron proporciones. Resultados. La edad promedio fue de 73,5±9,3 años, el 52% fueron mujeres. El promedio de tiempo de diagnóstico fue de 7,8±1,3 años. Las características clínicas más frecuentes fueron las siguientes: el 36% tenía como clasificación estadio D para la enfermedad, el 34% tenía VEF1 <30%, el 88% tenían antecedente de tabaquismo y el 52% utilizaba oxígeno en casa. Conclusiones. La mayoría de nuestra población fue clasificada como GOLD categoría D, con una limitación grave del flujo aéreo espiratorio (VEF1 < 30%) y requerimiento de uso de oxígeno domiciliario. Lo anterior indica un inadecuado control de la enfermedad, debido, probablemente, al contexto intrahospitalario de los pacientes incluidos en el estudio.
Introduction. Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) is a condition that limits the air flow and produce chronic inflammation of the airways, which represents a public health problem worldwide. Objective. To determine the clinical and epidemiological profile of patients with COPD in a hospital of the city of Medellin, Colombia. Methodology. A cross-sectional study was carried out, with a sample of 50 subjects, who had a clinical or spirometric diagnosis of Chronic Obstructive Pulmonary Disease, receiving Inpatient care in a private institution in Medellin in 2015. It was calculated on quantitative variables, the average, standard deviation and minimum and maximum values. It was estimated on qualitative variables, measures of nominal and ordinal level and proportions. Results. The average age was 73.5 ) 9,3 years, 52% were women. The average of Diagnostic time was 7.8 ) 1,3 years. The most common clinical characteristics were the following: 36% had a stage D classification for the disease, 34% had FEV1 <30%, 88% had a smoking history and 52% used oxygen at home. Conclusions. The majority of our population was classified as GOLD category D, with a severe limitation to breath (FEV1 <30%) and had to use oxygen at home. The foregoing indicates that there is an inadequate control of the disease, due to the inpatient environment of the subjects involved in the study.
Introdução. A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) é uma condição caracterizada por fluxo respiratório limitado e inflamação crônica das vias aéreas, e representa um problema de saúde pública em todo o mundo. Objetivo. Determinar o perfil clínico e epidemiológico dos pacientes com DPOC em uma instituição hospitalar da cidade de Medellín, Colômbia. Metodologia. Foi realizado um estudo transversal, com uma amostra de 50 pacientes, com diagnóstico clínico e espirométrico da doença pulmonar obstrutiva crônica, que receberam atenção hospitalar em uma instituição privada em Medellín durante o ano de 2015. Para as variáveis quantitativos foram calculados a média, desvio padrão e valores mínimo e máximo. Para medidas qualitativas de nível nominal e ordinal se estimaram proporções. Resultados. A idade média foi de 73,5 ± 9,3 anos, 52% eram mulheres. A média do tempo de diagnóstico foi de 7,8 ± 1,3 anos. As características clínicas mais frequentes foram: 36% tinham classificação no estádio D para a doença, 34% tinham VEF1 <30%, 88% tinham história de tabagismo e 52% usavam oxigênio em casa. Conclusões. A maioria da nossa população foi classificada como GOLD categoria D, com uma limitação severa do fluxo de ar (VEF1 <30%) e exigência de uso de oxigênio domiciliar. O que precede indica um controle inadequado da doença, devido, provavelmente, ao contexto hospitalar dos pacientes incluídos no estudo.
RESUMEN
Resumen La enfermedad cerebrovascular es la segunda y tercera causa de mortalidad y discapacidad en todo el mundo, respectivamente. Su incidencia ha aumentado en países de ingresos bajos y medianos, debido a las enfermedades infecciosas, entre ellas el VIH. La fisiopatología de la enfermedad cerebrovascular isquémica en esta población se relaciona directa e indirectamente con la infección; de manera indirecta, a través de cardioembolismo y coagulopatías, como: síndrome antifosfolipídico y púrpura trombocitopénica trombótica. Respecto a la forma directa se manifiesta mediante vasculopatías, como ateroesclerosis acelerada, vasculopatía no aterosclerótica, enfermedad cerebral de pequeños vasos y vasculitis asociada con el VIH; en esta última destacan las causas infecciosas. En el contexto clínico, la manifestación es similar en la población VIH negativa y positiva; generalmente, se evidencia un déficit neurológico focal. Sin embargo, puede manifestarse de manera atípica, con confusión aguda, fiebre y pérdida súbita de la conciencia; este espectro clínico es más común en el contexto del VIH. En el diagnóstico se utilizan, al igual que en la población sana, las escalas de Cincinnati y NIHSS. Además, la tomografía axial computada craneal sin contraste es la primera ayuda diagnóstica, junto con el electrocardiograma y pruebas hematológicas. El tratamiento se basa en eliminar la obstrucción sanguínea, el principal método es la trombólisis mediante el activador de plasminógeno tisular. Esta enfermedad está tomando fuerza en la población con VIH y es importante conocer la relación existente.
Abstract Stroke is the second and third cause of mortality and disability worldwide, respectively. Its incidence has increased in low and middle-income countries, due to infectious diseases, including HIV. The pathophysiology of ischemic stroke in this population is directly and indirectly related to the infection; indirectly, through cardioembolism and coagulopathies, such as: antiphospholipid syndrome and thrombotic thrombocytopenic purpura. With respect to the direct form, it is presented through vascular diseases as: accelerated atherosclerosis, non-atherosclerotic vasculopathy, cerebral disease of small vessels and vasculitis associated with HIV; in the latter, infectious causes are highlighted. In the clinical context, the presentation is similar in the HIV negative and positive population; generally, a focal neurological deficit is evidenced. However, they can occur atypically, with acute confusion, fever and sudden loss of consciousness; this clinical spectrum is more common in the context of HIV. In the diagnosis the Cincinnati and NIHSS scales are used in the same way as in the healthy population. In addition, cranial CT without contrast is the first diagnostic aid, together with electrocardiogram and hematological tests. The treatment is based on eliminating blood obstruction; the main method is thrombolysis by the tissue plasminogen activator. This disease is gaining strength in the population with HIV and it is important to know the existing relationship.
RESUMEN
La malaria es una enfermedad causada por el parasito de género Plasmodium, que se transmite mediante la picadura de la hembra del mosquito Anopheles. Entre los años 2000 a 2015 se han reportado 212 millones de casos a nivel mundial. En Colombia, la malaria es considerada un problema de salud pública, se estima que al menos el 70% del territorio cuenta con las condiciones ecológicas necesarias para la transmisión del parasito. Para evitar el aumento en el número de casos de malaria, se utilizan 3 pilares de prevención: evitar la exposición y realizar control del vector, quimioprofilaxis y diagnóstico oportuno. Después de este último, se debe brindar el tratamiento, cuyos objetivos son: curación clínica del paciente, curación radical de la infección y control de la transmisión. Para el diagnóstico, existen diferentes métodos, los cuales se evalúan y diferencian de acuerdo a la sensibilidad y especificidad; con base en esto, se define el Gold Standard, como prueba de referencia. En la actualidad, el Gold Standard para el diagnóstico de malaria es un método microscópico: gota gruesa. Sin embargo, existen otros métodos: extendido de sangre periférica, métodos moleculares y métodos serológicos..(AU)
Malaria is a disease caused by the parasite of the genus Plasmodium, which is transmitted by the bite of the female Anopheles mosquito. Between 2000 and 2015, 212 million cases have been reported worldwide. In Colombia, malaria is considered a public health problem, it is estimated that at least 70% of the territory has the necessary ecological conditions for the transmission of the parasite. To avoid the increase of the number of malaria cases, three pillars of prevention are used: avoiding exposure and performing vector control, chemoprophylaxis and timely diagnosis. After this, the treatment should be provided. The objectives of the treatment are: clinical cure of the patient, radical cure of infection and control of transmission. To diagnosis, there are different methods, which are evaluated and differentiated according to sensitivity and specificity; Based on this, the Gold Standard is defined as the Benchmark test. Nowadays, the Gold Standard for the diagnosis of malaria is a microscopic method call thick gout. However, there are other methods such as: peripheral blood smear, molecular methods and serological methods..(AU)