A acetilacao da isoniazida em paulistas descendentes de japoneses. / Isoniazid acetylation in Japanese descendants born in the State of Sao Paulo

O fenotipo acetilador da isoniazida (INH) foi investigado em 88 paulistas descendentes nao miscigenados de japoneses internados para tratamento de tuberculose em sanatorios de Campos do Jordao,SP. Para tanto, investigou-se o percentual de acetilisoniazida presente na urina 10 horas apos a ingestao de 10mg de INH por kg de peso corporal. Os resultados obtidos permitiram estimar a frequencia de acetiladores lentos da isoniazida entre os paulistas descendentes de japoneses nao miscigenados em aproximadamente, 10%, frequencia essa muito semelhante a observada no Japao

Sindrome de Waardenburg. Diferentes manifestacoes clinicas em uma familia / Waardenburg's syndrome. Different clinical manifestations in a family

O problema da expressividade variavel do gene da sindrome de Waardenburg foi estudado em uma familia com recorrencia da anomalia. Chamou-se a atencao para a importancia do estudo clinico detalhado, incluindo exames oftalmologicos e otologicos, dos consanguineos de pacientes com essa sindrome, para fins de aconselhamento genetico

Deficiencia de desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G6-PD) em recem-nascidos brasileiros. / Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Brazilian newborn infants

A deficiencia de desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G6-PD) foi investigada em uma amostra de 440 recem-nascidos de Campinas, SP. Entre os recem-nascidos negroides do sexo masculino verificaram-se 10,3% de individuos com essa deficiencia enzimatica. Nos caucasoides, a frequencia de deficientes foi de 1,5%, Tendo em vista esses resultados, foi sugerida a introducao de testes de triagem para a deficiencia de G6-PD na rotina de bercarios brasileiros