Association study of the Ile349val polymorphism of the gene ADH1C and alcohol dependence / Estudo sobre a associação entre o polimorfismo Ile349Val do gene ADH1C e a dependência alcoólica

OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the polymorphism Ile349Val of the enzyme alcohol dehydrogenase ADH1C gene among individuals with alcohol dependence syndrome (ADS) attending Alcoholics Anonymous (AA) meetings. METHODS: A total of 120 subjects residing in Rio de Janeiro city participated in this study. Subjects were divided into two groups: a group consisting of 54 individuals from the ADS group and 66 individuals that declared not having any alcohol dependence (control group). DNA was extracted from mouth epithelial cells by phenol-chloroform method and further submitted to amplification by polymerase chain reaction (PCR). RESULTS: Our results did not show differences between the genotypes of control individuals and ADS subjects. Nevertheless, we found increased rates of alcoholism in families of ADS subjects as compared to controls. CONCLUSIONS: Our results did not show any genotype difference on the ADH1C gene when control and AA genotypes are compared.

OBJETIVO: Investigar o polimorfismo Ile349Val do gene ADH1C da enzima álcool desidrogenase e a dependência de álcool em indivíduos frequentadores dos Alcoólicos Anônimos (AA). MÉTODOS: Um total de 120 pessoas residentes na cidade do Rio de Janeiro foi dividido em dois grupos: o primeiro foi formado por 54 pessoas com síndrome de dependência do álcool (SDA) pertencentes ao grupo dos AA. O segundo, com 66 pessoas, foi formado por indivíduos que descreveram não serem dependentes de álcool (grupo controle). O DNA foi extraído de células da mucosa oral utilizando-se a técnica do fenol-clorofórmio e posteriormente amplificado pela reação em cadeia pela polimerase (PCR). RESULTADOS: Nossos resultados não mostraram diferenças entre o genótipo dos indivíduos controle e aqueles do grupo SDA. A análise, entretanto, demonstrou uma significativa relação entre o grupo SDA e o histórico familiar de alcoolismo. CONCLUSÕES: Em nossos resultados não encontramos diferenças quanto ao genótipo ADH1C em indivíduos com SDA e controles.

Metodologia para estudo do polimorfismo do gene da enzima álcool desidrogenase / Methodology to study the polymorphism of alcohol dehydrogenase gene

As principais enzimas responsáveis pelo metabolismo do álcool são a álcool desidrogenase (ADH) e aldeído desidrogenase (ALDH). EsSas enzimas estão presentes em várias formas e são codificadas por diferentes genes. Alguns desses genes apresentam polimorfismos, e as enzimas codificadas por eles podem apresentar diferenças quanto à eficiência metabólica em relação ao álcool e ao aldeído acético. EsSa variação tem se mostrado um fator que influencia a quantidade de álcool ingerido e o risco no aumento de abuso e dependência ao álcool. Neste trabalho, nós descrevemos um método que permite estudar o polimorfismo de um dos genes da enzima álcool desidrogenase, o gene ADH1C. O DNA foi isolado de doadores e o polimorfismo foi determinado pela reação em cadeia pela polimerase (PCR). Nossos resultados confirmam a viabilidade da técnica por nós descrita para o estudo do polimorfismo do gene ADH1C.

Detecção molecular da reativação simultânea de VZV e HSV em paciente com história clínica de roseola infantum / Molecular detection of simultaneous reactivation of VZV and HSV in a patient with a clinical history of roseola infantum

Paciente masculino de 29 anos, portador de um quadro febril acompanhado de exantema generalizado, com suspeita de roseola infantum, apresentou desconforto e hiperemia do olho direito, além de lesöes labiais vesiculares. Através da técnica da PCR diagnosticou-se que a lesäo labial fora provocada pelo vírus do herpes simples e a lesäo ocular produzida pelo vírus da varicela-zoster