RESUMEN
Trinta e cinco pacientes (23 homens e 12 mulheres) com idade de 35 ±13 anos apresentando nefrolitíase idiopática cálcica, nefrocalcinose ou insuficiência renal leve com nefrolitíase idiopática cálcica foram selecionados para análise de proteinúria de baixo peso molecular e a ocorrência de possíveis mutações no gene CLCN5. A razão entre a b2-microglobulina urinária e a creatinina urinária (b2M/Cr) foi muito elevada em uma mulher transplantada com nefrocalcinose ( > 3.23 mg/mmol) e levemente elevada em cinco pacientes ( > 0.052 ou < 1.0 mg/mmol) com manipulação urológica múltipla. Outros pacientes estudados mostraram uma razão b2M/Cr nos limites normais (0.003-0.052 mg/mmol) sem diferença entre os sexos (p > 0.05). A análise da mutação do gene do gene CLCN5 foi realizada em 26 pacientes dos 35 selecionados (11 com hipercalciúria idiopática; 6 homens com calciúria normal; 3 com leve insuficiência renal e 6 com nefrocalcinose) e não apresentou alteração em nenhum dos casos, mesmo naqueles com proteinúria de baixo peso molecular anormal. Conclusão: A mutação do gene do CLCN5 não é uma causa comum de calculose renal ou nefrocalcinose no grupo de pacientes brasileiros estudados.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Pruebas Genéticas , Cálculos Renales , Mutación , Nefrocalcinosis , Insuficiencia Renal , Secuencia de Bases , Microglobulina beta-2 , Creatinina , Predisposición Genética a la Enfermedad , Datos de Secuencia Molecular , Peso Molecular , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Índice de Severidad de la EnfermedadRESUMEN
O trabalho objetivou a avaliaçäo do efeito do GAG sulfato de condroitina (SC) sobre a cristalizaçäo do oxalato de cálcio monohidratado (COM), em ratos wistar machos. Para a induçäo da cristalúria usou-se do Etilenoglicol a 1,2 porcento na água de beber, VO, (EG, n = 18), e para a avaliaçäo do efeito do GAG sobre a cristalúria foi usado, além do Etilenoglicol, conforme o grupo anterior, um preparado comercial de SC na dose diária de 10mg/rato administrata por via intraperitoneal (EG + GAG, n= 15). Também se avaliou dois grupos controles: o que recebeu apenas SC (GAG, n= 5) e o normal, constituído de animais que näo receberam nenhuma droga (NL, n= 11). Os resultados comprovam que SC modificou o processo de cristalizaçäo do oxalato de cálcio monohidratado in vivo, promovendo o desaparecimento da cristalúria e tornando a deposiçäo intrabular de cristais mais expressiva: EG + GAG vx EG: 1,55 vs 0,5 cristal/campo. Os autores discutem que o desaparecimento da cristalúria näo pode ser atribuído apenas a uma maior retençäo intrabular dos cristais formados mas sim a uma inibiçäo do crescimento propriamente dito dos núcleos cristalinos decorrentes da hiperoxalúria