Hemocromatose hereditária / Hereditary hemochromatosis

A hemocromatose é um distúrbio autossômico recessivo ou dominante que ocorre devido ao aumento inapropriado da absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal, resultando no armazenamento excessivo desse elemento no fígado, pâncreas, coração, articulações e gônadas. Afeta a populaçãocaucasiana, com prevalência de até um em 200 descendentes da população nórdica ou celta. O diagnóstico se faz por critérios clínicos, bioquímicos (ferritina, saturação da transferrina, etc.), genéticos epor imagem (ressonância magnética, tomografia e ultrassom).

Hemochromatosis is a disorder autosomal recessive or dominant that occurs inappropriate due to the increased absorption of iron by the gastrointestinal mucosa resulting in excessive storage of this element in the liver, pancreas, heart, joints and gonads. It affects the caucasian population with a prevalence reaching up to 1 in 200 people descendants of the population nordic or celtic. The diagnosis is made by clinical criteria, biochemical (ferritin, transferrin saturation of and so on), genetic and by image (magnetic resonance, tomography and ultrasound).

Glicogênio-fosforilase: marcador promissor de infarto do miocárdio? / Glycogen phosphorylase: promising marker of acute myocardial infarction?

A glicogênio-fosforilase (GP) é uma enzima que participa do processo de glicogenólise, fundamental em casos de isquemia e hipoxia tissular. Possui três isoenzimas, sendo que a GPBB tem despertado muito interesse dos pesquisadores por estar presente de forma representativa no miocárdio, podendo tornar-se um futuro marcador de infarto. Seus níveis séricos elevam-se nas primeiras horas do início dos sintomas e retornam aos valores normais em 24 a 48 horas, demonstrando-se muito sensível. A especificidade da GPBB só não é confiável quando o paciente apresenta danos cerebrais concomitantes, isso porque a predominância da GPBB no organismo humano é no cérebro. Vários autores têm realizado extensa revisão do tema, abordando os principais aspectos desse possível novo marcador.

O papel da proteína ligadora de ácidos graxos como marcador para a detecção do infarto agudo do miocárdio / The paper of fatty acid-binding protein as marker for acute myocardial infarction detection

A proteína ligadora de ácidos graxos (FABP) possui baixo peso molecular (15kDa) e localização citosólica, estando presente em grandes concentrações nas células miocárdicas. Em virtude dessa características, recentemente seu uso tem sido proposto para a detecção precoce do infarto agudo do miocárdio. Aumentos significativos em sua concentração plasmática podem ser observados dentro de três horas do início dos sintomas, com retorno aos valores normais em torno de 24 horas. Além disso, sua sensibilidade e especificidade têm-se mostrado bastante elevadas. Os autores realizam extensa revisão do tema, abordando os principais aspectos desse novo marcador.

The fatty acid-binding protein (FABP) is a low molecular weight cytosolic protein (15kDa), found in high concentrations in myocardial cells. Due to these characteristics, is has recently been proposed its use to detect acute myocardial infarction. Plasmatic concentration values of this protein signicantly increased can be observed within three hours of the beginning of the symptoms and the level returns to normal in about 24 hours. In addition, its sensivity and specificity as biochemical infarction marker are very high. The authors reviewed this theme emphasizing the main positive aspects of this marker.

Valor diagnóstico dos marcadores bioquímicos da detecçäo da dependência e do abuso de álcool / Diagnostic value of biochemical markers in dependency and of alcohol abuse detection

A prevalência de transtornos relacionados à ingesta de álcool está aumentando e constitui sério problema de Saúde Pública. No entanto, a maioria dos pacientes nega ou não fornece informações suficientes para a efetivação de uma anamnese completa, dificultando a realização do diagnóstico precoce. Propõe-se, então, a utilização de dosagens bioquímicas que permitam auxiliar a detecção da ocorrência do abuso de álcool. Os testes laboratoriais disponíveis são: aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT), beta-hexosaminidade (B-HEX), gamaglutamiltranspeptidade (y-GT) e transferina deficiente de carboidrato (CDT). Contudo, a CDT destaca-se como marcador do alcoolismo, apresentando sensibilidade e especificidade superiores às outras dosagens e aplicabilidade clínica comprovadamente reconhecida