Importancia pronóstica de las mutaciones del gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa en los meningiomas de alto grado / Prognostic significance of telomerase reverse transcriptase promoter gen mutations in high grade meningiomas

Introducción. En los meningiomas, ocurren con frecuencia mutaciones en la región promotora de la transcriptasa inversa de la telomerasa. Objetivo. Estimar la importancia pronóstica de las mutaciones de la transcriptasa inversa de la telomerasa en pacientes colombianos con meningiomas de grados II y III. Materiales y métodos. Es un estudio de cohorte, retrospectivo y multicéntrico, que incluyó pacientes con diagnóstico de meningioma persistente o recidivante, de grados II y III, según la clasificación de la OMS, reclutados entre el 2011 y el 2018, con tratamiento sistémico (sunitinib, everolimus con octreótido o sin él, y bevacizumab). El estado de la mutación del promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa se determinó por medio de la PCR. Resultados. Se incluyeron 40 pacientes, en 21 (52,5 %) de los cuales se encontraron mutaciones en la transcriptasa inversa de la telomerasa, siendo las variantes más frecuentes la C228T (87,5 %) y la C250T (14,3 %). Estas fueron más frecuentes entre los pacientes con meningiomas anaplásicos (p=0,18), en aquellos con más de dos recurrencias (p=0,04), y en los que presentaron lesiones en la región parasagital y la fosa anterior (p=0,05). Los sujetos caracterizados por tener alteraciones puntuales fueron tratados con mayor frecuencia con la serie de medicamentos everolimus, sunitinib y bevacizumab (p=0,06). Tras el inicio del tratamiento médico, la supervivencia global fue de 23,7 meses (IC95% 13,1-34,2) en los pacientes con mutaciones y, de 43,4 meses (IC95% 37,5-49,3), entre aquellos sin mutaciones (p=0,0001). Los resultados del análisis multivariado demostraron que, únicamente, el número de recurrencias y la presencia de mutaciones en el gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa, fueron factores que afectaron negativamente la supervivencia global. Conclusiones. Las mutaciones en el gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa permiten identificar los pacientes con alto riesgo, cuya detección podría ser de utilidad para seleccionar el mejor esquema terapéutico.

Introduction: Mutations in the promoter region of telomerase reverse transcriptase occur frequently in meningiomas. Objective: To estimate the prognostic importance of telomerase reverse transcriptase mutations in Colombian patients with grades II and III meningioma. Materials and methods: This was a multicenter retrospective cohort study of patients diagnosed with refractory or recurrent WHO grades II and III meningiomas, recruited between 2011 and 2018, and treated with systemic therapy (sunitinib, everolimus ± octreotide, and bevacizumab). Mutation status of the telomerase reverse transcriptase promoter was established by PCR. Results: Forty patients were included, of which telomerase reverse transcriptase mutations were found in 21 (52.5%), being C228T and C250T the most frequent variants with 87.5 % and 14.3 %, respectively. These were more frequent among patients with anaplastic meningiomas (p=0.18), with more than 2 recurrences (p=0.04); and in patients with parasagittal region and anterior fossa lesions (p=0.05). Subjects characterized as having punctual mutations were more frequently administered with everolimus, sunitinib and bevacizumab drug series (p=0.06). Overall survival was 23.7 months (CI95% 13.1-34.2) and 43.4 months (CI95% 37.5-49.3; p=0.0001) between subjects with and without mutations, respectively. Multivariate analysis showed that the number of recurrences and the presence of telomerase reverse transcriptase mutations were the only variables that negatively affected overall survival. Conclusions: Mutations in telomerase reverse transcriptase allows the identification of high-risk patients and could be useful in the selection of the best medical treatment.

Respuesta immune humoral asociada a las vacunas contra SARS-CoV-2 en pacientes con artritis reumatoidea: datos del registro SAR-CoVAC / Humoral immune response associated to the vaccines against SARS-CoV-2 in patients with rheumatic arthritis: data from the SAR-CoVAC registry

Introducción: la artritis reumatoidea (AR) y los tratamientos indicados para su manejo pueden afectar la respuesta a la vacuna para SARS-CoV-2. Sin embargo, aún no se cuenta con datos locales. Objetivos: evaluar la respuesta humoral de la vacuna para SARS-CoV-2 y su seguridad en esta población. Materiales y métodos: estudio observacional. Se incluyeron pacientes ≥18 años, con AR ACR/EULAR 2010 que recibieron la vacunación para SARS-CoV-2. Detección de IgG anti-proteína S (kit COVIDAR). Resultados: se incluyeron 120 pacientes con AR. El 24,4% recibió tratamiento con glucocorticoides, 50,9% drogas biológicas y 13,3% inhibidores de JAK (janus kinases). El 6% había tenido infección por SARS-CoV-2 previamente. La vacuna más utilizada en la primera dosis fue Sputnik V (52,9%). El 25% recibió esquemas heterólogos. Luego de la primera dosis, el 59% presentó una prueba no reactiva o indeterminada, y un 18% luego de la segunda dosis. La aplicación de esquemas homólogos de vacuna Sinopharm (63,6% vs 13,3%, p<0,0001), y el uso de abatacept (27,3% vs 5,1%, p=0,005) y rituximab (18,2% vs 0%, p=0,001) al momento de la vacunación se asociaron a un resultado no reactivo o indeterminado. Conclusiones: similar a lo reportado en otras poblaciones internacionales, en esta cohorte, dos de cada 10 pacientes no desarrollaron anticuerpos. Una menor respuesta se asoció con la vacuna Sinopharm y al tratamiento con abatacept y rituximab.

Introduction: rheumatoid arthritis (RA) and its treatments can affect the response to the SARS-CoV-2 vaccine. However, we still do not have local data. Objectives: to evaluate the humoral response of the SARS-CoV-2 vaccine and its safety in this population. Materials and methods: observational study. Patients ≥18 years of age, with RA ACR/EULAR 2010 who had received vaccination for SARS-CoV-2 were included. Detection of anti-protein S IgG (COVIDAR Kit). Results: a total of 120 patients with RA were included. A quarter was receiving glucocorticoids, 50.9% biological drugs and 13.3% JAK inhibitors (janus kinases). Only 6% had a history SARS-CoV-2 infection. The most used vaccine was Sputnik V (52.9%) and 25% received mixed regimenes. After the first dose, 59% had a non-reactive or indeterminate test, and after the second, 18% were still having this result. The application of homologous Sinopharm vaccine regimen (63.6% vs 13.3%, p<0.0001) and the use of abatacept (27.3% vs 5.1%, p=0.005) and rituximab (18.2% vs 0%, p=0.001) at vaccination was associated with a non-reactive or indeterminate result. Conclusions: similar to other international populations, in this cohort, two out of 10 patients did not develop antibodies. A lower response was associated with the Sinopharm vaccine and treatment with abatacept and rituximab.

Perspectivas de pacientes y profesionales en torno al uso de medicinas alternativas y complementarias para el cuidado del cáncer: un estudio exploratorio / Perception of Alternative and Complementary Medicine for Cancer Care among Patients and Health Professionals: An Exploratory Study

Introducción: el uso de medicinas alternativas y complementarias (MAC) por pacientes oncológicos es una práctica extendida, generalmente por fuera del tratamiento principal. La falta de entendimiento entre percepciones de pacientes y profesionales puede derivar en problemas de comunicación con repercusión negativa en el cuidado. Objetivo: indagar por coincidencias y divergencias en la percepción de pacientes y profesionales frente al uso de MAC en el paciente oncológico. Métodos: estudio exploratorio con análisis interpretativo fenomenológico mediante grupos focales, usando dominios prestablecidos. Se realizó codificación manual independiente y, posteriormente, se agruparon los códigos para su interpretación. El agrupamiento fue triangulado con el equipo de investigación para generar categorías definitivas. Resultados: surgieron dos categorías: conceptualización y vivencia frente a MAC. Cada categoría incluye subcategorías similares (p. ej., denominaciones, uso de MAC) y diferenciales (p. ej. valoración, fundamentación), entre los dos grupos. La conceptualización reconoce cómo los participantes caracterizan la MAC y la vivencia identifica la forma y vías como se relacionan con la MAC. Conclusiones: pacientes y profesionales comparten inquietudes frente al uso de MAC, pero existen diferencias en lenguaje y expectativas frente a su uso. Para los pacientes el consejo médico es relevante pero no definitivo y la evidencia científica solo es relevante para los profesionales.

Level of physiological, anatomical and pathological knowledge of the singing voice on the part of professional and amateur singers / Nivel de conocimiento fisiológico, anatómico y patológico de la voz cantada en cantantes amateur y profesionales

ABSTRACT Purpose: the knowledge concerning care of the voice on the part of professional and amateur singers in Chile is relevant for voice professionals and also for speech pathologists who work in disorder prevention and voice care. It is important to know if there are differences between both groups regarding the knowledge of voice care. Methods: the "Vocal Awareness Questionnaire for Singers'' was applied to a sample of 66 singers: 33 professional and 33 amateur singers. Three areas of knowledge were evaluated: anatomy and physiology of the larynx, vocal hygiene and voice pathologies. Results: there were no significant differences in the knowledge of voice care between professional and amateur singers both at a general level and in specific areas of knowledge. The topic of vocal hygiene obtained the highest percentage of correct answers in both groups, while the lowest percentage was in the area of voice pathologies. Conclusions: there were no differences in the level of knowledge on voice care between the professional and amateur singers included in this study. In both groups, the level of knowledge was from low to moderate. This could increase the incidence of vocal pathologies in both groups.

RESUMEN Propósito: el conocimiento sobre los cuidados de la voz de los cantantes profesionales y amateur en Chile es relevante para los profesionales de la voz y también para los fonoaudiólogos que se desempeñan en la prevención y el cuidado de la voz. Es importante conocer si existen diferencias en ambos grupos en cuanto al conocimiento del cuidado de la voz. Métodos: se aplicó el "Vocal Awareness Questionnaire for Singers'' a una muestra de, 66 cantantes: 33 cantantes profesionales y 33 cantantes amateur. Se evaluaron tres áreas de conocimiento: anatomía y fisiología de la laringe, higiene vocal y patologías de la voz cantada. Resultados: no hubo diferencias significativas en el conocimiento del cuidado de la voz entre cantantes profesionales y amateur tanto a nivel general como en las áreas de conocimiento. El área de higiene vocal obtuvo el mayor porcentaje de respuestas correctas en ambos grupos y el menor porcentaje el área de patología de la voz cantada. Conclusiones: no se observaron diferencias en el nivel de conocimientos sobre cuidados de la voz entre los cantantes profesionales y amateur, en ambos grupos el nivel de conocimiento es bajo a moderado. Esto podría incrementar la incidencia de patologías vocales en ambos grupos.