Cardiomiopatia mitocôndrica hipertrófica associada à síndrome de Wolff-Parkinson-White / Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy associated with Wolff-Parkinson-White syndrome

Atualmente, diversas doenças cardíacas são reconhecidas como de origem genética. As mutações em genes, que codificam várias proteínas do sarcômero com desarranjo miofibrilar e dos miócitos, e a mutação associada à síndrome de Wolff-Parkinson-White, identificada no cromossomo 7q3 como resultado de uma mutação pontual no gene, que codifica uma subunidade reguladora de AMP - proteína quinase ativada, expressa em hipertrofia ventricular, pré-excitação ventricular ou ambas, são dois exemplos de cardiomiopatia hipertrófica familiar 1-3. Outras doenças cardíacas congênitas, nas quais a cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada e distúrbios elétricos, podem estar presentes em cerca de 20 a 30 por cento de pacientes, incluem algumas doenças mitocondriais4-6. Apresentamos um caso de uma recém nascida com taquicardia persistente secundaria à síndrome de Wolf-Parkinson-White, na qual hipertrofia importante e outras anormalidades sistêmicas foram atribuídas à doença mitocondrial.

Evaluación del programa de detección oportuna del cáncer cervicouterino (DOC) en Durango, México / Evaluation of the program for timely detection of cervical cancer in Durango, Mexico

In Mexico, more of 36 of malignant tumors in the women are cervical cancer, representing an important public health problem. Although cytologic screening for cervical cancer was introduced in 1974, the mortality rate for this disease has been increasing. The state of Durango represents the second national place in mortality by CaCu (3.4/100,000). Since there are few the studies of DOC program evaluation in Mexico were considered important to evaluated the cervical screening program (coverage, assiduity, diagnoses and pursuit) in the state of Durango. Of 40,000 active sexually women attended in the IMSS; we received 11,185 slides during May of 1999 to April of 2000 for cytologic screening. The coverage in this population was 27.96 (11,185/40,000), 8,187 women (73.2) had cytologic control at least previous two years, 652 (5.83) had more of four years without control and 2,346 (21) assisted for first time. The cytological diagnostic showed 189 abnormal Pap (1.68), and only 40 of them (21.16) had cytohistopatholgic pursuit and clinic treatment. According to these results we concluded that DOC program in Gomez Palacio, Durango has a deficiency of coverage (72.04) and pursuit (78.84). These results indicated the need for development institutional activities of prevention for increase efficiency of preventive services.

Algunas características de la sordera perlingüística de etiología no genética en una población de lactantes / Certain characteristics of pre linguistic deafness of non-genetic etiology in a population of nursing infants

Introducción. La literatura mundial consigna que aproximadamente 50 por ciento de los casos de hipoacusia neurosensorial son atribuidos a factores genéticos; el resto son adquiridos en un alto porcentaje en la etapa perinatal. En población mexicana las características etiológicas de la sordera prelingüística no genética no han sido establecidas. Material y métodos. Se realizó una búsqueda de factores de riesgo para sordera consignados en la literatura mundial, tomando como base el Registro de Alto Riesgo para Sordera del Comité para la Audición Infatil de Estados Unidos de América. El grupo en estudio lo constituyeron 49 lactantes con sordera prelingüística de etiología no genética. El análisis se realizó a través de cálculo de frecuencias y proporciones. Resultados. La presencia de algún factor adverso perinatal (FAP) se documentó en 22 casos (0.45), la sordera fue adquirida durante la etapa de lactancia en 7 casos (0.14), en los 20 casos (0.41) restantes la etiología no fue determinada. De los 22 casos con algún FAP, 7 (0.32) tuvieron un solo factor y resultaron ser en su mayoría recién nacidos de término autróficos que presentaron infección viral congénita, principalmente rubéola; los 15 restantes (0.68) presentaron 2 o más factores y fueron predominantemente pretérminos. Los antecedentes de septicemia, uso de aminoglucósidos e hiperbilirrubinemia se presentaron en alrededor de 75 por ciento de los casos perinatales. La edad de sospecha y el tiempo transcurrido entre la sospecha y el diagnóstico de pérdida auditiva fue menor en los pacientes con FAP. Conclusiones. En alrededor de la mitad de la población se pudo documentar el antecedente de por lo menos un FAP, destacando por su frecuencia los antecedentes de: septicemia, tratamiento con aminoglucósidos, hiperbilirrubinemia e infección congénita por rubéola. El comportamiento de la asociación de factores de riesgo fue diferente de acuerdo a la madurez de los sujetos al nacimiento, pues mientras en la población de término predominó un solo factor de riesgo, en la pretémino en su mayoría se documentó asociación de dos o más factores. La menor edad de sospecha de sordera y el menor tiempo transcurrido entre la sospecha y diagnóstico de deficiencia auditiva en pacientes con FAP...

Importancia de la artritis séptica en niños: análisis de cien casos del Instituto Nacional de Pediatría / Importance of the septic arthritis in children: analysis of one hundred cases at the National Institute of Pediatrics

Se revisaron los expedientes clínicos de 100 pacientes hospitalizados en el Instituto Nacional de Pediatría entre enero de 1985 y diciembre de 1987, con el diagnóstico de artritis séptica. El 36% de los casos correspondió a menores de 1 año de edad. Las articulaciones más afectadas fueron la cadera, la rodilla y el hombro. El estafilococo fue el agente causal más frecuente en todas las edades, aunque en recién nacidos los gramnegativos juegan un papel muy importante. Se encontró H. influenzae en el grupo de 4 meses a 5 años. La mortalidad por complicaciones fué del 5%; el 30% de los egresados quedaron con secuelas. Los resultados globales no difieren notablemente de lo revisado en la literatura.

Sífilis congénita / Congenital syphilis

Se revisaron 80 casos de sífilis congénita diagnosticados en el Instituto Nacional de Pediatría durante el periodo 1971-1985; 53 (66%) eran del sexo masculino y 27 (34%) del sexo femenino; 33 casos eran niños pretérmino y 39 de término, desconociéndose edad gestacional en ocho casos. Hubo antecedente epidemiológico positivo en los padres en 50 casos (62%), dudoso en 15 y se desconoce en 15; fueron frecuentes las madres solteras (50%) y el abandono paterno (70%). Las madres con antecedente epidemiológico positivo generalmente presentaban poca sintomatología y el 90% de los padres manifestaciones evidentes de sífilis secundaria. Las manifestaciones clínicas que más orientaron al diagnóstico de sífilis congénita fueron las lesiones mucocutáneas presentes en más del 50% de los casos y hepatoesplenomegalia (48%). Se encontró alteración del líquido cefalorraquídeo en 8/36 casos siguiendo un patrón sugestivo de neuroinfección viral más que bacteriana. Los exámenes de laboratorio y gabinete más útiles fueron radiografías de huesos largos. Hubo alteraciones óseas en el 74% de los casos; predominaron la osteocondritis y periostitis de huesos largos. La biometría hemática no fue orientadora. El examen de laboratorio de mayor utilidad fue la serología seriada en los padres y los pacientes; fue positiva en el 98% de los casos. El tratamiento fue a base de penicilina benzatínica 50,000 U/kg/IM dosis única en los casos con LCR normal y PSC 50,000 U/kg/día por 10 días. La evolución una vez establecido el tratamiento fue satisfactoria. La mortalidad fue del 12% debido a proceso septicémico bacteriano agregado y hubo un caso de perforación de colon con peritonitis y septicemia secundaria

Seudopapilomatosis laríngea de origem probablemente tuberculoso en un preescolar / Laryngeal pseudopapilomatosis probably of tuberculosis etiology, in a preschool child

La tuberculosis laríngea fue una enfermedad común en el pasado asociada a la presencia de tuberculosis pulmonar activa. En la actualidad, con el advenimiento de la quimioterapia antituberculosa, su presentación es rara y se observa principalmente en adultos, siendo en la edad pediátrica un diagnóstico difícil de establecer en ausencia de lesión pulmonar radiológica. El síntoma principal es la disfonía de evolución progresiva; la radiografia de tórax muestra en la mayoría de los casos evidencia de tuberculosis pulmonar. El diagnóstico se confirma por laringoscopia, biopsia e identificación del Mycobacterium tuberculosis en el esputo. Se presenta el caso de una paciente que ingresó por disfonía de evolución progresiva; en la laringoscopia se observaron papilomas laríngeos siendo la biopsia compatible con tuberculosis. El estudio de Combe y la radiografia de tórax fueron positivos; el PPD y el cultivo para M. tuberculosis fueron negativos. Se describe el cuadro clínico y radiológico así como los hallazgos patológicos, similares a los descritos en la literatura

Tétanos: estudios de 25 casos / Tetanus: study of 25 cases

Se estudiaron retrospectivamente 25 casos de tétanos atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) comprendidos de Enero/80 a Enero/85, y se compararon los resultados con los publicados por países latinoamericanos, principalmente con los datos obtenidos en el Hospital de Niños Benjamín Bloom (HNBB) de la República de El Salvador, Centro América. Fue más frecuente el tétanos neonatal en un 60% (15/25) principalmente de los estados de Morelos 9/25 y Guerrero 8/25. Las complicaciones más importantes fueron: Sepsis 8/25 y alteraciones respiratorias 8/25. La mortalidad en el INP fue de 28%. Se revisó la tasa de mortalidad a nivel latinoamericano, osciló desde 0.1 x 100,00 hab. en Cuba, hasta 2.4 x 100,00 hab. en Surinam. El HNBB señala una mortalidad del 7.6% en los tétanos neonatal. El número reducido de casos encontrados, no es representativo de la realidad nacional, y se requiere un estudio que comprenda las áreas geográficas, en donde las características socioeconómicas y culturales de la comunidad, aumentan la tasa de frecuencia de esta enfermedad

Orquiepidimitis en la infancia: reporte de un caso / Orchiepididymitis in infancy: a case report

La tuberculosis genital en la infancia es rara. Se presenta con más frecuencia en la puberdad. Se describe el caso de un paciente masculino de 2 años 7 meses de edad con tuberculosis miliar y tumoración de etiología fímica, comprobada por estudio histopatológico y respuesta al tratamiento antifímico