1.
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx
;
60(4): 218-20, oct.-dic. 1997. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-225138
RESUMEN
Se presenta el caso de un paciente masculino con retraso psicomotor y características fenotípicas del síndrome dup (3q). El estudio citogenético reveló un rearreglo cromosómico de novo consistente en una inserción invertida de la región duplicada que resultó en un cariotipo 46,XY, der (3) (pter - q13.3::q27 - q26.1::q13.3 - qter). Esta aberración cromosómica no habria sido descrita previamente en este síndrome