Enzymatic (PK, CK) levels and genetic counseling in Duchenne muscular dystrophy

Vinte e nove pacientes afetados por diferentes formas de distrofia muscular foram localizados e estudados clinicamente. Os 21 com o tipo Duchenne, tiveram, além disso, seus níveis de piruvato quinase (PK) e creatino quinase (CK) determinados. Sessenta e oito mulheres aparentadas a eles e controles normais foram investigados da mesma maneira. Entre os pacientes os níveis enzimáticos séricos mostraram um aumento da ordem de 15x(PK) e 112x(CK); e seis das oito heterozigotas obrigatórias foram discriminadas usando ambas as enzimas (enquanto a sua utilizaçäo isolada detectou cinco dentre elas). Coeficientes de correlaçäo entre os níveis de PK e CK foram geralmente altos (r:0,79-0,84) para pacientes e portadoras obrigatórias, declinado à medida que a probabilidade de ter o gene anormal também decrescia. O uso concomitante de ambas as enzimas combinado com o máximo de informaçäo disponível para cada genealogia possibilitou estimativas de riscos de heterozigose altos (acima de 80%) e abaixo de 20%) para 80% das mulheres aparentadas a pacientes que solicitaram aconselhamento genético

Em marcha à ré pela fonte da saudade: da separaçäo e emergência do sujeito na cena psicanalítica / At reverse speed of the longing fountain: on the separation from the object and the emergency of the subject in the psychanalytic scene

Apresenta-se o relato de uma análise cujo ponto central é a separaçäo do objeto que permitiu ao analisando a criaçäo de uma identidade pessoal. O analisando muda do submetimento ao desejo do outro para se tornar sujeito do seu próprio desejo