Clinical and radiological improvement in Gorham-Stout disease after sirolimus treatment / Mejoría clínica y radiológica en la enfermedad de Gorham-Stout después del tratamiento con sirolimus

Abstract Background: Gorham-Stout disease (GSD) is a rare syndrome characterized by lymphatic malformations, mainly in bone structures, causing progressive osteolysis. Lymphatic endothelial cell proliferation depends on several growth factors that use the phosphoinositide-3 kinase (PI3K)/Akt pathway and converge on the mammalian target molecule of the rapamycin (mTOR) pathway. These findings have allowed treating GSD with mTOR pathway inhibitors such as sirolimus or everolimus. Case report: We present the case of a one-year-old female patient referred to our institution after a right femur fracture and progressive limb volume increase, disproportionately to the trauma. After several episodes of soft tissue infections, imaging studies showed pseudarthrosis, lytic lesions, and progressive loss of the right femur that ended in total absence. A femur biopsy showed lymphatic structures positive with D2-40 staining, diagnosing GSD. After six months of non-response to traditional treatments, the limb was disarticulated at the hip level, and oral sirolimus treatment was initiated, showing clinical and radiological improvement with minor lytic lesions and evidence of ossification after 20 months of treatment. Conclusions: Oral sirolimus treatment for GSD inhibits angiogenesis and osteoclastic activity, stimulating bone anabolism and leading to arrested osteolysis progression and improved ossification, quality of life, and patient prognosis. Therefore, sirolimus should be considered a therapeutic option for this rare disease.

Resumen Introducción: La enfermedad de Gorham-Stout es un trastorno poco frecuente caracterizado por malformaciones linfáticas localizadas sobre estructuras óseas que causan osteólisis progresiva. La proliferación de células endoteliales linfáticas depende de factores de crecimiento que utilizan la vía de la fosfoinositida-3 cinasa (PI3K)/Akt y convergen en la vía de la molécula diana de rapamicina de los mamíferos (mTOR). Este conocimiento ha permitido el tratamiento de esta enfermedad con inhibidores de esta vía como sirolimus o everolimus. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de un año referida a nuestra institución tras presentar fractura de fémur derecho y aumento de volumen de dicha extremidad posterior a un traumatismo. Después de diversos episodios de infecciones de tejidos blandos se realizaron estudios de imagen que mostraron pseudoartrosis, lesiones líticas y ausencia total del fémur derecho, así como una biopsia de fémur que mostró estructuras vasculares positivas con tinción D2-40, diagnosticándose enfermedad de Gorham-Stout. Durante su abordaje, se realizó la desarticulación de la extremidad a nivel de la cadera y se inició tratamiento con sirolimus oral, presentando una mejoría clínica y radiológica con menores lesiones líticas y evidencia de osificación posterior a 20 meses de tratamiento. Conclusiones: El tratamiento con sirolimus oral para la enfermedad de Gorham-Stout inhibe la actividad osteoclástica y la angiogénesis, estimulando el anabolismo óseo que resulta en la detención de la progresión de la osteólisis y una mejoría en la osificación, la calidad de vida y el pronóstico del paciente. Por tal motivo, el sirolimus debe considerarse como una opción terapéutica para esta enfermedad.

Educación y práctica médicas en Antioquia. Antecedentes históricos de las fundación de la Escuela de Medicidad de la Universidad de Antioquia / Medical education and practice in Antioquia, Colombia. Universidad de Antioquia school of medicine: historical background

La educación médica se inició formalmente en Antioquia, Colombia, en 1871. En este artículo se narran los cambios que se fueron dando, desde la práctica empírica de la medicina que imperaba en Colombia en el siglo XVIII, hasta que, mediante la intervención unas veces de individuos como el Sabio Mutis y otras de los gobiernos de turno, la medicina tal como se la conoce hoy, fue adquiriendo los contenidos académicos y científicos, recibidos en su mayoría de escuelas médicas europeas, que desembocaron en la reglamentación, a finales del siglo XIX, de la enseñanza y del ejercicio profesional de la medicina.

In this article an account is given of the changes that took place in medicine, in Colombia, from the empirical practice that prevailed during the XVIII century, to the acquisition of academic and scientific contents, mostly received from European medical schools. Such changes led to regulation of medical education and practice at the end of the XIX century. The role of individuals like José Cestino Mutis and his followers and that of some governments to implement this positive evolution is emphasized

Retinoblastoma infiltrante difuso: um caso relatado na Fundação Altino Ventura / Diffuse infiltrating retinoblastoma: a reported case at the Altino Ventura Foundation

Objetivo: Relatar os achados clínicos, diagnósticos e terapêuticos de um caso de retinoblastoma infiltrativo difuso. Local: Fundação Altino Ventura, Recife, Pernambuco. Relato de caso: Paciente de seis anos e onze meses, sexo feminino, com história de visão embaçada no olho esquerdo. Apresentava baixa acuidade visual de movimento de mãos neste olho, sendo submetida a exame oftalmológico completo, incluindo avaliação seqüencial com retinografia, angiografia fluoresceínica, ultrassonografia e tomografia computadorizada. Realizou-se quimioterapia redutora inicial, seguida de enucleação, com comprovação diagnóstica através de estudo anatomo-patológico. Discussão: Trata-se de um caso bastante raro na literatura nacional de retinoblastoma infiltrativo difuso. O acometimento do caso relatado foi unilateral e teve um início tardio, com envolvimento do segmento anterior e da retina, tendo evoluído para a enucleação a exemplo dos casos estudados anteriormente. Conclusão: Apesar de tratar-se de um caso bastante raro, os autores enfatizam a importância do conhecimento deste tipo de retinoblastoma por oftalmologistas para um diagnóstico rápido e um tratamento menos radical do tumor.

Fisiología de la presión intracraneana: un análisis al papel de la compliance / Physiology of intracranial pressure: an analysis of the role of compliance

El siguiente es una revisión del tema de la fisiología de la presión intracraneana. Está basado en relevantes artículos que versan sobre el tópico. El entendimiento de la fisiología de la presión intracraneana es básico en la formación académica de profesionales que realizan su práctica clínica en el manejo de problemas como la hidrocefalia, tumores cerebrales, trauma craneal, etc. La presión intracraneana es producto de un delicado y dinámico equilibrio de los volúmenes que están contenidos en el cráneo. Tal como fue descrito por la doctrina de Monro-Kellie(8,11) el cerebro, el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre son elementos que determinan la presión intracraneana. Otros elementos resultado de situaciones clínicas como hematomas, tumores, edema, o hidrocefalia también juegan un papel importante...

El donante vivo emparentado para trasplante renal / The living related donor kidney trasnplantation

Se presentan los resultados obtenidos de 57 donantes emparentados a los cuales se les realizo nefrectomia unilateral, del estudio preoperatorio a que fueron sometidos, los principales aspectos de la tecnica quirurgica y los resultados de esta, asi como el seguimiento inmediato y a los 6 y 12 meses. Se consideran las ventajas y desventajas de este proceder. Se reviso la literatura medica con experiencias a largo plazo. Dos de los pacientes presentaron hipertension arterial y en 3 la concentracion de creatinina estaba elevada a los 12 meses de operados, cuyas causas y consecuencias posibles se analizan. Se concluye que este proceder es poco riesgoso para la donante y muy bebeficioso para el receptor

Influencia del efecto de matriz del suero control sobre el estado actual de la determinación de urea / Influence of the control sera's matrix effect upon the current status of the measurement of urea

Se diseño una encuesta para evaluar la influencia del efecto matriz del suero control sobre el estado actual de la determinación de urea. Los laboratorios participantes en la encuesta ensayaron dos sueros controles con valores similares de urea, pero con diferente composición y presentación de matriz: una matriz humana líquida estabilizada con etilenglicol, y una matriz equina liofilizada. No se comprobó un rendimiento del laboratorio participante dependiente de la matriz ensayada. Se observó que el rendimiento del 60 por ciento de los laboratorios participantes está afectado por un componente sistemático del error interlaboratorio que podría reflejar el efecto combinado de factores metodológicos independientes de la calidad del calibrador y del método analítico, sobre el estado actual de la determinación de urea

Proyecto Urea: estado actual de su determinación / Urea project: current status of urea measurement

Se diseñó un proyecto para investigar las causas del pobre rendimiento de los laboratorios clínicos en la determinación de urea. El proyecto contempló la evaluación de la influencia de la calidad del calibrador y de la calidad de la preparación enzimática sobre el estado actual de la determinación de urea. Cada uno de los laboratorios participantes en este proyecto recibió en las etapas previstas: una solución calibradora externa, y un estuche de reactivos para la determinación de urea, según la reacción de Berthelot, validado de acuerdo con la metodología elaborada en el Centro Nacional de Referencia, Hospital clínico-Quirúrgico "Hermanos Ameijerias". El efecto de la sustitución del calibrador interno y de la preparación enzimática empleados habitualmente en el laboratorio participante por los suministrados por el laboratorio de referencia, se evaluó mediante ensayo paralelo de dos sueros controles con niveles diferentes de urea. El comportamiento de la mayoría de los laboratorios participantes fue insensible a la sustitución del calibrador interno o del protocolo de trabajo definido localmente. Las causas del pobre rendimiento de los laboratorios en la determinación de urea, pueden ser variadas e independientes en su presentación, y representan, probablemente, fallas en la interacción operatorio-protocolo de trabajo. La observación de que la variabilidad interlaboratorio puede reducirse significativamente si se emplea una metodología única validada por un laboratorio de referencia, indica que la actividad de los laboratorios debe orientarse primariamente al mejoramiento continuo de la calidad de los protocolos de trabajo definidos localmente

Iatrogenia en nefrología: transplaste renal / Iatrogenic diseases in nephrology renal transplantation

El trasplante renal constituye una terapéutica de alto desarrollo en la medicina, pero su realización no está exenta de elementos que en algún momento puedan ser negativos para el enfermo. En el presente trabajo se analizan los beneficios que este proceder implica y además, todas las posibilidades iatrógenas, como pueden ser la inmunosupresión prolongada, la antibioticoterapia que en muchas ocasiones es excesiva y las demás terapéutica que de una forma u otra pueden afectar el buen funcionamiento renal y/u ocasionar perjuicios en otros sistemas en el enfermo. En el presente análisis se corrobora que en muchas ocasiones, a pesar de la correcta utilización de los diferentes fármacos, se pueden presentar complicaciones que ocasionan el deterioro de los pacientes

Los aminoglucósidos / Aminoglucosides

A pesar de su toxicidad los aminoglucósidos han sido y son antibióticos de gran utilidad en el tratamiento de la sepsis de gérmenes gramnegativos . Su efecto sinérgico al unirse a los betaláctamicos es de suma importancia en la terapéutica de enfermos inmunosuprimidos. En nuestro trabajo presentamos una revisión de sus mecanismos de acción, ventajas y deventajas de su empleo, así como del uso renal de los mismos por la importancia que reviste sus efectos nefrotóxicos

Recidiva de la enfermedad glomerular en transplante renal: a propósito de un caso / Relapse of glomerular disease in renal transplantation: report of a case

Se reporta un caso donde se realiza un segundo transplante con donante vivo emparentado. La causa de la insuficiencia renal crónica es una glomerulosclerosis segmentaria y focal con depósitos de IgM y C3. La pérdida del primer injerto es por un rechazo crónico y en el segundo transplante aparece una proteinuria severa en la primera semana del posoperatorio. Se constata un patrón hístico de glomerulosclerosis segmentaria y focal con depósitos de IgM y C3. Se le impuso tratamiento con metilprednisolona a 15 mg/kg/dosis y se hacen los comentarios al respecto

Anestesia endovenosa en curetaje uterino -Comparación etomidato, clonazapan-tiopental-ketamina, tiopental-midazolan, ketamina-fentanyl y tiopental

Se analizan 118 pacientes sometidas a curetaje uterino, sanas por lo demás, en cuento a su comportamiento hemodinámico y de calidad anestésica en 5 técnicas anestésicas endovenosas diferentes, distribuidas en cinco grupos: Clonazepan-fentanyl-etomidato, tiopental, midazolam-ketamina, tiopental-ketamina y fentanyl-tiopental. La asociación fentanyl-tiopental mostró ser la más estable hemodinámicamente y tener la menor cantidad de efectos secundarios; el etomidato es comparativamente tan hemodinámicamente estable como fentanyl-tiopental, pero la presencia de mioclonias y el riesgo de convulsiones son limitantes impòrtantes. La ketamina produce cambios hemodinámicos y efectos psicotomiméticos que no fueron controlados adecuadamente por el fármaco asociado, y son incluso potenciados por el tiopental. El tiopental produce grandes variaciones hemodinámicas como reflejo de su efecto cardiodepresor. Se recomienda hacer un nuevo estudio comparativo con otros fármacos y a mayores dosis de las usadas por nosotros

Hemofiltración arterio-venosa continua: nuestra experiencia en un año de trabajo / Continuous arteriovenous hemofiltration: our one year experience

La hemofiltración arterio-venosa continua ha pasado a ser parte fundamental del tratamiento de la insuficiencia renal aguda en pacientes con signos de expansión extracelular o de inestabilidad hemodinámica. Durante un año han sido tratados 10 pacientes por diversas patologías, de éstos, 9 tenían falla renal aguda y en 7 eran marcados los signos de expansión extracelular. El tiempo fue variable, al oscilar entre las 4 y las 69 horas. Se obtuvo ultrafiltrados equivalentes a más de siete litros en 24 horas, sin complicaciones. El método fue de utilidad para expoliar cantidades importantes de líquidos, sin provocar cambios hemodinámicos bruscos. Dada su importancia y por tratarse del primer reporte en nuestro país, consideramos necesaria su divulgación

Biopsia renal por punción percutánea bajo control de ultrasonido / Renal biopsy by percutaneous puncture under ultrasonic control

En pacientes con enfermedades renales difusas, la práctica de la biopsia renal reviste la mayor importancia, tanto en el orden diagnóstico, pronóstico como terapéutico. La biopsia renal por punción percutánea (BRPP) con trocar de Menghini y más recientemente el de Trucut, ofrece las mayores ventajas y cuentan con más seguidores; el debate se centra en el método de localización del órgano, debido a la necesidad de obtener varios fragmentos renales suficientes para las diferentes técnicas con el menor número de intentos y así, minimizar las complicaciones. En el presente trabajo exponemos nuestros resultados al comparar dos grupos formados por 25 enfermos con características similares, a quienes se les practicó BRPP por el mismo equipo de trabajo y que sólo se diferenciaban en el método de localización empleado (ultrasonido y métodos convencionales). Los resultados demuestran la superioridad del ultrasonido, al conseguir un índice mayor de éxito con menos de 3 intentos (74,4 % contra 57,3 %), mayor efectividad diagnóstica (97,2 % contra 86,4 %); menor incidencia de complicaciones (14,4 % contra 22,4 %) no requiriendo además preparación previa, ayuno ni reposo prolongado después de realizado el proceder

Enfermedad de Berger / Berger's disease

En nuestro país este trabajo constituye la primera notificación de certeza de la afección, luego de la introducción de las técnicas de inmunofluorescencia. Se practicaron biopsias renales por punción translumbar percutánea, se empleó trocar de Menghini en 14 enfermos que presentaban hematuria actual o pretérita; en todos se observó, la presencia de depósitos mesangiales de IgA y C3 con diferentes patrones histológicos al microscopio de luz y se estudió la correlación clínico-histológica y humoral en todos los enfermos. Se concluye que la afección parece ser relativamente frecuente. Debe realizarse un estudio prospectivo para conocer para conocer la verdadera incidencia en nuestro medio

Nefritis lúpica: valor de los niveles plasmáticos de testosterona / Lupus nephritis: value of plasma levels of testosterone

Se realizó la dosificación de los niveles plasmáticos de tastosterona en 25 mujeres que padecían de nefritis lúpica, sus edades comprendían entre los 17 y 48 años, 15 estudiadas en la fase activa de la afección y 10 en inactividad, postratamiento, al igual que en tres pacientes lúpicos masculinos comprendidos entre los 24 y 46 años de edad. Los resultados obtenidos en las mujeres fueron comparados con los de un grupo control, se encontraron en la totalidad de los casos estudiados, niveles inferiores a éste (activo X=0,296; inactivos X=1,256) con una diferencia significativa más marcada en los casos en fase activa. Con respecto a los hombres, los resultados fueron similares, con una X de 7,83 en la fase activa y 15,8 en la inactiva. Estos evidencian una disminución de los niveles plasmáticos de testosterona, sobre todo en los períodos de actividad. Ello implica la alteración hormonal en la patogenia de esta afección multisistémica y nos permite plantear una dosificación como posible indicación de las crisis de actividad, al igual que como potencial tratamiento en casos críticos sin respuesta a la terapéutica convencional

Hepatitis viral en pacientes con insuficiencia renal crónica sometidos a métodos dialíticos / Viral hepatitis in patients with chronic renal insufficiency submitted to dialysis

Se analizan 30 pacientes sometidos a métodos dialíticos en el Servicio de Nefrología del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" en sus primeros dos años de funcionamiento. Se detectaron ocho casos de hepatitis viral: cinco en hemodiálisis y tres en diálisis peritoneal, con presencia del antígeno de superficie en siete de ellos. De los ocho casos, a seis se les realizó biopsia, se les halló cuatro hepatitis aguda y dos hepetitis crónica persistente. Se valoró en todos, el cuadro clínico y humoral. Se concluye que la hepatitis con presencia del antígeno de superficie es un gran problema para nuestros pacientes con métodos dialíticos

Drepanocitosis asociada a depósitos de IgA: a propósito de un caso / Drepanocytosis associated with IgA deposits: apropos of a case

Las lesiones glomerulares que acompañan a la anemia de hematíes falciformes son variables, en la inmunofluorescencia se demuestran depósitos de IgG, IgM y C3. En el presente trabajo mostramos las características clínicas humorales e histopatológicas de un paciente que presenta un rasgo sicklémico con hematuria recurrente en el que se evidenció una proliferación mesangial segmentaria focal con depósitos mesangiales de IgA, patrón este no registrado en la literatura médica

Correlación de los cambios electrolíticos y electrocardiográficos en pacientes con insuficiencia renal crónica sometidos a diálisis peritoneales periódicas / Correlations of electrolytic and electrocardiographic changes in patients with chronic renal failure subjected to periodic peritoneal dialysis

En el presente trabajo se analizaron 20 pacientes sometidos a diálisis peritoneal durante 10 horas, tres veces por semana; a todos los casos se le realizaron electrocardiogramas, así como determinaciones sanguíneas de calcio, sodio, potasio y magnesio pre y posdiálisis. No se detectó variación en el eje elétrico, la anchura del complejo QRS se mantuvo igual en 12 casos, aumentando en ocho casos; en seis casos de estos, en dos centésimas de segundo y en un caso, en un centésima de segundo. El voltaje del complejo QRS fue de 15,1 + ou - 6,17 mm y 10,85 + ou - 7,04 mm; y la onda T fue de 2,33 + ou - 2,35 mm y 0,5 + ou - 2,14 mm pre y posdiálisis respectivamente p <0,01. El segmento RST no presentó variaciones. Las cifras de los electrólitos analizados prediálisis fueron: Na+ 133,47 + ou - 3,9 mEq/I, K+ 3,96 + ou - 0,6 mEq/I,Ca++ 9,25 + ou - 1,1 mEq/I, Mg ++ 3,28 + ou - 0,7 mg5. Posdiálisis se hallaron: Na+ 136,5 + ou - 5,5 mEq/I, K+ 3,47 + ou - 0,5 mEq/I, Ca++ 9,68 + ou - 1,4 mEq/I, Mg++ 3,11 + ou - 0,5 mg%. Las variaciones electrocardiográficas observadas se acompañan de cambios significativos en los valores de Na+ y K+, no así en las cifras de Ca++ y Mg++ pre y posdiálisis