Efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías / Effectiveness of Increased Nuchal Translucency in Detecting Pregnancies at Risk for Chromosomal Abnormalities

Fundamento: la evaluación mediante ultrasonido de la anatomía embrionaria desde edades precoces permite la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías, con importante valor agregado pues la edad materna avanzada aislada como único indicador de riesgo no es suficiente. Objetivo: evaluar resultados de la medición de translucencia nucal en el ultrasonido del primer trimestre de gestación como marcador sonográfico de cromosomopatías. Métodos: se estudió un universo de 29 334 embarazadas, desde septiembre de 2006 hasta diciembre de 2010. Se evaluó el comportamiento general del marcador sonográfico considerando los años y la edad materna. Se determinó la efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección indirecta de productos con cromosomopatías mediante los parámetros habituales. Resultados: con los años disminuyó el número neto de translucencias nucales aumentadas y la cantidad absoluta de cariotipos prenatales realizados pero aumentó su proporción y la de los cariotipos prenatales positivos entre las mujeres con translucencia nucal aumentada. Entre los 71 fetos con aumento de la translucencia nucal, fueron confirmados por otros elementos del programa prenatal siete cromosomopatías, con una sensibilidad de la translucencia aumentada aislada para su detección de 14,6 %; especificidad de 99,8 %; los valores predictivos positivos fueron de 18,4 % y los negativos de 99,9 %. Se obtuvieron tasas de falsos positivos muy bajos.Conclusiones: la elevada especificidad la reafirma como un buen marcador precoz de riesgo de cromosomopatías, sobre todo síndrome de Down y trisomía 18, que conlleva a una tasa mínima de indicación de procedimientos obstétricos invasivos e incremento extra en la detección de defectos fetales.

Background: assessment of embryonic anatomy by ultrasound since early ages leads to the detection of pregnancies at risk for chromosomal abnormalities. Advanced maternal age alone is not enough. Objective: to assess the results of the nuchal translucency measurement at the first trimester ultrasound as a sonographic marker of chromosomal abnormalities.Methods: a sample of 29 334 pregnant women was studied from September 2006 to December 2010. General performance of the sonographic marker was assessed taking into account the years and maternal age. Effectiveness of increased nuchal translucency in the indirect detection of chromosomal abnormalities was determined using the common parameters. Results: the net number of increased nuchal translucencies diminished over the years, as well as the absolute amount of prenatal karyotypes performed; but its proportion increased along with the positive prenatal karyotypes among women with increased nuchal translucency. Among the 71 fetuses with increased translucency, seven cases of chromosomal abnormalities were confirmed by other elements of the prenatal program. The sensitivity of the isolated nuchal translucency was 14.6%; specificity was high (99.8%); positive and negative predictive values were 18.4% and 99.9%, respectively. Rates of false positives were very low. Conclusions: high specificity reaffirms nuchal translucency as a good early marker of risk for chromosomal abnormalities, particularly Down syndrome and Trisomy 18, with a minimum rate of indications for invasive testing and an extra increase in the detection of fetal defects.

Síndrome de Dandy Walker / Dandy Walker Syndrome

Se presenta un caso de diagnóstico prenatal compatible con un Síndrome de Dandy Walter, malformación congénita caracterizada por un tipo de hidrocefalia extraventricular que se produce probablemente por atresia en los agujeros de Luschka y Magendie o a nivel del 4to ventrículo. En el ultrasonido de pilotaje genético a las 22 semanas de gestación se constatan alteraciones incompatibles con la vida que sugieren un asesoramiento genético...

Evaluación externa de la calidad en la determinación de ácido úrico en un grupo de laboratorios clínicos de Mérida-Venezuela / External quality assessment in the determination of the uric acid in a grou of clinical laboratories from Mérida-Venezuela

Los programas de evaluación externa de la calidad se inician en Venezuela en 1.977 para glucosa, urea y creatinina, reflejando escaso interés en la calidad de los análisis. Siendo importante conocer el desempeño analítico en esta área, el objetivo de este trabajo es evaluar la determinación de ácido úrico en un grupo de laboratorios clínicos de Mérida­Venezuela. Para ello, se distribuyeron sueros controles comerciales: CN ("Control Normal": 5,1 mg/dL) y CA ("Control Anormal": 9,70 mg/dL) quincenal y aleatoriamente a 14 laboratorios clínicos (públicos y privados, seleccionados al azar). Estos realizaron 3 determinaciones en cada suero control, utilizando el método uricasa­peroxidasa. Se determinó la precisión intralaboratorio e interlaboratorio mediante el coeficiente de variación (CV) y la exactitud intra e interensayo a través del Desvío Relativo Porcentual (DRP) de cada valor (intraensayo) y para la media de las tres determinaciones (interensayo), con respecto al valor de consenso. La menor imprecisión interlaboratorio se obtuvo en la segunda determinación en el CA (CV=9,75%), 42,9% de los laboratorios obtuvo precisión intralaboratorio (CV menor o igual a 5%) y exactitud (DRP menor o igual a 15%) interensayo para ambos controles. Además, un 50% obtuvo exactitud en las tres determinaciones en el CA y el 57,14% en el CN. El mejor desempeño estuvo en el segundo envío con un 78,57% de laboratorios con DRP aceptable para el CN y 85,71% para el CA. Se concluyó que es necesario mejorar la confiabilidad en la determinación de ácido úrico en los laboratorios participantes.

The programs of external quality assessment began in Venezuela on 1977 for glucose, urea and creatinine, showing carelessness in the quality of the analyses. Being important to survey the analytical performance in this area, this work was developed to evaluate the performance in uric acid determinations of a group of clinical laboratories from Mérida (Venezuela). Commercial control sera: Normal Control (CN: 5.1 mg/dL) and Abnormal Control (CA: 9.7 mg/dL) were randomly distributed every fifteen days to 14 clinical laboratories (both public and private). They were asked to perform three determinations on each control serum, using the uricase­peroxidase method. The intra­laboratory and inter­laboratory precisions were determined through the variation coefficient (CV) and the intra­and inter­assay accuracies were determined through the percent relative deviation (DRP) of the individual value (intra­assay) or the mean of the three determinations (inter­assay) in relation to the consensus value. The lowest imprecision was obtained when performing the second determination of CA (CV=9.75%), 42.9% of the laboratories showed intra­laboratory precision (CV lower or equal than 5%) and inter-assay accuracy (DRP lower or equal than 15%) on both control sera. Further, 50% of the laboratories were accurate in the three CA determinations whereas 57.14% were accurate determining CN. The best performance was obtained in the second determination of CN and CA: 78.57% of the laboratories exhibited acceptable DRP values for CN and 85.71% for CA. We concluded that it is necessary to improve the reliability of the uric acid determination in these laboratories.

Evaluación externa de la calidad en bioquímica clínica en laboratorios clínicos de Cumaná-Sucre / Evaluation external of the quality in biochemical clinic in laboratory clinical of Cumana-Sucre

Con el propósito de evaluar la confiabilidad de un grupo de laboratorios de la ciudad de Cumaná, estado Sucre, se distribuyeron 2 sueros controles: CN y CA (con concentraciones de glucosa y creatinina dentro y superior, respectivamente, al rango de referencia) a un grupo de 11 laboratorios clínicos, los cuales determinaron diariamente estos analitos durante 2 meses, utilizando iguales métodos analíticos pero diferentes instrumentos de medición. Con los datos reportados por los laboratorios se determinó la media (Xo), desviación estandar, (DE), coeficiente de variación (CV) y desviación estándar obtenida (DEo= (Xe-Xo)/DEe); empleando como Xe el valor de consenso obtenido y como DEe un 5 por ciento del mismo. Se consideró como precisión intralaboratorio un CV inferior o igual a 5,6 por ciento para glucosa y 6,3 por ciento para creatinina, precisión interlaboratorio un CV menor o igual a 10 por ciento y como exactitud una DEo menor o igual a ± 2. En los análisis de glucosa, la precisión interlaboratorio fue aceptable con CV de 5,13 por ciento y 6,2 por ciento para CN y CA, respectivamente pero solo el 45 por ciento de los laboratorios reflejaron precisión intralaboratorio y exactitud para CN y 27 por ciento para CA. En los análisis de creatina, la precisión interlaboratorio fue menor con CV de 14,50 por ciento y 17,00 por ciento para los CN y CA, respectivamente, solo 27 por ciento alcanzó precisión intralaboratorio y exactitud para CN y 36 por ciento para CA. De esto se concluye que es posible la transferibilidad entre los diferentes laboratorios para la determinación de glucosa, pero no para la creatinina, siendo necesaria la implementación de un programa formal de avaluación externa de la calidad con el fin de mejorar la confiabilidad de los resultados de los laboratorios en la determinación de los analitos estudiados

Método Slott modificado por Heiga para la valoración de creatinina: confiabilidad a 25 °C en el IMPACT 400E / Modified Slott methods by Heiga for the creatininr value: confiability to 25°C in the impact 400E

Con el objetivo de verificar si el método Slott modificado por laboratorios Heiga mantiene su confiabilidad a 25°C en instrumentos automatizados, se evaluó la exactitud, precisión, sensibilidad y linealidad del mismo, utilizando el reactivo Creatinina 510-A en el automatizador IMPACT 400E. La precisión y exactitud fueron determinadas con el CV y la DEO, respectivamente, resultante de la cuantificación de la creatinina en 30 alícuotas de sueros controles de concentración dentro (CN) y superior (CA) al rango de referencia. Se procedió de manera similar con estándares acuosos de concentración baja media y alta; aplicándose la t de Student (p=0.05) entre los entándares de concentración baja más cercanas y una correlación lineal entre VE y VO, para la evaluación de la sensibilidad y la linealidad, respectivamente. Se encontró exactitud y precisión en el CN, solo precisión en el CA, sensibilidad y linealidad entre 0,25 mg/dL y 5 mg/dL. Se concluyó que el método estudiado mantiene su confiabilidad al ser utilizado en instrumentos automatizados a 25°C, ya que solo aumenta levemente su límite de detección.

Confiabilidad del método de Jaffé modificado por Laboratorios Heiga para la determinación automatizada de la creatinina / Reliability of Jaffe method modified by Heiga Laboratorio for the automation determined to the creatinine

Para evaluar la confiabilidad del método de Jaffé cinético de Laboratorios Heiga, se determinó la exactitud, precisión, sensibilidad y linealidad, utilizando el reactivo creatinina 520 en el autoanalizador IMPACT 400E. La precisión y exactitud fueron evaluadas con el CV y DEo (respectivamente) resultantes de la determinación de creatinina en 30 alícuotas de sueros controles de concentración inferior, dentro y superior a los rangos de referencia del método. Similarmente, se procedió con estándares acuosos de baja, media y alta concentración para la evaluación de la sensibilidad y linealidad, las cuales fueron verificadas aplicando la T de student entre los estándares de concentración baja mas cercanas y la correlación lineal entre VE y Vo, respectivamente. Se obtuvo exactitud y precisión en los controles, sensibilidad y linealidad a partir de 0,2 mg/dL (límite de detección) presentándose diferencias estadísticamente significativas (p=0,05) entre los estándares de baja concentración. Se concluyó que el método es confiable, por lo que, el reactivo creatinina 520 de Laboratorios Heiga puede ser recomendado para determinación directa automatizada del analito en baja, normal y alta concentración

Confiabilidad del método slott modificado por Laboratorios Heiga para la determinación directa de la creatinina / Reliability of stott method modified by Heiga Laboratorio for the directed determination of the creatinine

Con el objeto de verificar la confiabilidad del método Slott modificado por Laboratorios Heiga, se determinó la exactitud, precisión, sensibilidad y linealidad, utilizando el reactivo creatinina 510-A en el espectrofotómetro shimadzu CL-750. La precisión y exactitud fueron evaluados con el CV y DEo, respectivamente, de los resultados de la cuantificación del analito en 30 alícuotas de sueros controles con concentración dentro (CN) y superior (CA) al rango de referencia del método. Para la evaluación de la sensibilidad y linealidad se procedió de igual manera, utilizando estándares acuosos de concentración baja, media y alta. Se aplicó la T de student entre estándares de concentración muy cercana para verificar la sensibilidad y se calculó la ecuación de la recta por el método de los mínimos cuadrados para determinar el rango de linealidad. Se observó exactitud y precisión en el CN y solo precisión en el CA. La sensibilidad se presentó a partir de 0,1 mg/dL, con diferencias de medidas estadísticamente significativas (p=0,05) entre los estándares de concentraciones cercanas. La linealidad fue positiva hasta 5,0 mg/dL. El método en estudio es confiable, pudiendo recomendarse la utilización del reactivo creatinina 510-A para la determinación directa de creatinina a concentraciones bajas, normales y altas. La falta de exactitud en el CA se debió a la asencia de linealidad sobre 5,0 mg/dL, por lo que, sería importante evaluar el paralelismo

Marcadores lipídicos de riesgo a enfermedad cardiovascular en un grupo masculino de la ciudad de Mérida / Risk lipids markers to cardiovascular disease to mate group at the Mérida city

A objeto de determinar los marcadores lipídicos de riesgo a enfermedades cardiovasculares en un grupo de población masculina de la ciudad de Mérida (Venezuela), se seleccionó un grupo de 30 individuos en edades comprendidas entre 40 y 60 años, clasificados mediante encuestas en tres grupos de 10 individuos cada uno: grupo control (c) (aparentemente sanos), grupos de alto riesgo (AR) (aquellos que maifestaron alguno (s) de los siguientes factores: hipertensión arterial, diabetes mellitus, antecedentes familiares de enfermedad coronaria, dieta no balanceada, hábito de fumar y un consumo de alcohol no moderado) y un grupo de post-infarto (PI). A cada grupo se le determinó los niveles de: colesterol total, C-HDL, C-LDL y triglicéridos al igual que el factor de riesgo coronario (R/C). Se realizó la comparación (t de student r= 0.05) de las medias entre los grupos C-AR, C-PI y AR-PI para cada parámetro, a fin de determinar el mejor medidor lipído de riesgo de enfermedad cardiovascular y comparar estos parámetros entre los grupos C y los que manifestaron poseer los otros factores de riesgo ya mencionados (del grupo AR y PI). Los triglicéridos y el factor R/C mostraron niveles superiores al de referencia en: los individuos hipertensos, diabéticos, con dieta no balanceada y antecedentes familiares, resaltantes el hecho de que en los diabéticos el C-HDL y el factor R/C fueron estadísticamente similares con respecto al grupo control, pero los triglicéridos presentaron el mayor nivel. Por lo tanto, se concluyó que los mejores marcadores de enfermedad cardiovascular en el grupo estudiado fueron el C-HDL, el factor R/C y los triglicéridos, el primero de ellos para los individuos diabéticos y el último para el grupo con antecedentes familiares y dieta inadecuada, siendo recomendable realizar el estudio en un grupo poblacional más numeroso

Comparación de la sensibilidad del tiempo de tromboplastina parcial activada empleando diversos extratos fosfolipídicos / Comparison of the time sensitivity to activated partial thromboplastin employ diverses phospholipids abstracts

A objeto de determinar la fracción fosfolipídica adecuada para mejorar la sensibilidad de la prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), se obtuvieron cuatro diferentes homogeneizados fosfolipídicos: con cerebro de conejo, cerebro de bovino, glóbulos rojos humanos y yema de huevo cocida, preparando la solución madre fosfolipídica de cada uno siguiendo el método de bell y alton (1.964). A su vez, la tromboplastina parcial activada se preparó realizando una dilución 1:50 de la solución madre fosfolipídica y de una solución stock de caolin, con un buffer verona, mezclándose partes iguales de estos para obtener cada reactivo. A 36 pacientes divididos en dos grupos (grupo 1: 24 individuos clínicamente sanos y grupo 2: 12 pacientes hemofílicos leves) se les aplicó la prueba de TTPa con estos reactivos y un reactivo comercial. De igual manera, a un pool de plasma control, a cuyos resultados se le calculó el promedio, desviación estándar y coeficiente de variación a fin de verificar la precisión obtenida. Con los resultados obtenidos de cada grupo, con cada reactivo, se calculó el promedio y las desviaciones estándar para determinar las diferencias de promedio del TTP de cada grupo. Se aplicó la t de student a una p=0,05 para realizar un análisis de diferencias de medias entre los grupos 1 y 2 con los reactivos y entre los resultados obtenidos con cada uno de ellos entre sí. Se concluyó que todos los reactivos presentaron precisión y capacidad para discriminar entre pacientes sanos y hemofílicos leves (sensibilidad) y que al preparar el reactivo para TTPa con glóbulos rojos humanos y yema de huevo cocida se puede mejorar la sensibilidad de esta prueba, recomendándose probar los otros parámetros de confiabilidad