Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient / Fibrodisplasia osificante progresiva en una paciente de 3 años

Abstract Background: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disease affecting connective tissue, primarily caused by de novo mutations of the ACVR1 gene. FOP is a disease with congenital malformations of the toes and heterotopic ossification in characteristic patterns that progresses with flare-ups and remissions. Cumulative damage results in disability and, eventually, death. This report aimed to describe a case of FOP to highlight the importance of early diagnosis of this rare condition. Case report: We describe the case of a 3-year-old female diagnosed with congenital hallux valgus, who initially presented with soft tissue tumors, predominantly in the neck and chest, with partial remission. Multiple diagnostic tests were performed, including biopsies and magnetic resonance imaging, with nonspecific results. We observed ossification of the biceps brachii muscle during evolution. The molecular genetic study found a heterozygous ACVR1 gene mutation that confirmed FOP. Conclusions: Knowledge of this rare disease by pediatricians is critical for an early diagnosis and for avoiding unnecessary invasive procedures that may promote disease progression. In case of clinical suspicion, performing an early molecular study is suggested to detect ACVR1 gene mutations. The treatment of FOP is symptomatic and focused on maintaining physical function and family support.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad autosómica dominante rara que afecta el tejido conectivo, cuya causa principal son mutaciones de novo del gen ACVR1. Se trata de una enfermedad con malformaciones congénitas de los primeros ortejos y osificación heterotópica en patrones característicos que progresa en empujes y remisiones. El daño acumulativo provoca discapacidad y, eventualmente, la muerte. El objetivo de este trabajo fue describir un caso de FOP para favorecer el diagnóstico precoz de esta enfermedad infrecuente. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 3 años, portadora de hallux valgus congénito, que inicialmente presentó tumoraciones dolorosas de tejidos blandos, de predominio en cuello y tórax, con remisión parcial de las mismas. Se realizaron múltiples pruebas diagnósticas, incluyendo biopsias e imágenes de resonancia magnética con resultados inespecíficos. En la evolución se observó osificación de músculo bíceps braquial. El estudio genético molecular encontró una mutación del gen ACVR1 en heterocigosis que confirmó el diagnóstico de FOP. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad por los pediatras es clave para realizar un diagnóstico precoz y evitar procedimientos invasivos innecesarios que pueden promover la progresión de la enfermedad. Ante la sospecha clínica, se sugiere realizar tempranamente el estudio molecular para detectar mutaciones del gen ACVR1. El tratamiento de la FOP es sintomático, centrado en el mantenimiento de la función física y el apoyo familiar.

Evaluación del estado nutricional de yodo en una población de embarazadas / Assessment of iodine nutritional status in a pregnant women population

Introducción: el déficit de yodo en embarazadas puede perjudicar la salud de la madre y del recién nacido, está relacionado con diversas complicaciones obstétricas como abortos espontáneos, muertes fetales, anomalías congénitas, aumento de la mortalidad perinatal y el cretinismo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece que el déficit de yodo sigue siendo la principal causa global evitable tanto de retraso mental como de parálisis cerebral, y afecta en grado variable el desarrollo y bienestar de millones de personas en el mundo. Las embarazadas constituyen una población vulnerable, con altos requerimientos de yodo. No se han realizado estudios en embarazadas en Uruguay luego de la yodación universal de la sal (1999). Objetivo principal: evaluar el estado nutricional de yodo en una población de embarazadas. Objetivo secundario: obtener una impresión cualitativa de las posibles fuentes de yodo nutricionales en esta población. Material y método: se realizó una encuesta nutricional específicamente confeccionada y se recolectaron muestras de la primera orina de la mañana para determinar yoduria en mujeres embarazadas independientemente del trimestre. Se consideró deficiencia de yodo para esta población una excreción urinaria media por debajo de 150 ?g/l (OMS, 2007). Resultados: se analizaron 96 muestras de orina. La mediana de la excreción urinaria media de yodo para esta población fue de 182 ?g/l, considerándose en rango de normalidad para las embarazadas valores entre 150 y 249 ?g/l. Conclusiones: este estudio ha confirmado que la excreción urinaria de yodo en la orina está en el rango adecuado a lo establecido por la OMS.

Abstract Introduction: iodine deficit in pregnant women may have a negative effect on the mother and the newborn, and it is associated to several obstetric complications such as spontaneous abortion, fetal death, congenital anomalies, increase of perinatal mortality and cretinism. The World Health Organization (WHO) establishes that iodine deficit is still the main global avoidable cause for mental retardation and brain palsy, and it affects the development and wellbeing of millions of people around the world at different levels. Pregnant women are a vulnerable population with high requirements. No studies in the pregnant women population have been conducted in Uruguay after the universal salt iodation in 1999. Main objective: assessment of iodine nutritional condition in a pregnant women population Secondary objective: to obtain a qualitative impression of the possible sources of nutritional iodine in this population. Methods: a specially prepared nutritional survey was conducted and first morning urine samples were collected to determine ioduria in pregnant women, regardless of the trimester. In this population, iodine deficiency was defined for this population when urine excretion was below 150 ?g/l (WHO, 2007). Results: ninety six urine samples were analysed. Median of the average urinary excretion for this population was 182 ?g/l, normal rates being between 150 and 249 ?g/l. Conclusions: the study confirmed iodine urinary excretion lies within the adequate range established by the WHO.

Resumo Introdução: a deficiência de iodo em gestantes pode prejudicar a saúde da mãe e do recém-nascido e está relacionado com diversas complicações obstétricas como abortos espontâneos, mortes fetais, anomalias congénitas, aumento da mortalidade perinatal e também com o cretinismo. A Organização Mundial da Saúde (OMS) declarou que a deficiência de iodo continua sendo a principal causa global evitável tanto de retraso mental como de paralisia cerebral, e que afeta, em diferentes graus, o desenvolvimento e o bem-estar de milhões de pessoas no mundo. As gestantes são uma população vulnerável com altos requerimentos. No Uruguay, desde 1999 quando começou a iodetação universal do sal, não são realizados estudos em gestantes. Objetivo principal: avaliar o estado nutricional de iodo em uma população de gestantes. Objetivo secundário: obter uma relação qualitativa das possíveis fontes nutricionais de iodo nesta população. Material e métodos: realizou-se um inquérito nutricional e foram coletadas amostras da primeira urina da manhã para determinar iodúria em gestantes em qualquer trimestre da gravidez. Nesta população considerou-se deficiência de iodo uma excreção urinaria média inferior a 150 ?g/l (OMS, 2007). Resultados: foram analisadas 96 amostras de urina. A mediana da excreção urinaria media de iodo nesta população foi de 182 ?g/l, considerando como normais valores entre 150 e 249 ?g/l. Conclusões: este estudo confirmou que a excreção urinaria de iodo está compreendida no intervalo considerado adequado de acordo com o estabelecido pela OMS.

Electroestimulación muscular selectiva utilizada en el tratamiento kinésico de pacientes con parálisis facial periférica aguda y crónica / Selective muscular electrostimulation used in the kinetic treatment of patients with acute and chronic peripheral facial paralysis

Se presentan dos casos de pacientes con parálisis facial periférica aguda y crónica respectivamente, en los que se utilizó el mismo tratamiento kinésico basado en electroestimulación muscular selectiva combinado con masoterapia y reeducación de músculos faciales. Ambos pacientes recuperaron las funciones básicas de oclusión básica de ojos y boca como así también mímica y simetría facial. En el caso del paciente con parálisis facial aguda, se obtuvieron resultados funcionales en menor número de sesiones. El inicio precoz del tratamiento kinésico podría ser considerado como un factor que favorecería la pronta recuperación del paciente. No se registraron efectos no esperados con el uso de corrientes eléctricas para la recuperación del trofismo de los músculos faciales

Manifestaciones sistémicas del dengue / Systemic manifestations of dengue

Introducción: el dengue es una infección que puede afectar múltiples órganos.Objetivo: determinar la afectación multisistémica por dengue. Metodología: estudio observacional, descriptivo, prospectivo realizado en sujetos adultos con dengue grave con signos de alarma internados en el Hospital Nacional entre diciembre 2012 y mayo 2013. La infección debía estar confirmada con antígeno NS1 y/o serología IgM (+). Resultados: se encontró 10,1% de hepatitis, 85,6% de transaminitis, 48% con relación CPKmb/CPK total >5%, 22,5% de alteraciones electrocardiográficas, 70,4% con proteinuria de 24 hs elevada y 9,3% con proteinuria en rango nefrótico. Conclusiones: la afectación multisistémica es frecuente, generalmente pasa desapercibida y en general es autolimitada aunque se requieren más estudios para evaluar la evolución a largo plazo en estos casos.

Introduction: dengue is an infection that could affect multiple organs. Objective: to determine the multisystem involvement of dengue. Methodology: observational, descriptive, prospective study conducted in adult subjects with severe and warning signs of dengue admitted to the National Hospital between December 2012 and May 2013. Infection should be confirmed with NS1 antigen and / or IgM serology (+). Results: we found 10.1% of hepatitis, 85.6% of transaminitis the relation CPKmb / total CPK > 5% in 48%, electrocardiographic alterations in 22.5%, elevated proteinuria in 70.4% and nephrotic proteinuria in 9.3%. Conclusions: multisystemic involvement is frecuent, usually asymptomatic and generally self-limited although more studies are needed to evaluate the long-term outcome in these cases.

Tratamiento de eritrocitosis post transplante renal con enalapril, descripción de 13 casos y revisión de la literatura / Treatment of post renal transplant erythrocytosis with enalapril, description of 13 cases and review of the literature

Introducción: La eritrocitosis post transplante renal, definida por un hematocrito mayor de 51 por ciento en dos o más mediciones, es una complicación frecuente en pacientes sometidos a transplante renal. En ella, el enalapril ha demostrado ser un tratamiento efectivo. Objetivo: evaluar la eficacia y seguridad del enalapril en el manejo de la eritrocitosis post transplante renal en el Departamento de Nefrología del hospital San Juan de Dios. Material y Métodos: se revisaron las fichas de 13 pacientes transplantados entre Enero de 1998 y Marzo de 2006 en los que se diagnóstico eritrocitosis post transplante y en tratamiento actual con enalapril, evaluándose: hematocrito, presión arterial y efectos colaterales del tratamiento a lo largo del tiempo. Resultados: el hematocrito promedio pre tratamiento fue de 52,2 por ciento y a las ocho semanas de iniciada la terapia disminuyó a 47,5 por ciento, manteniéndose en el tiempo. La función renal, medida por creatininemia promedio, pre tratamiento fue de 1,43 mg*/dl a las ocho semanas de tratamiento fue de 1,44 mg/dl, continuando sin variaciones significativas durante el seguimiento. La presión arterial media promedio de los pacientes fue de 108 mmHg previo al inicio de la administración de enalapril y a las ocho semanas de tratamiento fue de 105 mmHg. Conclusiones: este estudio confirma las publicaciones anteriores acerca de la eficacia del enalapril en el manejo de la eritrocitosis post-transplante pero se necesita mantener un control permanente de los enfermos en tratamiento para garantizar la seguridad de la terapia.

Tendencia de la carga bacilar en sintomáticos respiratorios examinados con frotis positivo entre los años 1995-1999 Hospital Quillabamba. UBASS Santa Ana La Convención / Tendenzi of the load bacilar in symptomatic breathing examined with positive smear among the years 1995-1999 Hospital Quillamba. UBASS Santa Ana The Convention

La tuberculosis pulmonar es una enfermedad endémica en la provincia de La Convención. Existen muchos factores condicionantes tales como el escaso consumo de nutrientes (proteínas, vitaminas y minerales), la pobreza debida a una alta migración sobre todo de las Provincias Altas en busca de mejorar sus ingresos económicos. El PCT tiene como estrategia captar en forma temprana a los sintomáticos Respiratorios, en los grupos de riesgo (PEA). En el presente estudio (1995-1999), de los 1550 casos de TBPFP, existe una tendencia a ir aumentando para los casos de TB BK(+) y TB BK (++); mientras que para los casos de TB BK (+++) la tendencia es a disminuir.