Tumores cardiacos fetales: diagnóstico ecográfico, evolución y tratamiento / Fetal cardiac tumors: diagnosis, clinical course and management

Objetivos: Analizar el diagnóstico ecográfico, la evolución y el tratamiento de los tumores cardiacos fetales diagnosticados en el Hospital La Paz de Madrid, entre los años 1995 y 2010. Método: Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo recogiendo los principales datos ecográficos, de la historia clínica materna, neonatal y pediátrica. Resultados: En el periodo de estudio se diagnosticaron ecográficamente 28 tumores cardiacos fetales, 21 casos fueron catalogados como rabdomiomas. Once de ellos tuvieron una regresión prácticamente completa, con ocho casos diagnosticados hasta el momento de esclerosis tuberosa. Hubo 2 muertes intraútero, 1 interrupción legal del embarazo y 4 diagnósticos ecográficos de rabdomiomas, no se confirmaron al nacimiento. Se diagnosticaron prenatalmente dos fibromas; de ellos una gestante optó por la interrupción legal del embarazo y en el otro caso se produjo la muerte neonatal. Dos neonatos fueron sometidos a cirugía con una resección completa del tumor, con resultado anatomopatológico de heman-gioma capilar en uno y teratoma en el otro. En un caso se realizó una biopsia que confirmó la presencia de un hemangiopericitoma auricular que se redujo posteriormente con quimioterapia. Conclusiones: Los tumores cardiacos son una patología poco frecuente. La mayor parte de ellos son rabdomiomas, cuya sin-tomatología y evolución depende de su localización. Estos suelen regresar espontáneamente, pero pueden asociarse al diagnóstico de esclerosis tuberosa, lo que empeora su pronóstico.

Aims: To analize the diagnosis, clinical course and management of fetal cardiac tumors diagnosed at La Paz Hospital (Madrid) between 1995 and 2010. Methods: We performed a retrospective descriptive study collecting the main ultrasound dates of the maternal, newborn and pediatric history. Results: During the study period, 28 fetal cardiac tumors were dignosed. Rhabdomyomas were diagnosed in 21 fetuses; 11 rhabdom-yomas returned almost completely. Eight of them were diagnosed of tuberous sclerosis up to the moment. Other two cases died in utero. One pregnant decided to be practised a miscarriage and four rhabdomyomas which were diagnosed by ultrasound, were not found in the newborns. Two fibroms were diagnosed by ultrasound; one of the pregnant woman decided to be practised a miscarriage and the other fetus died when he was born. Two newborns were operated, with the pathological anatomy result of a hemangioma and a teratoma. A biopsy was made that confirmed the presence of an atrial hemangiopericitoma which was treated by quimiotherapy. Conclusion: Fetal cardiac tumors are a rare disease. Most of them are rhabdomyomas which syntomatology and clinical course depend on its location. They usually regret spontaneously, but they can be associated with tuberous sclerosis, and this aggravates their prognosis.

Embarazo con acromegalia materna asociada a crecimiento intrauterino fetal retardado / Pregnancy in acromegalic women associated with intrauterine growth restriction

La acromegalia es el exceso de secreción de hormona de crecimiento (HC). Esta alteración está relacionada con esterilidad y con complicaciones maternas durante el embarazo por aumento de la secreción de la HC. Presentamos el caso de una gestante diagnosticada de acromegalia persistente a pesar de haber sido operada vía transesfenoidal y tratada con cabergolina. Durante la gestación, la paciente no presentó complicaciones metabólicas ni tensionales, observándose un progresivo descenso de los niveles del factor de crecimiento insulínico-1 (IGF-I). El feto tuvo un crecimiento acorde con la amenorrea hasta la semana 31 en la que hizo una restricción del crecimiento con oligoamnios y alteración en el doppler en la semana 37. Se finalizó la gestación realizando una cesárea naciendo un recién nacido de 2400 gramos sin complicaciones neonatales. Aunque el curso del embarazo de las gestantes con acromegalia transcurre generalmente sin complicaciones, presentamos el primer caso descrito de un crecimiento intrauterino retardado en una paciente con acromegalia.

Pregnancy in acromegalic patients is an infrequent event, due to perturbed gonadotroph function. On the other hand, pregnancy may cause an enlargement of the adenoma or an increase of growth hormone (GH) secretion. We report the case of a pregnant acromegalic woman who had been previously operated by transphenoidal approach and treated with cabergolin. A progressive decrease of insuline-like growth factor-1 (IGF1) level during pregnancy without tumoral syndrome or visual troubles was shown during pregnancy. Neither metabolic complication nor hypertension were detected. Ultrasound performed at 31th week showed a decrease of the fetal growth. At 37th week, an intrauterine growth restriction and oligohydramnios was diagnosed. It was performed a cesarean section and it was delivered a healthy 2700 grams male newborn. Our report suggests that pregnancy could not influence negatively in acromegalic patient but may be associated with intrauterine growth restriction.

Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico / Steinert's disease and pregnancy: a case report

La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa. Es una forma grave de distrofia muscular caracterizada por debilidad generalizada y degeneración muscular. El debut puede ocurrir en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad madura. Las complicaciones durante el embarazo son el aborto espontáneo, parto prematuro, el hidramnios, atonía uterina posparto, distocias intraparto y accidentes anestésicos. Presentamos el caso de una gestante de 37 años, asintomática con una anamnesis familiar sin patología de interés. Fue diagnosticada de diabetes gestacional y polihidramnios inespecífico en la semana 30 de embarazo. Acudió a nuestro centro en semana 35 de gestación por dinámica uterina y metrorragia. Se realizó una cesárea extrayéndose un feto masculino, con graves dificultades respiratorias y miotonía generalizada. Posteriormente, el neonato fue diagnosticado de enfermedad congénita de Steinert. El análisis genético de la madre reveló que ella padecía la misma enfermedad. El diagnóstico de enfermedad congénita de Steinert es muy difícil, sobretodo cuando los padres no son conscientes de la enfermedad. Nuestro objetivo es enfatizar en la importancia de una buena anamnesis y los marcadores que se pueden encontrar por ultrasonidos, como hidramnios, reducción del tono fetal y los movimientos activos, artrogriposis, micrognatia, que nos puede proporcionar al menos una sospecha prenatal.

Steinert's disease is a genetic condition, which is inherited in an autosomal dominant pattern, result from expansion of CTG trinucleotide repeat gene on chromosome 19, enconding a putative protein kinase. It is a severe form of muscular dystrophy marked by generalised weakness and muscular wasting. The onset can be any time from birth to middle age. The complications during pregnancy are miscarriage, premature labour, hydramnios, atonic postpartum hemorrhage, difficulties during delivery, anesthetic accidents. We report the case of a healthy 37 years old pregnant, with an ordinary family anamnesis. She was diagnosed of gestational diabetes and inespecific polyhydramnios during her 30 week of pregnancy. Due to labour contractions and metrorrhagia in the 35 week she came to our emergency department. She underwent a cesarean section delivery of a male baby, who suffered severe breathing difficulties and generalized myotonia. Afterwards, the baby was diagnosticated with Steinert's congenital disease. Following genetic analysis of the mother revealed that she also suffers Steinert's disease. The diagnosis of the congenital Steinert's disease is really difficult, when the parents are unaware of the disease. Our objective is to emphasize in the importance of a good anamnesis and the characters that can be found out by ultrasound like hydramnios, reduction of fetal tone and active movements, micrognathia, arthrogryposis, that can bring us at least to a prenatal suspicion.

Hidrops fetal no inmune por anemia diseritropoyética congénita / Nonimmune hydrops fetalis by congenital dyserythropoietic anaemia

La anemia diseritropoyética congénita se engloba dentro de un grupo raro y heterogéneo de trastornos eritrocitarios caracterizados por eritropoyesis ineficaz, anemia megaloblástica, hemosiderosis secundaria e hidrops fetal. Presentamos el caso de un feto de 20 semanas con hidrops como consecuencia de una anemia fetal intensa por eritropoyesis ineficaz. Ante el hallazgo de hidrops fetal no inmune es fundamental un diagnóstico etiológico precoz para ofrecer a la pareja las alternativas terapéuticas más adecuadas.

Congenital dyserythropoietic anemia is a rare group of heterogeneous disorders characterized by ineffective erythropoiesis, megaloblastic anemia, secondary hemosiderosis and fetal hydrops. We report a case of a 20 week old fetus with hydrops as a consequence of a severe fetal anemia resulting from ineffective erythropoiesis. When non-immune fetal hydrops is found, it is essential an early etiological diagnosis to give the parents the most appropriate therapeutic options.

Isoinmunización antikell: manejo clínico de 26 casos / Antikell alloinmunization: clinical management of 26 cases

La principal causa de anemia fetal es la isoinmunización Rh por el desarrollo de anticuerpos frente al antí-geno D. La aloinmunización antiKell es una patología poco frecuente aunque puede producir un cuadro de anemia fetal muy grave. Su incidencia relativa ha aumentado en los últimos años debido al mayor número de transfusiones sanguíneas por disminución de la isoinmunización anti-D. Presentamos 26 casos de isoin-munización antiKell controlados en el Hospital La Paz de Madrid, durante los años 2003-2009 y una revisión de la literatura.

The main cause of fetal anemia is red-cell alloimmunization. Kell alloinmunization is a rare disease, although it can produce severe fetal damages. The relative incidence of antiKell isoinmunization has increased last years due to the blood transfusions has grown also, and anti-D aloinmunization has decreased. We report twenty six cases of pregnant women with isoinmunization antikell controlled in La Paz Hospital, Madrid, between 2003-2009 and a review of the literature.

Papel de la medición de la velocidad sistólica máxima en arteria cerebral media en la isoinmunización rhesus / Fetal middle cerebral artery peak systolic velocity in rh isoimmunization

Objetivo: Evaluación del papel de la velocidad sistólica máxima en arteria cerebral media (VSM-ACM) en casos de isoinmunización Rh. Métodos: 67 casos de isoinmunización Rh, en el Hospital La Paz desde febrero del 2006 hasta agosto del 2009, con título de anticuerpos > 1:32, afectación en embarazo previo y/o casos de isoinmunización anti- Kell, en los que se ha realizado medición de la VSM-ACM. Resultados: La capacidad de detección de anemia moderada-severa en base a la medición de VSM-ACM presenta: sensibilidad 80 por ciento (IC95 por ciento: 59,8-100), especificidad y valor predictivo positivo 100 por ciento, y valor predictivo negativo 85,7 por ciento (IC95 por ciento: 70,7-100). El coeficiente de correlación de Pearson entre la hemoglobina estimada y la real es de 0,71. Conclusión: La medición de VSM-ACM predice casos de anemia moderada y severa que son los clínicamente cruciales por la necesidad de actuación obstétrica activa en forma de transfusión intrauterina o finalización del embarazo.

Objective: To evaluate the fetal middle cerebral artery peak systolic velocity (MCA-PSV) in the management of Rh isoimmunized pregnancies. Methods: 67 pregnancies complicated by Rh isoimmunization, in La Paz Hospital ( Madrid) since 2006 February until 2009 August 2009, with maternal antibody titers > 1:32, affected in previous pregnancies and/or anti-Kell isoimmunization, in which MCA-PSV has been measured. Results: For the detection of moderate-severe fetal anemia, Doppler ultrasonography of the middle cerebral artery had a sensitivity of 80 percent (CI95 percent: 59.8-100), a specificity and positive predictive value of 100 percent, and a negative predictive value of 85.7 percent (CI95 percent: 70.7-100). The Pearson correlation coefficient between estimated hemoglobin and real hemoglobin is 0.71. Conclusion: The measurement of MCA-PSV predicts moderate-severe fetal anemia cases, which are the most important in the clinical management because of the need of active treatment with intrauterine transfusion or induction labor.

Respuesta cardiovascular al ejercicio a gran altura en trabajadores crónicamente expuestos a hipoxia hipobárica intermitente / Cardiovascular response to exercise at high altitude in chronically exposured workers to intermittent hypobaric hypoxia

The isottonic work perfomance was assessed in 34 workers aged 35 ñ 5.8 years old that had working of four days at 4500 m over the sea level and resting periods of other four days at the sea level during at least two years. Subjects were assessed in one occasion at the sea level, and at the first and fourth day of the working shift at 4500 m over the sea level. resting arterial oxygen saturation in theses three periods was 97 ñ 1.1, 88 ñ 18 and 91 ñ 1.1 percent respectively (p<0.01) and markedly decreased during maximal and submaximal exercise at 4500 m over sea level. Evercise duration in the three periods was 931 ñ 210, 775 ñ 105 and 778 ñ 105 seg respectively (p<0.001). Heart rate in the resting period was at least 10 percent higher and maximal and submaxilmal rates were lower at the high altitude. No differences in blood pressure or packed red cell volume were observed. Exercise duration correlated inversely with age (r=-0.49 p=0.03) and directly with maximal heart rate (r=0.44 p=0.009) at the sea level. No correlation between aerobic capacity and other measured parameters was observed. These results show no differences in the cardiovascular response to exercise between the first and fourth day of stay at high altitude in workers chronically exposed to intermittent hypobaric hypoxia