Gastrosquisis asociada a múltiples malformaciones intestinales congénitas / Multiple intestinal congenital malformations associated to gastroschisis. A case report

Introducción. La asociación de gastrosquisis y múltiples atresias de intestino, suboclusión duodenal por bandas de Ladd y malrotación intestinal es un evento extraordinariamente raro y de consecuencias casi siempre fatales. Caso clínico. Se reporta el caso de una recién nacida con gastrosquisis, 7 atresias intestinales localizadas en yeyuno-íleon, suboclusión duodenal extrínseca por bandas de Ladd y malrotación intestinal. En una primera intervención quirúrgica se efectuó enterolisis duodenal, duodenoplastia simple, yeyunostomía a nivel del primer segmento de atresia, introducción de asas intestinales y cierre de pared en 2 planos. En una segunda intervención quirúrgicas, 17 días después, se efectuó: desprendimiento de yeyunostomía, 5 anastomosis T-T en un plano, gastrostomía tipo Stamm, dejando una sonda en estómago para drenaje y otra sonda de silastic en yeyuno para alimentación. Se implementaron medidas generales de apoyo, ventilación asistida, alimentación parenteral periférica y dieta elemental, seguida de una fórmula con hidrolizado de proteínas, triglicéridos de cadena media y enriquecido con hierro. La ablactación se inició a los 5 meses de edad en forma progresiva y actualmente a los 5 años 10 meses de edad, tiene una dieta y un tránsito intestinal normales, así como un desarrollo pondestatural y psicomotriz de acuerdo a su edad cronológica. Conclusiones. En la revisión de la literatura no se encontró un caso similar, considerándose éste el primer reporte de sobrevida mayor de 1 año. Por lo tanto el manejo instituido en esta paciente pudiera ser sugerido como el adecuado en casos de esta compleja patología

Acalasia esofágica familiar / Familial esophageal achalasia

La presencia de acalasia esofágica en varios miembros de una misma familia de la misma generación, es un evento bastante raro. Su eventual asociación con algunas alteraciones metabólicas como deficiencia de glucocorticoides, o insensibilidad a la HACT, así como algunos defectos congénitos neuromusculares, microcefalia alacrimia, etc., sugiere que en algunos casos de acalasia esofágica, ésta obedezca a un patrón de herencia mendeliano. La alta frecuencia de consanguinidad entre los padres de estos pacientes, sugiere la posibilidad de una autosómica recesiva. Se reportan tres hermanas con acalasia esofágica, cuyos padres son consanguíneos, diagnosticados y operados en el Hospital de Gineco-pediatría del Instituto Mexicano del Seguro Social, en la Ciudad de León, Gto. Se hace algunas observaciones en el fenotipo de dos de nuestros pacientes. Se comenta el tratamiento quirúrgico efectuado y finalmente la oportunidad de haber hecho un seguimiento a largo plazo (12 años)