RESUMEN
Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegue epicántico, cejas probladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo, hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Cromosomas Humanos Par 15 , Fenotipo , Trisomía , Cromosomas Humanos Par 4 , Translocación GenéticaRESUMEN
Se realizó un resumen en el Departamento Provincial de Genética para analizar retrospectivamente los resultados de la aplicación del programa de alfa-fetoproteina en la provincia Holguín, desde septiembre de 1985 hasta diciembre de 1989, para lo cual se revisaron 5 190 protocolos clínicos de pacientes cuya primera alfa-fetoproteína en suero materno resultó alterada, del total de 69 692 estudiadas: se evidenció como causa fundamental de este resultado el error en la edad gestacional. Se pesquisó el 90 por ciento de defectos del tubo neural mediante alfa-fetoproteína elevada y el 54 por ciento del total de 22 malformaciones de otro tipo diagnosticadas por ultrasonido. El diagnóstico prenatal fue confirmado en todos los fetos obtenidos de embarazos interrumpidos a los cuales se les realizó estudios necrópsico