RESUMEN
ABSTRACT We report retinal functional and structural changes of a 40-year-old man diagnosed with occult macular dystrophy. Comprehensive ophthalmological evaluation was performed, followed by spectral-domain optical coherence tomography (SD-OC - Heidelberg) and image acquisition using an adaptive optics (AO) camera (RTX1, Imagine Eyes) for photoreceptor density analysis. Functional tests included full-field ERG (ERG) and multifocal electroretinography (mfERG) (Diagnosys, LLC) and microperimetry with scanning laser ophthalmoscope (SLO) fixation controlled (MAIA, CenterVUE). OCT revealed a line of discontinuity corresponding to cone outer-segment photoreceptors associated with a loss of cone density, highlighted by a dark blue spot on the AO co ne-density map on the fovea in both eyes. Loss of central sensitivity was revealed using microperimetry; ERG was within the normal range, although the mfERG showed a reduced central response amplitude.
RESUMO Relatamos exames de função e estrutura retiniana de paciente masculino, de 40 anos, com diagnóstico clínico de Distrofia Macular Oculta (DMO). Avaliação oftalmológica completa foi seguida por tomografia de Coerência Óptica (SD-OCT - Heidelberg) e exame com câmara de fundo de olho com tecnologia "Adaptive Optics" (AO - RTX1, Imagine Eyes) para análise da densidade de fotorreceptores. Os exames funcionais incluíram: Eletroretinografia de campo total (ERG) e multifocal (mfERG) (Diagnosys - LLC) e microperimetria com controle de fixação (MAIA - CenterVUE). Os exames revelam descontinuidade da camada de fotorreceptores na região central da fóvea em ambos os olhos pelo SD-OCT em associação com perda de densidade no mosaico cones, representado por mancha azulada no mapa do AO. Os exames de função apresentam diminuição da acuidade visual (20/80; 20/50), redução de sensibilidade central na microperimetria. Como esperado, o ERG está dentro da normalidade, mas há redução da amplitude das respostas centrais do mfERG em ambos os olhos.