RESUMEN
We present the analysis of an intronic polymorphism of the nephrin gene and its relationship to the development of diabetic nephropathy in a study of diabetes type 1 and type 2 patients. The frequency of the single nucleotide polymorphism rs#466452 in the nephrin gene was determined in 231 patients and control subjects. The C/T status of the polymorphism was assessed using restriction enzyme digestions and the nephrin transcript from a kidney biopsy was examined. Association between the polymorphism and clinical parameters was evaluated using multivaríate correspondence analysis. A bioinformatics analysis of the single nucleotide polymorphism rs#466452 suggested the appearance of a splicing enhancer sequence in intron 24 of the nephrin gene and a modification of proteins that bind to this sequence. However, no change in the splicing of a nephrin transcript from a renal biopsy was found. No association was found between the polymorphism and diabetes or degree of renal damage in diabetes type 1 or 2 patients. The single nucleotide polymorphism rs#466452 of the nephrin gene seems to be neutral in relation to diabetes and the development of diabetic nephropathy, and does not affect the splicing of a nephrin transcript, in spite of a splicing enhancer site.
Asunto(s)
Adulto , Anciano , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicaciones , /complicaciones , Nefropatías Diabéticas/genética , Proteínas de la Membrana/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Biopsia , Estudios de Casos y Controles , Genotipo , Intrones/genética , Análisis Multivariante , Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa , Empalme del ARN/genética , Transcripción Genética/genéticaRESUMEN
Se analizaron los fundamentos para la selección de imágenes en los estudios de las articulaciones temporomandibulares afectadas por malformaciones con especial énfasis en la reconstrucción tridimensional. Se analiza la importancia clínica del scanner en las malformaciones de las ATM, especialmente para el cirujano que debe tratar estas condiciones. Además las ventajas del trabajo en equipo entre radiólogo y cirujano y se correlacionan la imágenes obtenidas por reconstrucciones tridimensionales con los hallazgos quirúrgicos en el estudio articular del paciente afectado por alteraciones congénitas de sus ATM. Para los autores, el estudio con tomografía axial computarizada (TAC) realizado de la forma que se expone es un estudio actualmente imprescindible para estudiar, planificar y seguir pacientes portadores de una malformación congénita, que indepndiente de su tipo afecte las articulaciones temporomandibulares (ATM)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Articulación Temporomandibular/anomalías , Articulación Temporomandibular , Diagnóstico por Imagen/métodos , Tomografía Computarizada por Rayos X/métodosRESUMEN
Se presenta un análisis cefalométrico para radiografías panorámicas. Este análisis está basado en una línea de referencia horizontal traspasada a la radiografía, según fue descrito por los autores. En el diseño y posterior interpretación del análisis propuesto, se consideraron acusiosamente los problemas distorsionales y magnificaciones que están asociadas a este tipo de radiografías. El análisis no utiliza estándares de comparación, por cuanto su objetivo es de ser proporcional y comparativo de ambos lados mandibulares. Los autores han utilizado este análisis por más de tres años en la planificación terapéutica de más de 20 casos quirúrgicos de pacientes portadores de microsomía facial. Este trabajo está en proceso de ser publicado