Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro / Study of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene in Brazilian patients with iron overload

Hemocromatose é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. Os objetivos deste estudo foram determinar a freqüência das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro, verificar a coexistência de anemia hemolítica hereditária, hepatite C e consumo excessivo de bebida alcoólica nestes doentes e avaliar a influência destas variáveis sobre os depósitos de ferro do organismo. Saturação da transferrina, ferritina sérica e análise das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE, pelo método da PCR, foram determinadas em cinqüenta doentes com sobrecarga de ferro atendidos no Hemocentro da Santa Casa de São Paulo entre janeiro de 2000 e maio de 2004. A freqüência de mutação do gene HFE nos doentes com sobrecarga de ferro foi de 76,0 por cento (38/50). Saturação da transferrina e ferritina foram significativamente maiores nos doentes homozigotos para a mutação C282Y confirmando a correlação entre genótipo C282Y/C282Y e maior risco de sobrecarga de ferro. A coexistência de hepatite C, consumo excessivo de bebida alcoólica ou anemia hemolítica hereditária estão implicados em aumento dos estoques de ferro e constituem fator de risco adicional em pacientes com mutação do gene HFE para a condição de sobrecarga de ferro.

Hemochromatosis is one of the most frequent genetic diseases in humans and one of the most important causes of iron overload. The aims of this study were to determine the frequency of C282Y, H63D and S65C mutations of the HFE gene in Brazilian patients with iron overload, to verify the coexistence of chronic hemolytic anemia, hepatitis C and excessive alcohol consumption and to evaluate the influence of these variables on body iron deposits. Transferrin saturation, serum ferritin and C282Y, H63D and S65C HFE gene mutations (by PCR method) were determined in 50 patients with iron overload in the Hemocentro da Santa Casa de São Paulo between January 2000 and May 2004. The frequency of the HFE gene mutations in patients with iron overload was 76.0 percent (38/50). Transferrin saturation and serum ferritin were significantly higher in homozygous patients with the C282Y mutation confirming the correlation between the C282Y/C282Y genotype and a higher risk of iron overload. The coexistence of chronic hemolytic anemia, hepatitis C and excessive alcohol consumption are implicated in increased iron deposits and constitute additional risk factors in patients with HFE gene mutations for iron overload.

Recidiva da ingesta alcoólica em pacientes candidatos a transplante hepático: análise de fatores de risco / Relapse of alcohol consumption in liver transplant candidates: risk factor analysis

RACIONAL: A recidiva do consumo do álcool após transplante representa grande preocupação nos centros transplantadores e é objeto de debate e controvérsia. OBJETIVO: Avaliar a recidiva da ingesta alcoólica e eventuais fatores a ela relacionados, em pacientes cirróticos, referidos para transplante hepático. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de julho de 1995 a setembro de 2005 incluindo 90 pacientes adultos com cirrose hepática, listados para transplante. Os critérios de exclusão eram: ausência de 6 meses de abstinência, não liberação da equipe de psicologia. O diagnóstico da recidiva (ingesta de qualquer quantidade de bebida alcoólica) era feito com base nas informações contidas nos prontuários e fornecidas por contato telefônico. RESULTADOS: A recidiva encontrada foi de 18,9 por cento, que correspondeu a 14,6 por cento do número total de homens e 62,5 por cento do número total das mulheres. A raça, média das idades, classificação de disfunção hepática, tempo de etilismo, quantidade da ingesta alcoólica e realização ou não de transplante, não mostraram correlação significativa com a recidiva da ingesta alcoólica. A comparação tempo de abstinência e recidiva guardou relação inversamente proporcional. CONCLUSÃO: A recidiva da ingesta alcoólica é baixa. Sexo feminino e tempo de abstinência inferior a 1 ano têm influência sobre a recidiva da ingesta alcoólica.

BACKGROUND: Alcohol relapse after transplantation is a serious concern in transplant centers and is a subject of controversy and debate. AIM: To evaluate the relapse of alcohol ingestion and the eventual associated factors in cirrhotic patients referred for liver transplantation. METHODS: A retrospective study comprised of 90 adult patients with liver cirrhosis, listed for transplant. The exclusion criteria were: not having at least 6 months of abstinence and release not approved by the psychology team. The diagnosis of relapse (ingestion of any quantity of alcohol) was done based on the information in the patients’ histories and those provided by telephone contact. RESULTS: The rate of relapse was of 18.9 percent. This corresponded to 14.6 percent of the total number of men and 62.5 percent of the total number of women. Race, mean age, classification of hepatic dysfunction, time of alcoholism, quantity of alcohol ingested and the execution of transplant did not show significant correlation to alcohol relapse. The comparison between time of abstinence and relapse had an inversely proportional correlation. CONCLUSION: Relapse of alcohol consumption was low. Being of the female gender and having less than 1 year of abstinence has an influence upon alcohol relapse.

Analysis of HFE gene mutations and HLA-A alleles in Brazilian patients with iron overload

CONTEXTO E OBJETIVO: Hemocromatose é um distúrbio hereditário comum do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. O objetivo foi analisar a presença das mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE e dos alelos HLA-A em um grupo de pacientes brasileiros com sobrecarga de ferro e correlacionar o genótipo com variáveis clínicas e laboratoriais. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo prospectivo, na Disciplina de Hematologia e Oncologia. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. MÉTODOS: Estudamos 35 pacientes com sobrecarga de ferro atendidos em nosso ambulatório entre janeiro de 2001 e dezembro de 2003. Ferro sérico, ferritina sérica e capacidade total de ligação de ferro foram determinados por técnicas convencionais. As mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE e a determinação dos alelos HLA-A foram realizadas por reação de polimerase em cadeia (PCR). RESULTADOS: Vinte e seis dos 35 pacientes (74%) apresentavam pelo menos uma das mutações analisadas do gene HFE. Entre esses, cinco (14%) com genótipo C282Y/C282Y, 4 (11%) C282Y/H63D, 1 (3%) H63D/H63D, 6 (17%) C282Y/WT e 10 (29%) H63D/WT. Não foi encontrado nenhum paciente com a mutação S65C e 9 (26%) pacientes não apresentavam nenhuma das três mutações do gene HFE. Quatro dos 5 pacientes com genótipo C282Y/C282Y (80%) e 3 dos 4 pacientes C282Y/H63D (75%) eram HLA A*03. CONCLUSÃO: Análise das mutações do gene HFE constitui um importante procedimento na identificação de pacientes com hemocromatose hereditária, particularmente em pacientes com sobrecarga de ferro.

Influência da ascite na avaliação da função pulmonar em portadores de hipertensão portal / Influence of ascites in the pulmonary function of patients with portal hypertension

INTRODUÇAO: A oxigenação inadequada nos pacientes com hipertensão portal pode ser secundária a alterações na mecânica respiratória, determinadas pela presença da ascite. OBJETIVO: Avaliar a função pulmonar de doentes com hipertensão portal antes e após redução do volumeda ascite. Método: Quinze doentes com hipertensão portal e ascite foram submetidos a provas de função pulmonar, constituindo-se de espirometria e gasometria arterial, antes e após redução do volume da ascite. Os parâmetros analisados foram: capacidade vital forçada (CVF); volume expiratório no primeiro segundo (VEF1); fluxo expiratório entre 25 e 75 por cento da CVF (FEF 25-75 por cento ); volume de reserva expiratória (VRE); relação VEF1 / CVF; pressão arterial de oxigênio (PaO2), pressão arterial de dióxido de carbono (PaCO2) e saturação arterial de oxigênio (SaO2). RESULTADOS: Houve melhora significativa dos volumes pulmonares analisados após a diminuição da ascite com o tratamento diurético associado ou não à paracentese. CONCLUSAO: Concluímos que nos doentes com hipertensão portal e ascite, há diminuição dos volumes pulmonares emrelação aos valores preditos, com melhora significativa após diminuição da ascite. Do mesmo modo, observamos aumento na PaO2 e na SaO2.

Aspectos etiológicos da pancreatite crônica no ambulatório de gastroenterologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo / Etiologic aspects of chronic pancreatitis at gastroenterology clinic of the Santa Casa de Misericórdia Hospital in São Paulo

Objetivo: Analisar a etiologia das pancreatites crônicas(PC) do Ambulatório da Clínica de Gastroenterologia do Departamento de Medicina da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Casuística e métodos: Foram avaliados, retrospectivamente, dados dos pacientes do setor de Afecções Pancreáticas, no período de 1986 a 2001.Os critérios diagnósticos para PC foram baseados em: história clínica, amilasemia, lipasemia, amilasúria de 24 horas, presença de síndrome de má absorção e diabetes melitus, ultra-sonografia abdominal, tomografia computadorizada do abdome e ecoendoscopia do pâncreas com achados compatíveis com PC.A análise estatística foi realizada pelo teste exato de Fisher.Resultados: A PC foi diagnosticada em 101 pacientes, sendo 79(78,2 por cento) do sexo masculino e 22(21,7 por cento) do feminino.A idade variou entre 22 e 87 anos, com mediana de 54,5 anos.As etiologias encontradas foram: alcoólica em 80(79,2 por cento) pacientes,obstrutiva em dois(1,9 por cento)pacientes e idiopática em 19(18,8 por cento)pacientes.A distribuição da etiologia no sexo masculino foi a seguinte:alcoólica em 76(96,2 por cento)casos,obstrutiva em um (1,2 por cento)caso e idiopática em dois (2,5 por cento)casos.No sexo feminino a etiologia foi obstrutiva em um (4,54 por cento)caso,alcoólica em quatro(18,18 por cento)casos e idiopática em 17(77,27 por cento)casos.Vale ressaltar que em seis pacientes mulheres com diagnóstico de PC idiopática,foram encontrados seis casos de microlitíase.Conclussão:A maior parte dos pacientes portadores de PC encontra-se na faixa etária entre 40 e 50 anos de idade.A principal etiologia evidenciada no total dos casos foi o consumo alcoólico,principalmente no sexo masculino.Das causas não relacionadas com álcool,as idiopáticas assumem a maioria,sendo nesta o principal contingente representado pelo sexo feminino

Hepatitis B and C virus markers among patients with hepatosplenic mansonic schistosomiasis

PURPOSE: To evaluate the frequency and the consequences of the co-infection of hepatitis B and C viruses in patients with hepatosplenic schistosomiasis (HSS). METHODS: B and C serologic markers, exposure to risk factors, biochemical assays, upper gastrointestinal endoscopies, and abdominal ultrasonograms were evaluated in 101 patients with HSS from 1994 to 1997. Whenever possible, PCR was tested and histopathological studies were reviewed. RESULTS: At least one HBV virus marker was found in 15.8 percent, and anti-HCV was detected in 12.9 percent of the subjects. The seropositive subjects tended to be older than the seronegative ones. A history of blood transfusion was significantly related to the presence of anti-HCV. Three (18.75 percent) out of 16 subjects exposed to B virus were HBsAg positive. Eleven (84.6 percent) out of thirteen patients who were anti-HCV positive demonstrated viral activity. Patients with ongoing viral infection presented a higher average level of liver aminotransferases, a higher frequency of cell decompensation and a higher rate of chronic hepatitis. Portal hypertension parameters were not influenced by viral exposure. CONCLUSIONS: The rate of hepatitis B and C viruses serologic markers observed in the patients with HSS was higher than the control group. The co-infection was responsible for a higher frequency of cell decompensation

Estado nutricional de pacientes internados em enfermaria de gastroenterologia / Nutritional status of patients undergoing treatment in gastroenterology infirmary

Com o objetivo de avaliar a presença de desnutrição proteíco-energética em pacientes hospitalizados, realizou-se um estudo com 57 doentes admitidos consecutivamente para internação na enfermaria de Gastroenterologia Clínica no período de dezembro de 1996 a junho de 1997. A maioria dos pacientes estudados era de sexo feminino (63,2 por cento) e as hepatopatias caracterizavam-se como doença predominante (77,2 por cento), seguidas de enteropatias (10,5 por cento), pancreatopatias (5,3 por cento), gastropatias (3,5 por cento) e outras (3,5 por cento). o estado nutricional foi avaliado objetivamente por meio de medidas antropemétricas e bioquímicas e, subjetivamente, por meio de um questionário sistematizado por Detsky. Ambos os métodos foram realizados pelo mesmo observador. Verificou-se que 68,5 por cento dos pacientes apresentavam estado nutricional aceitável, 21,0 por cento desnutrição moderada e 10,5 por cento desnutrição grave. Em vista dos resultados, pode-se concluir que é frequente a ocorrência de desnutrição ou risco nutricional em doentes hospitalizados com doenças gastrintestinais, sendo que a detecção prévia da desnutrição proteíco-energética é de grande importância para que uma terapia nutricional adequada seja oferecida ao paciente

Adenocarcinoma primário de pulmäo: tumor de características radiográficas diversificadas / Primitive lung adenocarcinoma: tumor of diversified radiographic characteristics

Os Autores relatam um caso de paciente idoso com adenocarcinoma de pulmäo, apresentando imagem radiológica inicial de duplo contorno anômalo, do botäo aórtico