Tumor de glomus yugulotimpánico, a propósito de un caso / Jugulotympanic glomus tumor, case presentation

Resumen Los tumores de glomus yugulo-timpánico o paragangliomas son originados de células de la cresta neural y representan un número bajo de los tumores de cabeza y cuello (0,5 %). Su crecimiento lento y síntomas progresivos provocan que se retarde el diagnóstico. Conocer la clínica que frecuentemente cursa con pérdida auditiva unilateral, tinnitus pulsátil y afectación de algún par craneal, puede ayudar a sospechar el diagnóstico de glomus. Se mencionan diferentes tipos de métodos diagnósticos, así como nuevas opciones de tratamiento. Dada la localización y su importante vascularización, hay casos en los que la cirugía abierta es muy riesgosa y se buscan procedimientos terapéuticos que disminuyan las complicaciones y morbilidades en estos pacientes, tanto como procedimientos endovasculares. En el artículo se discute el caso de una femenina de 31 años con clínica de inicio insidioso con hipoacusia izquierda progresiva, tinnitus pulsátil izquierdo y disfonía. En 2013, se realiza resonancia magnética nuclear donde se observa proceso infiltrativo tumoral sugestivo de paraganglioma. Se hace embolización endovascular con onyx de glomus yugulotimpánico en cuatro ocasiones, con seguimiento cada 6 meses por no ser candidata a otro tipo de tratamiento, debido al tamaño y localización de la masa y su condición no resecable.

Abstract Jugulo-tympanic glomus tumors or paragangliomas originate from neural crest cells and represent a low number of head and neck tumors (0.5%). Its slow growth and progressive symptoms cause the diagnosis to be delayed. The knowledge of the clinic that frequently involves unilateral hearing loss, pulsatile tinnitus and cranial nerve involvement can help to suspect the diagnosis. Different types of diagnostic methods are helpfun, as well as new treatment options have been proposed. Given the location and its important vascularization, there are cases in which open surgery is highly risky and alternative therapeutic procedures trying to reduce complications and morbidities in these patients need to be considered, as well as endovascular procedures. This article discusses the case of a 31-year-old female with an insidious onset of progressive left hearing loss, left pulsatile tinnitus and dysphonia. In 2013, nuclear magnetic resonance imaging was performed and a tumor infiltrative process suggesting paraganglioma was observed. Endovascular embolization was performed with onyx of jugulotympanic glomus on four occasions, with follow-up every 6 months, due to the size and location of the mass and its unresectable condition the tumor was considered non surgically resectable.

Terapia endovascular de la trombosis de arteria basilar: reporte de 2 casos / Endovascular therapy of basilar artery thrombosis: 2 case report

Resumen Los eventos cerebrovasculares afectan el territorio de la circulación posterior pueden tener un comportamiento benigno,sin embargo, la oclusión de la arteria basilar suele tener consecuencias devastadoras. El uso de trombolísis sistémica ointra-arterial y la terapia endovascular son opciones terapéuticas con recuperación funcional apropiada. Se reportan doscasos de trombosis arterial basilar cuyo diagnóstico temprano permitió un manejo combinado entre embolectomía endovasculary trombólisis con resultados adecuados.

Abstract Stroke of the posterior cerebral circulation may have a benign course but basilar artery thrombosis usually have devastating consequences. Systemic thrombolysis and endovascular treatment are promising options with appropriate functional outcomes. We report two cases of basilar artery thrombosis in which early diagnosis and treatment with endovascular embolectomy and thrombolysis showed good results.

Hipoparatiroidismo primario asociado a convulsiones / Primary hypoparathyroidism associated with seizures

Resumen Se presenta el caso de un hombre de 31 años, sano hasta hace cuatro años, cuando inicia episodios de convulsiones tonicoclónicas generalizadas con episodios de tetania, espasmo carpo pedal, mialgias, pérdida progresiva de la agudeza visual bilateral y cambios del comportamiento con mutismo y apatía. Al examen físico con cataratas bilaterales subcapsulares posteriores grado III, hiperplasia gingival, con actitud perpleja, mutista, posturas catatoniformes, signo de Chvostek y espasmo carpo pedal positivos. El calcio inicial fue de 3.9 mg/dL (8.2-10.2), el fósforo de 10.1 mg/dL (2.5-4.5) y los niveles de parathormona de 0.2 pg/mL (15-68.3). La tomografía de cráneo mostró calcificaciones en los ganglios basales. Con estos hallazgos se realiza diagnóstico de hipoparatiroidismo primario idiopático, con marcada mejoría clínica y paraclínica con calcitriol y carbonato de calcio. Este caso invita a tener en mente la hipocalcemia como causa metabólica de convulsiones, las cuales son totalmente reversibles al mejorar la hipocalcemia. (Acta Med Colomb 2013; 38: 186-192).

Abstract We report the case of a 31 years old man healthy until four years ago, when he started to present episodes of generalized tonic-clonic seizures with episodes of tetany, carpal pedal spasm, myalgia, bilateral progressive loss of visual acuity and behavioral changes with mutism and apathy. Physical examination showed bilateral posterior subcapsular cataracts grade III, gingival hyperplasia, with perplexed attitude, mutism, catatonic postures and positive Chvostek sign and carpal pedal spasm. Initial calcium was 3.9 mg/dL (8.2-10.2), Phosphorus 10.1 mg/dL (2.5-4.5) and parathyroid hormone levels 0.2 pg/mL (15-68.3). The brain computed tomography showed basal ganglia calcifications. With these findings we made the diagnosis of primary idiopathic hypoparathyroidism, with marked clinical and paraclinical improvement with calcitriol and calcium carbonate. This case shows the importance of considering hypocalcemia as a metabolic cause of seizures, which are fully reversible by improving hypocalcemia. (Acta Med Colomb 2013; 38: 186-192).

Cardiomiopatía de takotsubo asociada a hemorragia subaracnoidea aneurismática / Takotsubo cardiomyopathy related to subarachnoid hemorrhage

La cardiomiopatía de tokotsubo es una lesión cardiaca neurogénica asociada a diferentes tipos de enfermedades del sistema nervioso central incluyendo la hemorragia subaracnoidea. Su espectro clínico incluye cambios electrocardiográficos (prolongación del intervalo QT, onda Televadas, ondas U e inversión de la onda T) y elevación de los marcadores de lesión de los marcadores de lesión miocárdica como la creatininfosfokinasa (CPK) y la troponina. Debido a lo anterior es probable confundir esta entidad con un síndrome coronaria agudo. Se reporta un caso de este tipo de cardiomiopatía asociado a hemorragia subaracnoidea aneurismal (HSA) y que fue inicialmente diagnosticado y tratado como infarto agudo del miocardio. Luego de haber realizado el diagnóstico correcto, la paciente fue exitosamente tratada por medio de terapia endovascular. El neurocirujano debe conocer esta entidad para evitar medidas erróneas y peligrosas en paciente con hemorragia subaracnoidea.

Efecto de las infecciones oportunistas sobre las subpoblaciones de leucocitos en individuos infectados con el virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 / Effect of opportunistic infections on the frequency of leukocyte subpopulations from type-1 human immunodeficiency virus infected individuals

Introducción. La presencia de infecciones por patógenos oportunistas en pacientes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida representa un coestímulo para acelerar la progresión de la infección por el VIH-1. A pesar del papel preponderante que varias subpoblaciones de leucocitos tienen en la respuesta antiinfecciosa, poco se ha estudiado el comportamiento de esas células en pacientes positivos para VIH-1 que presentan infecciones oportunistas. Objetivo. Evaluar cuantitativamente las subpoblaciones celulares más importantes de la inmunidad innata y adaptativa en sangre periférica de adultos infectados con el VIH-1 (con antecedentes de infecciones oportunistas y sin ellos). Materiales y métodos. El número absoluto de las diferentes subpoblaciones de leucocitos fue determinado por citometría de flujo; para cada subpoblación, este número se correlacionó con la carga viral, el recuento de linfocitos T CD4+ y la expresión de marcadores de activación inmunológica en células T CD4+ y CD8+. Resultados. Los pacientes crónicamente infectados por el VIH-1 presentan deficiencia cuantitativa de varias subpoblaciones de leucocitos, que es más significativa en aquellos pacientes con una infección oportunista activa al momento de la evaluación, lo cual indica que la coinfección VIH-1/agentes oportunistas puede potenciar la inmunodeficiencia al asociarse con una reducción significativa de las diferentes subpoblaciones de leucocitos. Conclusiones. Estos hallazgos sugieren la necesidad de hacer un diagnóstico temprano de la infección por el VIH-1 y un uso racional de la terapia antirretroviral de manera que se impida que los pacientes lleguen a desarrollar infecciones oportunistas, así como la necesidad de establecer estrategias de inmunoterapia para pacientes positivos para VIH-1 con el fin de reestablecer más integralmente la competencia inmune.

Paciente con deficiencia de proteína C y múltiples trombosis: reporte de caso / A patient with C protein deficiency and multiple thromboses. Case report

Se debe considerar un estado de hipercoagulabilidad primaria o trombofilia heredada en los pacientes con enfermedad tromboembólica venosa. La sospecha clínica se debe dirigir a los pacientes con presentación temprana, recurrente, familiar o en sitios anatómicos poco usuales. En este reporte se describe el caso de un paciente con déficit de proteína C de la coagulación, quien desarrolló trombosis venosa profunda del miembro inferior derecho a los 36 años y un año después, trombosis venosa profunda del miembro inferior izquierdo. A la edad de 51 años presentó trombosis de vasos mesentéricos que condujo a una resección intestinal extensa lo que obligó a un trasplante de intestino delgado. Su padre había presentado trombosis venosa de los miembros inferiores. Se descartó la presencia asociada de la mutación G20210A de la protrombina y del Factor V Leiden. Hasta donde sabemos, es el primer caso de deficiencia de proteína C de la coagulación informado en la literatura colombiana.

Inherited thrombophilias are an important group of diseases that should be taken into account in the study of patients with thromboembolic disease, particularly in those whose clinical presentation includes frequent and recurrent thrombotic episodes at young age, in unusual sites, and a familial history of thrombosis. We report the case of a patient with C protein deficiency which developed deep venous thromboses of both legs when he was 36 and 37 years old. At 51 years of age he suffered from mesenteric thrombosis requiring surgical treatment and small intestine transplantation. His father had deep venous thrombosis. This is the first report of C protein deficiency in the Colombian literature. Other inherited thrombophilias such as the G20210A mutation in the prothrombin gene and Factor V Leiden were absent.

Autoconocimiento, monitorización y complicaciones de la diabetes en la jornada No más ciegos por diabetes en Antioquia, 2005 / Self-knowledge, control and complications of diabetes at No more blind by diabetes session in Antioquia, 2005

INTRODUCCIÓN: una sólida educación a los pacientes en temas relacionados con la diabetes y la monitorización de la glucosa, se han asociado con mejor controlmetabólico, mayor entendimiento de la enfermedad, auto confianza y mejor cuidado clínico.MATERIALES Y MÉTODOS: estudio de corte transversal, en la jornada No más ciegos por diabetes en Antioquia 2005. Se diligenció un cuestionario indagando acerca de la monitorización, tipo de diabetes, tratamiento y complicaciones; se midieron la glucometría, el peso, la talla y el perímetro abdominal.RESULTADOS: se incluyeron 210 pacientes, de los cuales 36,6 por ciento no saben que tipo de diabetes tienen, 59,7 por ciento no saben que es la hemoglobina glicosilada y 25,8 por ciento saben que este examen debe realizarse cada 3 a 4 meses, sin embargo, solo se le había realizado a siete pacientes (3,3 por ciento) con la frecuencia ideal. El 36,4 por ciento tienen glucómetro y 60,6 por ciento de los pacientes saben que se deben realizarse una evaluación oftalmológica anual.En los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 2 el 26,2 por ciento tuvo glucometrías postprandial menores de 140 mg/dl.Las complicaciones informadas con mayor frecuencia fueron el compromiso renal y descompensación aguda en los Diabéticos tipo 1, la dislipidemia y la neuropatía periférica en los diabéticos tipo 2.

Síndrome de Allgrove: informe de casos / Allgrove syndrome: cases report

El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978 por Allgrove et al. como una entidad familiar de origen desconocido caracterizada por deficiencia aislada de glucorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, por lo que ha sido denominado síndrome triple AAA (adrenal insufficiency, achalasia, alacrima); por lo general aparece durante la primera década de la vida con disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión postural y disfunción sexual. En la consulta de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín se han identificado 5 pacientes con las características clínicas propias del síndrome. Todos mostraron alacrimia e insuficiencia suprarrenal y sólo en uno de los pacientes la acalasia aún no se ha diagnosticado pero la sintomatología que presenta es muy sugestiva de la misma; la alteración neurológica más común en esta serie es el retraso mental. La edad media de aparición de la alacrimia es 3.8 años, de la insuficiencia suprarrena 4.7 años y de la acalasia 7.2 años. Un hallazgo interesante y poco informado es el hipotiroidismo, que es subclínico en tres pacientes, permanente en uno y transitorio en otro.

The Allgrove syndrome (also known as Triple A syndromes), was described by Allgrove et al. in 1978 as a familiar clinical entity of unknown etiology whose characteristic features are adrenal insufficiency, achalasia and alacrima. The usual presentation is during the first 10 years of life with dysphagia or severe adrenal insufficiency, few new cases have been discovered in adults, whose autonomic symptoms and neurological manifestations such as mental retardation, hyperreflexia, nasal speech, anisocoria, ataxia, postural hypotension and sexual dysfunction are predominant. At the Pediatric Endocrinology Service of Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 5 patients have been identified with the clinical features of Allgrove syndrome. All patients have showed both alacrima and adrenal insufficiency. Achalasia has not been diagnosed in one patient, whose symptomatology is highly suggestive to the syndrome. Mental retardation is the most frequent neurological alteration seen. The mean age of presentation for alacrima was 3.8 years, for adrenal insufficiency was 4.7 years and for achalasia was 7.2 years. An interesting finding and occasionally reported is the presence of hypothyroidism, which is subclinic in three patients, transient hypothyroidism in one patient and clinical hypothyroidism in the other one.

Papel de las células nkt invariantes en la respuesta inmune anti-viral: [revisión] / Role of invariant nkt cells in the anti-viral immune response: [review]

Las células T asesinas naturales con receptor de células T invariante y restringidas por la molécula CD1d (iNKT) son un subgrupo de linfocitos con potente actividad inmunorreguladora; su respuesta casi inmediata y la capacidad de producir citoquinas tanto Th1 como Th2 son factores determinantes en el desarrollo de la respuesta inmune innata y adaptativa. El papel fisiológico de las células iNKT se ha documentado ampliamente en la respuesta anti-tumoral, el desarrollo de la tolerancia en los órganos inmunoprivilegiados y el control de las reacciones autoinmunes. A pesar de la demostrada potencia inmunomoduladora de las células iNKT, hasta el momento se conoce poco de su acción en la respuesta inmune anti-infecciosa, en particular en el ser humano y contra los virus patógenos. Este artículo sintetiza los resultados de una búsqueda en las principales bases de datos biomédicas (Pubmed, Medline y OVID), e incluye los estudios realizados para caracterizar estas células y evaluar su papel en la interacción del hospedero con los virus. Las células iNKT participan en la respuesta inmune antiviral, aunque de una manera diferente según el tipo de virus; incluso, podrían estar comprometidas en los daños mediados por mecanismos inmunes. En el ser humano, las células iNKT son aparentemente esenciales en la respuesta inmune contra el virus Varicela Zoster, mientras que todavía hay controversia sobre su función en el control de otros virus. Los modelos animales han aportado las primeras evidencias sobre el potencial de la manipulación terapéutica específica de este subgrupo de linfocitos.

Natural killer T cells with an invariant T-cell receptor and restricted by CD1d (iNKT) are a subgroup of lymphocytes with a very strong immunoregulatory potential; their quick response and their ability to produce Th1 and Th2 cytokines are determinant factors that influence the development of innate and adaptive immune responses. The physiological role of iNKT cells has been well documented in anti-tumor immune responses, the development of tolerance in immune-privileged organs and the control of autoimmune diseases. Despite the fact that the immunoregulatory potential of these cells has been well documented, less is known regarding their role in the immune response against infectious agents, in particular to human pathogenic viruses. This paper synthesizes the search in the most important biomedical data bases (Pubmed, Medline, OVID), including studies on the phenotypic characterization of these cells and functional studies that evaluated their role in the interaction between hosts and viruses. iNKT cells have a heterogeneous participation during the anti-viral immune responses, depending on the type of virus; indeed, in some instances the iNKT-cell responses can be involved in the tissue damage associated to the anti-viral responses. In humans, iNKT cells are apparently essential for an effective immune response against Varicella Zoster virus, while it is still controversial their role in the control of other viral infections. Studies in animal models have shown the first evidences on the therapeutic potential of this lymphocyte subpopulation.

Situaciones clínicas importantes en niños infectados por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) / Important clinical situations in pediatric HIV infection

La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en los niños se comporta en forma diferente a la infección en adultos, no sólo por sus manifestaciones clínicas sino por la forma de hacer el diagnóstico y el tratamiento. Los niños tienen un sistema inmune en desarrollo y no poseen inmunidad previa para la mayoría de los agentes infecciosos, a diferencia de los pacientes adultos, cuyo sistema inmune ya es competente. Por lo tanto, las infecciones oportunistas de los adultos generalmente corresponden a reactivaciones, mientras que las de los niños usualmente son el resultado de infecciones primarias. El examen físico del neonato infectado por el VIH-1 puede ser normal pero, a medida que avanza la infección, van apareciendo manifestaciones clínicas que sugieren un compromiso inmunológico. Los hallazgos más frecuentes en los niños, a diferencia de los adultos, son: infecciones bacterianas recurrentes, edema parotídeo crónico, neumonía intersticial linfoide y deterioro neurológico prematuro. Ciertos sistemas, como el respiratorio y el nervioso central, son atacados con frecuencia y gravedad y enfermedades como la tuberculosis revisten características especiales en los niños infectados por el VIH-1

Presentation of HIV infection in children differs from than in adults: there are different clinical manifestations and, therefore, diagnosis and treatment have their own particularities. Unlike adults, children have a developing immune system without previous immunity for many infectious agents; consequently, opportunistic infections in children correspond to primary infections while those in adults usually result from reactivations.Physical examination in HIV-infected newborns is usually normal, but as the infection progresses clinical manifestations of immunological incompetence appear. In contrast to adults, the most frequent findings in children are recurrent bacterial infections, parotid chronic edema, lymphoid interstitial pneumonia and early neurological deterioration. Respiratory and central nervous systems are frequently and severely involved during HIV-1 infection; diseases such as tuberculosis have special characteristics in HIV-1 infected children

Modificaciones oculares más frecuentes en pacientes mayores de 60 años / Most frequent ocular modifications in patient over 60 year

Se presentan los resultados de un estudio oftalmológicorealizado a 400 pacientes provenientes de la Consulta Externa del Hospital General Docente "Enrique Cabrera". Se hace un estudio estadístico de las principales modificaciones encontradas al relacionar éstas con : edad, sexo y las distintas estructuras oculares. Se llega a la conclusión que en los pacientes de 60 años de edad se encontraron modificaciones oculares que caracterizan a los pacientes geriátricos