RESUMEN
Se presenta un caso de poroqueratosis de Mibelli, forma sistematizada hemicorporal. Se confirma diagnóstico clínico con exámenes histopatológicos y se realizan estudios de proteína p53. La rareza de ésta variante clínica y el haber estudiado a la paciente en diferentes períodos de su vida, permite establecer un adecuado control evolutivo y vigilancia de su enfermedad debido a su resistencia terapéutica y posibilidad de malignización
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Poroqueratosis , Genes p53 , Inmunohistoquímica , Poroqueratosis , Lesiones Precancerosas , Neoplasias CutáneasRESUMEN
Se presentan dos pacientes con hipercolesterolemia familiar y xantomas en cada una de sus variantes genéticas: homocigota y heterocigota. Se hace revisión y actualización de ambos cuadros: clínica, dermatológica, histopatológica, de laboratorio, por ultrasonografía, genética y terapéutica, destacando la importancia del dignóstico precoz a través de xantoma; para la prevención y el tratamiento oportuno de enfermedades cardiovasculares graves