RESUMEN
Los síndromes autoinflamatorios monogénicos están causados por mutaciones en los genes que codifican proteínas que tienen un papel fundamental en la regulación de la respuesta inflamatoria. Debido a su origen genético, suelen iniciarse en la niñez. Clínicamente se caracterizan por episodios recurrentes de inflamación sistémica (fiebre junto con diferentes manifestaciones clínicas, como exantema, serositis o artritis), asociados a la elevación de los reactantes de fase aguda. Durante los intervalos asintomáticos, se alcanza el bienestar clínico y la normalización de los parámetros inflamatorios. La amiloidosis representa una grave complicación a largo plazo. Se analizará la presentación clínica y las estrategias terapéuticas de estas enfermedades en pediatría...