Patients' prognosis with congenital heart disease followed by ten years: survival and associated factors / Prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita seguidos por dez anos: sobrevida e fatores associados

ABSTRACT Objective: To evaluate the prognosis and influence of associated factors in patients with congenital heart disease admitted for the first time to the Intensive Care Unit of the Hospital da Criança Santo Antônio/Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, especially those factors associated with death. Methods: Patients were prospectively and consecutively allocated over a period of one year (August 2005 to July 2006). Now, 15 years after the initial selection, we collected data from these patients in the database of the Cytogenetics Laboratory of the Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and in the medical records of the hospital. Results: Of the 96 patients, 11 died and 85 were alive until 20 years old. Four patients died in the Intensive Care Unit. The survival probability up to 365 days of life was 95.8%. The survival assessment identified that the deaths occurred mainly before the patients completed one thousand days of life. We found that complex heart disease was independently associated with an odds ratio of 5.19 (95% confidence interval — CI:1.09-24.71; p=0.038) for death. Conclusions: Knowledge about the factors that interfere with the prognosis can be crucial in care practice planning, especially considering that congenital heart disease is an important cause of mortality in the first year of life.

RESUMO Objetivo: Avaliar o prognóstico e a influência de fatores associados em pacientes com cardiopatia congênita internados pela primeira vez na Unidade de Terapia Intensiva do Hospital da Criança Santo Antônio/Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, principalmente aqueles fatores associados ao óbito. Métodos: Os pacientes foram alocados prospectiva e consecutivamente por um período de um ano (agosto de 2005 a julho de 2006). Agora, 15 anos após a seleção inicial, coletamos dados desses pacientes no banco de dados do Laboratório de Citogenética da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e nos prontuários do hospital. Resultados: Dos 96 pacientes, 11 faleceram e 85 permaneceram vivos até completar 20 anos. Quatro pacientes morreram na Unidade de Terapia Intensiva. A probabilidade de sobrevida até 365 dias de vida foi de 95,8%. A avaliação da sobrevida identificou que os óbitos ocorreram principalmente antes de os pacientes completarem mil dias de vida. Verificamos que a doença cardíaca complexa foi independentemente associada a um odds ratio de 5,19 (intervalo de confiança — IC95% 1,09-24,71; p=0,038) para morte. Conclusões: O conhecimento dos fatores que interferem no prognóstico pode ser fundamental no planejamento da prática assistencial, principalmente considerando-se que as cardiopatias congênitas são importante causa de mortalidade no primeiro ano de vida.

Características clínicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo neonatal com suspeita de doença genética / Clinical and speech-language pathology characteristics of neonates hospitalized in a neonatal Intensive Care Unit with suspected genetic disease / Características clínicas y de patología del habla y lenguaje de neonatos hospitalizados en una Unidad de Cuidados Intensivos neonatales con sospecha de enfermedad genética

Introdução: A prematuridade é um fator de risco para o crescimento e o desenvolvimento dos neonatos. Objetivo: Analisar as características clinicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados na unidade de tratamento intensivo (UTI) neonatal com suspeita de doença genética. Material e Método:Estudo transversal descritivo, conduzido em um hospital na região sul do Brasil com coleta de dados entre novembro de 2020 e setembro de 2021. Todos os neonatos que se encontravam internados na UTI, atendidos pelo Sistema Único de Saúde e que apresentavam suspeita de etiologias genéticas foram acompanhados pela equipe de Fonoaudiologia. Foram analisados todos os prontuários dos recém-nascidos com suspeita de alteração genética, extraindo-se os dados médicos e fonoaudiológicos. Resultados:A amostra foi constituída por 14 neonatos prematuros com média de idade gestacional de 36 semanas e 5 dias e uma média de tempo de nascimento, no momento da avaliação fonoaudiológica, de 14,6 dias de vida. No que se refere às comorbidades, 71,4% dos recém-nascidos apresentavam alguma malformação, sendo múltiplas na maior parte dos casos (64,29%). Todos os neonatos estavam fazendo uso de via enteral de alimentação durante a avaliação fonoaudiológica. Na avaliação de reflexos orais, observou-se que houve um predomínio de pacientes com reflexo de procura débil, sendo que a maior parte apresentava reflexo de sucção presente. Conclusões: Pode-se afirmar que, neste estudo, a amostra foi composta por pacientes principalmente prematuros que apresentavam malformações múltiplas e que todos faziam uso de via alternativa de alimentação sugerindo, assim, a necessidade de atendimento fonoaudiológico como parte da assistência multidisciplinar desses neonatos. (AU)

Introduction: Prematurity is a risk factor for the growth and development of neonates. Objective: To analyze clinical and speech therapy characteristics of neonates hospitalized in the neonatal intensive care unit with suspected genetic disease. Method: Descriptive cross-sectional study conducted in a hospital in southern Brazil with data collection between November 2020 and September 2021. All neonates who were hospitalized in the ICU attended by the public health system and who were suspected of having genetic etiologies were followed up by the Speech-Language Pathology team. All newborn`s medical records with suspected genetic alterations were analyzed and the medical and the speech-language pathology data were analyzed. Results: The sample consisted of 14 premature neonates with a mean gestational age of 36 weeks and 5 days and a mean time of birth, at the time of the speech-language pathology assessment, of 14.6 days of life. Regarding to comorbidities, 71.4% of newborns had some malformation, being multiple in most cases (64.29%). All neonates were using enteral feeding at the time of the speech-language evaluation. At the oral reflexes evaluation it was observed that there was a predominance of patients with a weak rooting reflex and most of them had a present sucking reflex. Conclusions: In this study the sample consisted of mainly premature patients who had multiple malformations and all of them used an alternative feeding route, thus suggesting the demand for speech therapy as part of the multidisciplinary care of these neonates. (AU)

Introducción: La prematuridad es un factor de riesgo para el crecimiento y desarrollo de los recién nacidos. Objetivo: Analizar las características clinicas y de terapia del habla de recién nacidos hospitalizados en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCI) con sospecha de enfermedad genética. Método: Estudio transversal descriptivo realizado en un hospital en la región del Sur de Brasil. Todos los recién nacidos que fueron hospitalizados en la UTI y que tenían sospecha de tener etiologías genéticas, fueron atendidos por el equipo de Patología del Habla y Lenguaje. Se analizaron todas las historias clínicas de los recién nacidos con sospecha de alteraciones genéticas, extrayéndose datos médicos y de patología del habla y del lenguaje. Resultados: La muestra estuvo constituida por 14 neonatos prematuros con una edad gestacional media de 36 semanas. En cuanto a las comorbilidades, el 71,4% de los recién nacidos presentó alguna malformación, siendo múltiples en la mayoría de los casos (64,29%). Con respecto a los datos de la evaluación de la patología del habla y el lenguaje, todos los recién nacidos estaban usando alimentación enteral. En la evaluación de los reflejos orales, se observó que hubo un predominio de pacientes con reflejo de búsqueda débil, y la mayoría de ellos tenían presente el reflejo de succión. Conclusiones: Se puede decir que en este estudio la muestra estuvo compuesta principalmente por pacientes prematuros, que presentaban plurimalformaciones y que todos utilizaban una vía alternativa de alimentación, sugiriendo así, la necesidad de la fonoaudiología como parte del cuidado multidisciplinario de estos neonatos. (AU)

Achados audiológicos na síndrome de Rubinstein-Taybi: revisão sistemática / Audiological findings in Rubinstein-Taybi syndrome: literature review

Objetivo: Verificar os achados audiológicos em sujeitos portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) através de uma busca sistemática na literatura. Métodos: Foram utilizados os descritores "Rubinstein Taybi Syndrome" AND "Hearing" nas principais bases de dados. O levantamento limitou-se a publicações realizadas até junho de 2020, sem limitação de idioma. Foram incluídos todos os estudos que envolvessem avaliações auditivas realizadas em sujeitos portadores da SRT. Foram excluídos da análise, estudos que envolvessem população não portadora de SRT, cartas ao editor e estudos nos quais não foram encontrados os artigos originais. Resultados: A pesquisa resultou na seleção de cinco artigos que evidenciaram que não há uma padronização nos testes audiológicos devido à heterogeneidade das características encontradas na SRT. A perda auditiva do tipo condutiva foi amplamente relatada, porém não foi possível verificar se há um perfil audiológico nesta população. Conclusão: Verificou-se que poucos estudos avaliaram a audição dos portadores de SRT. Além disso, foi possível observar que ainda não são padronizados os testes audiológicos. Recomenda-se que sejam realizados mais estudos com amostras maiores a fim de conhecer quais são as alterações audiológicas mais comuns de modo que se indique precocemente a intervenção terapêutica mais adequada.

Chromosomal abnormalities detected by karyotyping among patients with secondary amenorrhea: a retrospective study

ABSTRACT BACKGROUND: Chromosomal abnormalities (CAs) have been described in patients with secondary amenorrhea (SA). However, studies on this association are scarce. OBJECTIVES: To evaluate the frequency and types of CAs detected by karyotyping in patients with SA. DESIGN AND SETTING: This retrospective study was performed in a reference clinical genetic service in South Brazil. METHODS: Data were obtained from the medical records of patients with SA who were evaluated between 1975 and 2022. Fisher's bicaudate exact test and Student's t-test were used, and P < 0.05 was considered significant. RESULTS: Among 43 patients with SA, 14 (32.6%) had CAs, namely del (Xq) (n = 3), 45,X (n = 2), 46,X,r(X)/45,X (n = 2), 46,XX/45,X (n = 1), 46,X,i(q10)/45,X (n = 1), 47,XXX (n = 1), 46,XX/47,XXX (n = 1), 46,XX/47,XX,+mar (n = 1), 45,XX,trob(13;14)(q10;q10)/46,XXX,trob(13;14)(q10;q10) (n = 1), and 46,XX,t(2;21)(q23;q11.2) (n = 1). Additional findings were observed mostly among patients with CA compared with those without CA (P = 0.0021). No difference in the mean age was observed between the patients with SA with or without CAs (P = 0.268025). CONCLUSIONS: CAs are common among patients with SA, especially those with short stature and additional findings. They are predominantly structural, involve the X chromosome in a mosaic, and are compatible with the Turner syndrome. Patients with SA, even if isolated, may have CAs, particularly del (Xq) and triple X.

Characterization of the virulence, agr typing and antimicrobial resistance profile of Staphylococcus aureus strains isolated from food handlers in Brazil

Abstract Staphylococcus aureus is one of the main pathogens associated with foodborne outbreaks in Brazil and food handlers can carry toxigenic and resistant S. aureus strains. The aims of this study were to verify the frequency of virulence genes, to identify the agr groups and to determine the antimicrobial resistance profile of S. aureus strains isolated from food handlers of pilot kitchens located in São Paulo, Brazil. A total of 74 strains of the Staphylococcus genus were detected and 50% were identified as of the species S. aureus. The enterotoxin genes detection, tst and luk-PV detection, agr typing, mecA detection, ccr complex detection and SCCmec typing were performed using PCR. The antimicrobial resistance testing was performed by the disk diffusion method. The enterotoxin genes were identified in 36 S. aureus, including sea (83.8%). The tst gene was detected in 18.92% of the strains and the luk-PV was detected in only one isolate. Agr typing classified 58.3% of the strains as type I. Seven (18.92%) strains were classified as MRSA and the ccr2 complex was detected in six of these isolates. The SCCmec typing characterized strains as type II, III, IV and V. Moreover, there were also a greater number of resistant strains to penicillin (83.78%) and clarithromycin (67.57%). In conclusion, the study revealed a significant prevalence of S. aureus, and the presence of different virulence genes and a worrying resistance profile in S. aureus strains isolated from food handlers in this country.

Clinical and cytogenetic characteristics of patients diagnosed with Turner syndrome in a clinical genetics service: cross-sectional retrospective study

ABSTRACT BACKGROUND: Turner syndrome (TS) is a rare genetic disease. Understanding its clinical findings contributes to better management of clinical conditions. OBJECTIVE: To investigate the clinical and karyotypic characteristics of patients diagnosed with TS at two reference services for clinical genetics in southern Brazil. DESIGN AND SETTING: Retrospective cross-sectional study conducted in two clinical genetics services in Porto Alegre (RS), Brazil. METHODS: The sample consisted of 59 patients with TS diagnosed from 1993 to 2019. A review of their medical records was performed and a standard protocol was filled out. RESULTS: The average age of the patients at diagnosis was 15.9 years, and 40.7% were over 13 years old. The largest proportion of them (42.4%) had been referred from an endocrinology department and their constitution was 45,X (40.7%). The most common clinical findings were short stature (85.7%), hypoplastic/ hyperconvex nails (61.2%), low posterior hairline (52.1%) and cubitus valgus (45.8%). There was no difference regarding the presence of short stature (P = 0.5943), number of dysmorphia (P = 0.143), anatomical regions affected and malformations identified through imaging examinations (P = 1.0000), regarding the presence or absence of 45,X constitution. Only 6% of the patients had used growth hormone and 43%, estrogen. CONCLUSION: We found that, in general, patients with TS were being diagnosed late. This has important implications for their treatment. In addition, only a small proportion of the patients were undergoing further examination or evaluation, which appeared to be leading to underdiagnosis of many abnormalities.

Main aspects and prophylactic measures of COVID-19 in Brazil / Principais aspectos e medidas profiláticas da COVID-19 no Brasil

From the first case of COVID-19 in Brazil, the country became the third in the world in the raking of cases and deaths. Despite the measures implemented by the government, the number of infected and killed by COVID-19 continues to increase and the country faces several other problems that include social and political aspects, making it difficult to contain the pandemic. The present study addressed the general characteristics of SARS-CoV-2, pointed out the main socio-epidemiological aspects in Brazil and the treatment of COVID 19. A literature review was carried out to search for articles in PubMed, Scielo and Google Scholar databases. Patients with COVID-19 may be asymptomatic, but among symptomatic patients, the severity of the disease is related to age and pre-existing medical conditions. The lungs are the organs most affected by the virus and, for this reason, respiratory manifestations such as cough, shortness of breath, sputum production, sore throat and nasal congestion are the symptoms most associated with COVID-19. The transmission of SARSCoV-2 between humans occurs mainly through respiratory droplets, but they can also occur through contact with contaminated surfaces. Vaccine tests were carried out approved by the World Health Organization (WHO). Brazil stands out in second world position, with four approved vaccines: Pfizer-BioNTech, Oxford-AstraZeneca, CoronaVac (Sinovac), Janssen/Covishield.

A partir do primeiro caso de COVID-19 no Brasil, o país se tornou o terceiro no mundo em números de casos e de óbitos. Apesar das medidas implantadas pelo governo, o número de infectados e de óbitos por COVID-19 continua aumentando e o país enfrenta vários outros problemas que inclui aspectos sociais e políticos, dificultando as medidas de contenção da pandemia. O presente estudo visou abordar as características gerais do SARS-Cov-2, bem como apontar os principais aspectos socioepidemiológico no Brasil, e tratamento da COVID 19. Foi realizada uma revisão de literatura para busca de artigos em Bases de dados PubMed, Scielo e Google Scholar até 06 de outubro de 2020. Os pacientes com COVID-19 podem ser assintomáticos, porém entre os sintomáticos a gravidade da doença está relacionada à idade e a condições médicas pré-existentes. Os pulmões são os órgãos mais afetados pelo vírus e por isso as manifestações respiratórias como tosse, falta de ar, produção de escarro, dor de garganta e congestão nasal são os sintomas mais associados à COVID-19 A transmissão do SARS-COV-2 entre os humanos ocorre principalmente por meio de gotículas respiratórias, mas também podem ocorrer por meio do contato com superfícies contaminadas. Testes de vacinas foram realizados aprovados pela Organização Mundial da Saúde (OMS). O Brasil se destaca em segunda posição mundial, com cinco vacinas aprovadas, Pfizer-BioNTech, Oxford-AstraZeneca, /CoronaVac (Sinovac), Janssen/Covishield.

Acute necrotic hepatotoxicity caused by Lantana camara L. ingestion in dairy cattle / Hepatotoxicidade necrótica aguda por ingestão de Lantana camara L. em bovinos leiteiros

This study describes an outbreak of acute necrotic hepatopathy associated with spontaneous poisoning by Lantana camara L. in dairy cattle. A herd of 15 cows and heifers was introduced into a native pasture with limited food supply, and, sixteen days later, eight animals had spontaneous nasal hemorrhage, fever, lethargy, jaundice, and dry, dark stools with mucus and blood. The clinical course varied from two to five days. In the pasture where the cattle were kept, abundant adult specimens of L. camara L. with evident signs of consumption were observed. In total, seven cattle died and necropsy was performed in three of them. All animals had moderate jaundice, hemorrhage in the subcutaneous tissue and on the surface of different organs. The liver was slightly enlarged, with orange discoloration and enhanced lobular pattern. Histologically, multifocal areas of coagulative necrosis of hepatocytes in the centrilobular area, occasionally extending to the midzonal area, were observed, as well as marked hepatocellular degeneration and prominent cholestasis. The current study suggests that L. camara L. poisoning should be considered a differential diagnosis of acute and necrotic hepatotoxicity in cattle, despite the absence of photosensitization.(AU)

Esse estudo descreve um surto de hepatopatia necrótica aguda associada a intoxicação espontânea por Lantana camara L. em bovinos leiteiros. Um lote de 15 vacas e novilhas foram introduzidas em um piquete com campo nativo, com escassa oferta de alimento. Após dezesseis dias, oito animais manifestaram epistaxe, febre, apatia, icterícia, fezes ressecadas e escuras com muco e sangue. A evolução do quadro clínico variou de dois a cinco dias. No piquete em que os bovinos estavam alojados havia grande quantidade de L. camara L. com sinais evidentes de consumo. No total, sete bovinos morreram, e destes, o exame post mortem foi realizado em três. Os bovinos exibiam moderada icterícia, hemorragias no tecido subcutâneo e na superfície de diferentes órgãos. O fígado estava discretamente aumentado, com coloração alaranjada e padrão lobular evidente. As lesões histológicas consistiam em acentuada necrose de coagulação de hepatócitos em região centrolobular, por vezes se estendendo a região mediozonal, além de acentuada degeneração dos hepatócitos e evidente Colestase. O presente trabalho alerta para que intoxicação por L. camara L. seja levada em consideração nos diagnósticos diferenciais de hepatotoxicidade necrótica aguda em bovinos, mesmo sem indícios de fotossensibilização.(AU)

Acute necrotic hepatotoxicity caused by Lantana camara L. ingestion in dairy cattle

ABSTRACT: This study describes an outbreak of acute necrotic hepatopathy associated with spontaneous poisoning by Lantana camara L. in dairy cattle. A herd of 15 cows and heifers was introduced into a native pasture with limited food supply, and, sixteen days later, eight animals had spontaneous nasal hemorrhage, fever, lethargy, jaundice, and dry, dark stools with mucus and blood. The clinical course varied from two to five days. In the pasture where the cattle were kept, abundant adult specimens of L. camara L. with evident signs of consumption were observed. In total, seven cattle died and necropsy was performed in three of them. All animals had moderate jaundice, hemorrhage in the subcutaneous tissue and on the surface of different organs. The liver was slightly enlarged, with orange discoloration and enhanced lobular pattern. Histologically, multifocal areas of coagulative necrosis of hepatocytes in the centrilobular area, occasionally extending to the midzonal area, were observed, as well as marked hepatocellular degeneration and prominent cholestasis. The current study suggests that L. camara L. poisoning should be considered a differential diagnosis of acute and necrotic hepatotoxicity in cattle, despite the absence of photosensitization.

RESUMO: Esse estudo descreve um surto de hepatopatia necrótica aguda associada a intoxicação espontânea por Lantana camara L. em bovinos leiteiros. Um lote de 15 vacas e novilhas foram introduzidas em um piquete com campo nativo, com escassa oferta de alimento. Após dezesseis dias, oito animais manifestaram epistaxe, febre, apatia, icterícia, fezes ressecadas e escuras com muco e sangue. A evolução do quadro clínico variou de dois a cinco dias. No piquete em que os bovinos estavam alojados havia grande quantidade de L. camara L. com sinais evidentes de consumo. No total, sete bovinos morreram, e destes, o exame post mortem foi realizado em três. Os bovinos exibiam moderada icterícia, hemorragias no tecido subcutâneo e na superfície de diferentes órgãos. O fígado estava discretamente aumentado, com coloração alaranjada e padrão lobular evidente. As lesões histológicas consistiam em acentuada necrose de coagulação de hepatócitos em região centrolobular, por vezes se estendendo a região mediozonal, além de acentuada degeneração dos hepatócitos e evidente Colestase. O presente trabalho alerta para que intoxicação por L. camara L. seja levada em consideração nos diagnósticos diferenciais de hepatotoxicidade necrótica aguda em bovinos, mesmo sem indícios de fotossensibilização.

Diagnósticos de enfermagem na síndrome de Turner / Nursing diagnoses in Turner syndrome

A síndrome de Turner é uma doença genética rara e possui repercussão importante na assistência em saúde destas pacientes. Apesar da ST não ser incomum, ainda existem lacunas na literatura acerca da assistência de enfermagem. O objetivo do trabalho foi inferir diagnósticos de enfermagem a partir das condições clínicas apresentadas pelas pacientes com síndrome de Turner (ST), conforme a taxonomia II NANDA-I. Trata-se de um estudo transversal e retrospectivo, de abordagem quantitativa. A amostra foi constituída por 59 pacientes com ST, diagnosticadas no período de 1993 a 2019. Os dados foram extraídos dos seus prontuários e submetidos à inferência diagnóstica pautados na taxonomia II NANDA-I. O julgamento clínico ocorreu com as principais dismorfias descritas entre as pacientes. No que tange aos resultados, a constituição cromossômica mais frequente foi a monossomia do cromossomo X (40,7%) e a média de idade do diagnóstico das pacientes foi de 15,9 anos (variou de 1 mês a 34 anos). As principais dismorfias descritas foram: baixa estatura, cúbito valgo, pectus excavatum e palato ogival. Os diagnósticos inferidos para a população estudada foram isolamento social, mobilidade física prejudicada, deglutição prejudicada, baixa autoestima situacional e padrão respiratório ineficaz. Concluiu-se que a proposição de diagnósticos de enfermagem possibilita qualificar a assistência destas pacientes, a partir de evidências no cuidado à pacientes com doenças raras.

Turner's syndrome (TS) is a rare genetic disease and has an important impact on the health care of these patients. Although TS is not uncommon, there are still gaps in the literature about nursing care. The objective of the study was to infer nursing diagnoses from the clinical conditions presented by patients with Turner syndrome, according to NANDA-I taxonomy II. This is a cross-sectional and retrospective study, with a quantitative approach. The sample consisted of 59 patients with TS, diagnosed from 1993 to 2019. The data were extracted from their medical records and submitted to diagnostic inference based on the NANDA-I taxonomy II. The clinical judgment occurred with the main dysmorphias described among the patients. Regarding the results, the most common chromosomal constitution was X chromosome monosomy (40.7%) and the mean age of the patients at diagnosis was 15.9 years (ranged from 1 month to 34 years). The main dysmorphias described were: short stature, ulna valgus, pectus excavatum, and ogival palate. The diagnoses inferred for the studied population were social isolation, impaired physical mobility, impaired swallowing, low situational self-esteem, and ineffective breathing patterns. It was concluded that the proposal of nursing diagnoses makes it possible improve the assistance of these patients, based on evidence in the care of patients with rare diseases.

Valvular endocarditis associated with Helcococcus ovis in a cow in Southern Brazil / Endocardite vegetativa associada à Helcococcus ovis em uma vaca no Sul do Brasil

ABSTRACT: A 4-year-old cow with a history of breathing difficulty, progressive weight loss, and muffled heart sound was treated for a period of two weeks, but died and underwent necropsy examination. Macroscopic examination revealed heart with vegetative proliferative lesion firmly adhered to pulmonary valve, lungs with marked consolidation, and the presence of thrombus in vessels. There were grade II ulcers in abomasal mucosa associated to blood clots. Microscopic examination revealed marked thickening of the pulmonary valve due to the proliferation of fibrous connective tissue, inflammatory neutrophil infiltration, fibrin deposition, and a significant number of coccoid basophilic bacteria. Septic thromboemboli were present in the large and small pulmonary blood vessels suggestive of embolic pneumonia. The bacterial culture of the valve showed growth of small, nonhemolytic colonies that demonstrated satellitism to coagulase-negative staphylococci contaminating colonies, which were subjected to 16S gene sequencing and were compatible with Helcococcus ovis in GenBank. This was the first report of H. ovis endocarditis in cattle in South America.

RESUMO: Um bovino, fêmea, 4 anos com histórico de dificuldade respiratória, perda de peso progressiva e som cardíaco abafado, foi tratado por um período de duas semanas, porém veio a óbito e foi submetido a exame de necropsia. No exame macroscópico, notou-se coração com lesão proliferativa vegetativa firmemente aderida em valva pulmonar, pulmões com consolidação acentuada, e presença de trombos no interior de vasos. Havia ainda úlcera abomasal grau II em mucosa associada a coágulo sanguíneo. No exame microscópico notou-se acentuado espessamento da valva pulmonar por proliferação de tecido conjuntivo fibroso, infiltrado inflamatório de neutrófilos, deposição de fibrina e acentuado número de miríades bacterianas basofílicas cocoides. Tromboembolia séptica foi vista no interior de vasos pulmonares de pequeno e médio calibre, sugestivo de pneumonia embólica. Em cultivo bacteriano da valva notou-se crescimento de colônias pequenas, não hemolíticas que demonstravam satelitismo a colônias contaminantes de estafilococos coagulase negativa, essas foram submetidas ao sequenciamento do gene 16S e foram compatíveis com Helcococcus ovis no GenBank. Este foi o primeiro relato de endocardite por H. ovis em bovino na América do Sul.

Tracheal stenosis in a Holstein cow / Estenose de traqueia em uma vaca holandesa

ABSTRACT: Tracheal stenosis, also known as "Honker syndrome", is characterized by tracheal edema and hemorrhage, leading to partial obstruction of the lumen; therefore, death. Its etiology is not yet well elucidated. A 3-year-old Holstein cow, with a history of dyspnea, and a large amount of reddish foam flowing from the mouth and nose, had died after 10 minutes of clinical signs. Macroscopic examination revealed focally extensive hemorrhage and clot organization in tracheal mucosa extending to the submucosa, surrounded by well-differentiated fibrous connective tissue. In adjacent mucosa was observed moderate multifocal inflammatory infiltrate composed by lymphocytes and plasma cells, as well as moderate squamous cell metaplasia. The bacterial culture showed growth of contaminant and environmental bacteria and the RT-PCR to detect Herpesvirus 1 (BoHV-1) and 5 (BoHV-5) was negative. To the author's knowledge, this is the first report of tracheal stenosis in South America, as well as the first report of this condition described in a Holstein cow.

RESUMO: A estenose traqueal, também conhecida como "síndrome de Honker", caracteriza-se pela formação edema e hemorragia na traqueia, causando obstrução parcial do lúmen e consequentemente morte dos animais. Sua etiologia ainda não está bem esclarecida. Descreve-se um caso de um bovino, fêmea de aptidão leiteira, três anos de idade com manifestação clínica de dispneia, e secreção de grande quantidade de espuma avermelhada pela boca e narina, e óbito após 10 minutos de evolução do quadro. No exame macroscópico, observou-se em traqueia área focalmente extensa de coágulo circundado por tecido conjuntivo na região dorsal, em áreas adjacentes havia espessamento da mucosa causado por edema e tecido conjuntivo. No exame microscópico observou-se em traqueia, hemorragia e coágulo em organização na submucosa estendendo-se para a mucosa, circundada por tecido conjuntivo fibroso bem diferenciado. Em mucosa adjacente, observou-se infiltrado inflamatório multifocal, moderado de linfócitos e plasmócitos e metaplasia escamosa do epitélio respiratório, multifocal moderada. Verificou-se no cultivo bacteriano que houve crescimento misto abundante somente de bactérias contaminantes e bactérias ambientais. Além disso, a técnica de RT-PCR para detecção Herpesvírus tipo 1 (BoHV-1) e 5 (BoHV-5) resultou negativa. Este foi o primeiro relato ao conhecimento dos autores, de estenose traqueal na América do Sul, bem como o primeiro descrito em bovino de aptidão leiteira.

Visual loss as first clinical manifestation of X-linked adrenoleukodystrophy / Perda visual como primeira manifestação clínica de adrenoleucodistrofia ligada ao X

Abstract X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) represents a group of diseases characterized by the accumulation of very long chain fattyacids (VLCFAs) in the tissues. Its clinical manifestations are usually manifold. Visual changes may be present, but they often appear later in the disease. We describe here the case of a 9-year-old boy with X-ALD, whose first symptom was visual loss, which began at 8 years of age. His ophthalmologic evaluation revealed no alterations. Shortly thereafter, he suffered a head injury. The magnetic resonance imaging of brain revealed findings that led to the suspicion of X-ALD. The plasma VLCFA dosage confirmed this diagnosis. This report aims toshow that in cases of visual loss with a normal ophthalmic examination, a high index of suspicion should be given for conditions suchas X-ALD, since it affects the cortical routes related to vision. Fundoscopy findings appear late in X-ALD.

Resumo A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) representa um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) nos tecidos. Suas manifestações clínicas costumam ser múltiplas. Alterações visuais podem estar presentes, contudo costumam surgir mais tardiamente na doença. Descrevemos aqui o caso de um menino de 9 anos com X-ALD, cujo primeiro sintoma foi perda visual, iniciada aos 8 anos de idade. A sua avaliação oftalmológica não revelou alterações. Pouco tempo depois, ele sofreu um traumatismo craniano. A imagem de ressonância magnética de encéfalo revelou achados que levaram a suspeita de X-ALD. A dosagem dos VLCFAs no plasma confirmou este diagnóstico. Este relato tem como objetivo mostrar que em casos de perda visual com um exame oftalmológico normal, deve-se ter um alto índice de suspeita para condições como a X-ALD, pois a mesma afeta as vias corticais relacionadas à visão. Nessa doença, os achados da fundoscopia aparecem mais tardiamente.

WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities / Síndrome WAGRO: uma condição genética rara associada à aniridia e a anormalidades oftalmológicas adicionais

ABSTRACT Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity and is caused by a deletion of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 gene is located. Here, we report on an 8-year-old boy with aniridia, polar cataract, and lens subluxation along with neuropsychomotor and speech delays. Karyotype evaluation showed an interstitial deletion including region 11p13-p14, confirming the diagnosis of WAGRO syndrome. In cases of aniridia, a diagnosis of WAGRO syndrome should be considered.

RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.

Fetal anencephaly with umbilical cord attached to cerebrovasculosa area: autopsy report / Anencefalia fetal com cordão umbilical aderido à área cerebrovasculosa: relato da autópsia

ABSTRACT Our aim was to report the unusual case of an anencephalic fetus that was born with the umbilical cord attached to its cephalic pole. The patient was a 16-year-old pregnant woman. Ultrasound evaluation at 17 weeks revealed a single fetus without cranial vault and brain parenchyma, compatible with anencephaly. Postnatal evaluation, through an autopsy, was consistent with this diagnosis. Moreover, it was observed that the umbilical cord was attached to the area cerebrovasculosa and there was the presence of a fibrous tissue, suggestive of an amniotic band. We have found only one similar case described in the literature.

RESUMEN Reportamos el caso poco usual de un feto anencéfalo nacido con el cordón umbilical adherido al area cerebrovasculosa. La embarazada tenía 16 años de edad. La ecografía de la semana 17 de gestación mostró un feto sin bóveda craneal y parénquima cerebral, compatible con anencefalia. La evaluación posnatal, mediante autopsia, estaba de acuerdo a ese diagnóstico. Además, se ha notado que el cordón umbilical estaba adherido al area cerebrovasculosa, puesto que había presencia de tejido fibroso, sugestivo de banda amniótica. Encontramos solo un caso descrito en la literatura.

RESUMO Relatamos um caso incomum de feto com anencefalia nascido com o cordão umbilical aderido à área cerebrovasculosa. A gestante tinha 16 anos de idade. A avaliação pela ultrassonografia, na 17ª semana de gestação, revelou feto sem calota craniana e parênquima cerebral, compatível com anencefalia. A avaliação pós-natal, através da autópsia, foi concordante com esse diagnóstico. Ademais, notou-se que o cordão umbilical estava aderido à área cerebrovasculosa, visto que havia a presença de tecido fibroso, sugestivo de uma banda amniótica. Encontramos apenas um caso semelhante descrito na literatura.

Description of clinical aspects and microscopy of the hair shaft of a carrier of familial monilethrix / Descrição dos aspectos clínicos e da microscopia da haste capilar de um portador de monilétrix familiar

ABSTRACT Monilethrix is a genetic condition that affects the hair shaft. We describe a family with this disease, focusing on its clinical aspects and microscopic hair characteristics. The patient was a 10-year-old female with history of hypotrichosis. In addition to diffuse alopecia, there was brittle hair, with ruptures in the hair shaft at different levels. The hair had a nodular appearance at naked eye. Other family members had the same symptoms, what indicates an autosomal dominant pattern of inheritance. Microscopic analysis revealed capillary fibers with areas of elliptical nodular appearance interspersed with regions of dystrophic constriction.

RESUMO A monilétrix é uma condição genética que acomete a haste capilar. Descrevemos uma família com essa doença, enfocando seus aspectos clínicos e as características microscópicas do cabelo. A paciente era do sexo feminino, 10 anos de idade, e apresentava história de hipotricose. Além da alopecia difusa, notava-se um cabelo quebradiço, com rupturas na haste capilar em diferentes níveis. Os cabelos possuíam um aspecto nodular a olho nu. Outros membros da família apresentavam os mesmos sintomas, o que indica um padrão de herança autossômica dominante. A análise microscópica revelou fibras capilares com áreas de aparência nodular elíptica, intercaladas por regiões de constrição distrófica.

Autopsy findings of a child with left atrial isomerism associated with pulmonary agenesis / Achados de autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo associado à agenesia pulmonar

ABSTRACT Isomerism is a rare laterality defect. Our aim was to describe the autopsy findings of a child with left atrial isomerism (LAI) and pulmonary agenesis (PA), an association still not described in the literature. Fetal ultrasound revealed right renal agenesis, single umbilical artery and polyhydramnios. Echocardiography revealed a complex heart defect with LAI. The child died minutes after birth. Autopsy confirmed the prenatal findings and revealed the presence of unilateral PA, complex vascular abnormalities and polysplenia. Despite its rarity, health professionals should be aware for the possibility of such an association.

RESUMO O isomerismo é um defeito de lateralidade raro. Nosso objetivo foi descrever os achados da autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo (IAE) e agenesia pulmonar (AP), uma associação ainda não descrita na literatura. A ultrassonografia fetal revelou agenesia renal direita, artéria umbilical única e polidrâmnio; a ecocardiografia apresentou defeito cardíaco complexo com IAE. A criança morreu minutos após o nascimento. A autópsia confirmou os achados pré-natais e revelou a presença de agenesia pulmonar unilateral, anormalidades vasculares complexas e polisplenia. Apesar de sua raridade, profissionais da saúde devem estar cientes da possibilidade dessa associação.

The role of cytogenetics and molecular biology in the diagnosis, treatment and monitoring of patients with chronic myeloid leukemia / O papel da citogenética e da biologia molecular no diagnóstico, no tratamento e no monitoramento de pacientes com leucemia mieloide crônica

ABSTRACT Chronic myeloid leukemia (CML) is the most common myeloproliferative disorder among chronic neoplasms. The history of this disease joins with the development of cytogenetic analysis techniques in human. CML was the first cancer to be associated with a recurrent chromosomal alteration, a reciprocal translocation between the long arms of chromosomes 9 and 22 - Philadelphia chromosome. This work is an updated review on CML, which highlights the importance of cytogenetics analysis in the continuous monitoring and therapeutic orientation of this disease. The search for scientific articles was carried out in the PubMed electronic database, using the descriptors "leukemia", "chronic myeloid leukemia", "treatment", "diagnosis", "karyotype" and "cytogenetics". Specialized books and websites were also included. Detailed cytogenetic and molecular monitoring can assist in choosing the most effective drug for each patient, optimizing the treatment. Cytogenetics plays a key role in the detection of chromosomal abnormalities associated with malignancies, as well as the characterization of new alterations that allow more research and increase knowledge about the genetic aspects of these diseases. The development of new drugs, through the understanding of the molecular mechanisms involved, will allow a possible improvement in the survival of these patients.

RESUMO Leucemia mieloide crônica (LMC) é a desordem mieloproliferativa mais comum entre as neoplasias crônicas. A história dessa doença se alia ao desenvolvimento de técnicas de análise citogenética em humanos. Foi o primeiro câncer a ser associado a uma alteração cromossômica recorrente, uma translocação recíproca entre os braços longos do cromossomo 9 e 22 - o cromossomo Philadelphia. Este trabalho é uma revisão atualizada sobre LMC, o qual destaca a importância da análise citogenética no monitoramento contínuo e na orientação terapêutica dessa doença. A pesquisa de artigos científicos foi realizada no banco de dados PubMed, usando os descritores "leucemia", "leucemia mieloide crônica", "tratamento", "diagnóstico", "cariótipo" e "citogenética". Livros e sites especializados também foram incluídos. O monitoramento citogenético e molecular detalhado pode auxiliar na escolha do medicamento mais efetivo para cada paciente, otimizando seu tratamento. A citogenética desempenha um papel fundamental na detecção de anormalidades cromossômicas associadas a malignidades, bem como na caracterização de novas alterações que permitem mais pesquisas e ampliação do conhecimento sobre os aspectos genéticos dessas doenças. O desenvolvimento de novas drogas, através da compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos, permitirá uma possível melhora na sobrevida desses pacientes.