Extraneural metastases in medulloblastoma / Mestástases extraneurais em moduloblastoma

Medulloblastoma is the most common childhood malignant tumor of central nervous system, but it may also occur in adults. It presents high invasive growth with spreading of tumor cells into the leptomeningeal space along the neuroaxis early in the course of the disease. Extraneural metastases are rare but frequently lethal, occurring only in 1 to 5 percent of patients, and are related, in the most of cases, to the presence of ventriculoperitoneal shunt. Here we characterize the clinical profile of five cases of medulloblastoma with systemic spreading of tumor cells, also comparing them to cases already described in the literature.

O meduloblastoma é o tumor maligno mais frequente do sistema nervoso central na infância, mas também pode ocorrer em adultos. Ele apresenta crescimento altamente invasivo com disseminação de células tumorais ao longo do neuroeixo precocemente no curso da doença. Metástases extraneurais são raras mas frequentemente letais, ocorrendo apenas em 1 a 5 por cento dos pacientes, e estão relacionadas, na maioria dos casos, a presença de derivação ventriculperitoneal. Neste artigo ,apresentamos o perfil de cinco casos de meduloblastoma com disseminção sistêmica das células tumorais, comparando-os com os casos já descritos na literatura.

Alteraçöes neurológicas nas cardiopatias congênitas: um estudo neuropatológico / Neurologic changes in congenital heart diseases: a neuropathologic study

Estudo neuropatológico foi realizado em 190 autópsias consecutivas de pacientes com cardiopatias congênitas: 116 casos foram operados (grupo cirúrgico, GCg e os 74 restantes formam o grupo clínico (GCI). Alteraçöes neuropatológicas foram observadas em 71 casos (41 no GCg e 30 no GCI). Entretanto, a maior parte dos 129 casos com exame normal morreu nas primeiras 72 horas após a cirurgia ou os eventos clínicos responsáveis pela morte. Quase todas as alteraçöes foram hipóxico-isquêmicas. Infartos, únicos ou múltiplos, foram encontrados em 41 casos (23 no GCg e 18 no GCI). Mecanismo embólico foi detectado em 12 casos. Alteraçöes hipóxicas difusas estavam presentes em 17 casos (10 no GCg e 7 no GCI). Hemorragias foram encontradas em 11 (6 no GCg e 5 no GCI). Em 17 casos (5 no GCI e 12 no GCg), o quadro foi o de uma leucomalacia periventricular. Todos os casos eram concernentes a crianças abaixo de 6 meses de idade. Em 7 casos, alteraçöes inflamatórias foram detectadas (micro-abscessos difusos em 6 d abscesso de lobo frontal em 1). Quase todos os casos em ambos os grupos apresentaram complicaçöes clínicas, isoladas ou associadas, potencialmente danosas para o cérebro, como parada cardíaca, baixo débito cardíaco, hipoxemia e insuficiencia respiratória. Foi impossível determinar, em cada caso, a magnitude do fator ou fatores responsáveis pelo padräo neuropatológico corrspondente. Näo houve diferenças do padräo neuropatológico entre as cardiopatias com hiper ou hipofluxo pulmonar

Formas atípicas da síndrome de Guillain-Barré na criança: uma análise de 16 casos clínicos / Atypical form of Guillan Barré syndrome in child: 16 case study

Os autores fazem análise clínica de 16 casos de apresentaçäo atípica da síndrome de Guillain-Barré na criança. Entre os 16 casos, 3 apresentaram-se com quadro frustro, 5 com quadro atáxico, 5 com comprometimento inicial de pares cranianos, 2 com síndrome de Fisher e 1 com hipertensäo intracraniana. Esse início atípico pode levar a dificuldades diagnósticas, confundindo o quadro com outras patologias da criança, retardando o seu reconhecimento. É apresentado o perfil clínico desses pacientes, a sua evoluçäo e o diagnóstico diferencial pertinente nesses casos

Mielopatia por esquistossomose mansônica em crianças / Myelopathy due to schistosomiasis mansoni in children

Trata-se de relato clínico de seis crianças (quatro meninos e duas meninas) que apresentaram uma mielorradiculopatia aguda devido a infecção pelo S. mansoni. As idades variaram entre 21 meses e 10 anos. Três apresentaram a forma hepatoesplênica e três a forma intestinal da esquistossomose. Ovos de S. mansoni estavam presentes nas fezes de cinco casos. Testes imunológicos foram realizados no LCR em cinco casos com resultados positivos em apenas dois. Eosinorraquia (1 a 25 por cento) estava presente em cinco casos. Os níveis de proteínas variaram de 63 a 350 mg por cento. Gama-globulinas foram dosadas em três casos estando elevadas em dois. Todas as crianças não podiam andar uma semana após o início dos sintomas. Sinais radiculares estavam presentes em quatro casos. Distúrbios de sensibilidade e dos enfíncteres estavam presentes em três casos. Todos os pacientes foram tratados com oxaminiquine e cinco receberam corticosteróides. Em cinco casos os sintomas neurológicos regrediram completamente entre 20 dias e 10 meses. Em um caso a paraplegia permaneceu inalterada 45 dias após o início da doença. O diagnóstico de esquistossomose espinal baseia-se em dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais, bem como na resposta ao tratamento. Testes imunológicos têm boa especificidade mas pouca sensibilidade

Síndrome de Sanfilippo mucopolissacaridose III: estudo clínico das formas A e B / Sanfilippo's syndrome mucopolysaccharidosis III: clinical study of types A and B

Os autores apresentam dois casos de doença de Sanfilippo, um do tipo A e outro do tipo B, com seus achados clínicos, laboratoriais, radiológicos, ultrastruturais e enzimáticos. Procuram chamar a atençäo para esta forma particular de mucospolissacaridose em que as manifestaçöes neurológicas säo evidentes, enquanto que as alteraçöes esqueléticas e viscerais, características deste grupo de doenças, säo discretas ou moderadas, o que pode dificultar o seu reconhecimento

Sindrome de Menkes. Revisao da patogenia a proposito de um caso anatomoclinico. / Menkes' syndrome: review of the pathogenesis apropos of a clinico-pathological case

E relatado um caso de sindrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mes de vida, pili torti, grave involucao do desenvolvimento neuropsicomotor e sindrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre sericos baixos, alteracoes arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscopico confirmou este ultimo aspecto, observando-se despopulacao neuronal nas camadas mediocorticais do cerebro, no talamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesoes intensas e particulares em nivel cortical. Acreditase que a sindrome de Menkes, de heranca recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primario ou secundario a alteracoes variaveis das proteinas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogenicos referidos na literatura

Raiva humana. Estudo neuropatologico de trinta casos. / Human rabies. Neuropathological study of 30 cases

O estudo epidemiologico e neuropatologico concernente a trinta autopsias de encefalite rabica foi realizado, tendo sido os dados obtidos comparados com aqueles da literatura. Nao houve relacao estatistica entre a topografia lesional e o local da mordida, entre o periodo de incubacao ou a duracao da doenca e a presenca ou ausencia de inclusoes virais ((IV) assim como entre a intensidade do processo inflamatorio (PI) e a presenca de IV. A dispersao do PI e das IV atraves o SNC foi diretamente proporcional a sua intensidade. A estrutura mais frequentemente comprometida pelo PI foi o mesencefalo, seguido pelo bulbo, ponte e medula espinhal. A estrutura mais intensamente afetada foi o bulbo. As IV foram particularmente proeminentes no hipocampo e cerebelo

Hidrocefalia ligada ao sexo. / Sex-linked hydrocephalus

Os autores descrevem o caso de uma crianca de 22 dias de idade, de sexo masculino, apresentando desde o nascimento aumento do perimetro craniano. Trata-se de um caso de hidrocefalia ligada ao sexo, entidade descrita pela primeira vez por Bickers & Adams, em 1949. Sao comentados os aspectos clinicos e anatomo-patologicos

Rotura de cordoalha tendinosa de valva mitral. Relato de sete casos e revisao da literatura. / Rupture of the chordae tendineae of the mitral valve. Report of 7 cases and review of the literature

Em 210 casos de rotura de cordoalha tendinosa de valva mitral revistos desde 1958 (7 acompanhados pelos autores), houve predominio do sexo masculino na proporcao de 1,8:1, sendo mais jovens as mulheres acometidas. Os pacientes foram divididos de acordo com a duracao da doenca, se inferior ou superior a 12 meses, em 2 subgrupos (I e II, respectivamente), predominando o ultimo (69,4%). Em ambos grupos, foi mais frequente a forma idiopatica, seguida pela endocardite infecciosa. O sopro sistolico irradiava para axila em 49,4% e para axila e base em 44,6%; a 1a. bulha estava aumentada de intensidade em 30,9% e 4a.bulha estava presente em 63,5% dos casos. No ECG, verificaram-se ritmo sinusal em 67%; fibrilacao atrial em 33% e HVD em 15%. O RX mostrou aumento de area em 85,5%, sendo frequente o crescimento atrial esquerdo (59,3%).A pressao de arteria pulmonar media foi maior no subgrupo I (p<0,05). O principal achado ecocardiografico foi o movimento aleatorio do folheto atingido. Nos pacientes operados a partir de 1966, 80,3% receberam protese e 19,7% tiveram reconstrucao valvar. Nossos sete pacientes foram operados com sucesso