RESUMEN
Inmunodeficiencia Combinada Grave, afección poco común, que suele ser letal antes del año de vida. El diagnóstico precóz mejora el pronóstico. Se evaluó lactante menor masculino de 5 meses con diarrea febríl de 21 días de evolución, intolerancia oral, deshidratación grave. Persiste cuadro diarreico 2 meses, desnutrición aguda, infección urinaria por Pseudonomas aueruginosa. Laucopenia, neutropenia. Inmunofenotipiaje: Leucositos 1340 x mm (40 porciento). CD4 226 x mm (32 por ciento). CD8 33 x mm (4 por ciento). Indice CD4/CD8=8. CD20 8 (86 por ciento). CD56 x mm (56 por ciento). Estudio de Fagocitosis NBT sisminuido Endocitosis normal. HIV Negativo. IgG 170/mg/dl. IgA 14mg/dl. IgM 40mg/dl. IgE<10 >UI/ml. IgA secretora presente. Complemento C3 y C4 normal. Pruebas de hipersensibilidad tardía negativas. Rx Tórax: ausencia imagen cardiotímica. TAC Mediastino esbozo de timo. por infecciones recurrentes y oportunistas, poca respuesta al tratamiento convencional, disminución linfocitos T Y B e hipoplasia de timo se plantea diagnóstico: INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE e indicar tratamiento con Factor Estimulante de Granulocitos u Gammaglobulina endovenosa