Syndrome in question

Abstract Neurofibromatosis is extremely variable in its presentation. Segmental neurofibromatosis (SNF), which corresponds to NF-type 5 in the Riccardi classification, is a rare disorder. It may go unrecognized if few lesions are observed. We present a case of segmental neurofibromatosis in a 28 year-old patient who presented with multiple papules and nodules distributed in dermatomal fashion on the trunk. The histopathological examination of the lesions revealed a non-encapsulated, well-circumscribed spindle cell neoplasm, which was consistent with neurofibromas.

Vulvoperineal Crohn's disease responsive to metronidazole / Doenca de Crohn vulvoperineal responsiva ao metronidazol

Crohn's disease is a multisystem chronic granulomatous inflammatory disease that primarily affects the gastrointestinal tract. In the majority of the cases, the cutaneous manifestations follow the intestinal disease, but occasionally dermatological lesions are the inaugural event and may constitute the only sign of the disease. Vulvoperineal involvement is rare, may precede bowel symptoms by months to years and may go unrecognized. Due to the paucity of reports of Crohn's disease at this location and in the absence of randomized trials, there are no standard treatments for the cutaneous disease. We describe the case of a 47 year-old woman with vulvoperineal Crohn's disease without digestive involvement, that was successfully managed with metronidazole.

A doença de Crohn é uma doença granulomatosa multissistêmica inflamatória crónica que afecta primariamente o tracto gastrointestinal. Na maioria dos casos, as manifestações cutâneas sucedem a doença intestinal, mas, ocasionalmente, as lesões dermatológicas são o primeiro evento e podem constituir o único sinal da doença. O envolvimento vulvoperineal é raro, pode preceder os sintomas intestinais em meses ou anos, e pode passar despercebido. Devido à escassez de relatos de doença de Crohn com esta localização e na ausência de ensaios clínicos randomizados, não há nenhum tratamento padrão para a doença cutânea. Descrevemos um caso de uma mulher de 47 anos com doença de Crohn vulvoperineal sem envolvimento digestivo, que foi tratada com sucesso com metronidazol.

Proliferating trichilemmal tumor of the nose / Tumor triquilemal proliferante do nariz

Proliferating trichilemmal tumor is a rare tumor originating in the external root sheath, that is usually found in the scalp of middle-aged or elderly females. Its histologic appearance may not correlate with its clinical behavior. In addition, there are no guidelines available for the treatment of these tumors, making its management a challenge for physicians. We report the case of a 53 year-old woman with a proliferating trichilemmal tumor on her nose, which is a very uncommon location for these lesions.

Tumor triquilemal proliferante é um tumor raro com origem na baínha radicular externa, que é encontrado geralmente no couro cabeludo de mulheres de meia idade ou idosas. A sua aparência histológica pode não se correlacionar com o seu comportamento clínico. Além disso, não há diretrizes disponíveis para o tratamento destes tumores, tornando a sua gestão um desafio para os médicos. Relatamos o caso de uma mulher de 53 anos com com um tumor triquilémico proliferante no nariz, que é uma localização muito incomum para essas lesões.

Do you know this syndrome? / Você conhece esta síndrome?

Lipomas are among the most common tumors seen in the soft body parts and usually are solitary lesions. The authors report a case of a male patient that presented for evaluation of multiple subcutaneous nodules that caused important functional and cosmetic impairment. The diagnosis of familial multiple lipomatosis was made. Physicians should be able to recognize and characterize this rare disease.

Os lipomas estão entre os tumores mais frequentemente observados nas partes moles do corpo, sendo geralmente lesões solitárias. Os autores relatam o caso de um paciente do sexo masculino que se apresentou para a avaliação de múltiplos nódulos subcutâneos que causavam um importante prejuízo funcional e estético. O diagnóstico final foi de lipomatose múltipla familiar. Os médicos devem ser capazes de reconhecer e caracterizar esta doença rara.

Breast cancer: 2 case reports / Cancer de mama: 2 casos clínicos

Breast cancer is the most frequently diagnosed life-threatening cancer in women and the leading cause of cancer death among them worldwide. It includes a heterogeneous collection of diseases with various histologically defined subsets, clinical presentations, responses to treatment and outcomes. We describe 2 cases of female patients with ductal breast carcinoma. Dermatologists may have an important role in diagnosing such diseases.

Mundialmente, o câncer de mama é o câncer com risco de vida mais frequentemente diagnosticado em mulheres, sendo a principal causa de morte por câncer entre estas. Inclui um grupo heterogêneo de doenças com vários subgrupos histologicamente definidos, várias apresentações clínicas, respostas e resultados ao tratamento. Nós descrevemos dois casos de pacientes do sexo feminino com carcinoma ductal da mama. O dermatologista pode ter um papel importante no diagnóstico destas doenças.

Diffuse plane xanthomatosis associated with monoclonal gammopathy / Xantomatose plana difusa associada a gamopatia monoclonal

Diffuse plane normolipemic xanthomatosis (DPNX) is a rare, non-inherited disease that is often associated with systemic diseases, mainly malignant hematological (especially multiple myeloma) or lymph proliferative disorders. The DPNX can precede the appearance of such conditions by several years, so careful follow-up and periodic laboratory examinations are recommended even for patients that seemed to have no underlying disease. We describe a case associated with monoclonal gammopathy. This case shows that dermatological lesions can be the first manifestation of important hematological diseases and so physicians should be familiarized with this entity.

A xantomatose plana difusa normolipêmica (XPDN) é uma dermatose adquirida rara, muitas vezes associada a doenças sistêmicas, nomeadamente neoplasias hematológicas(sobretudo o mieloma múltiplo) ou a processos linfoproliferativos. A XPDN pode preceder o aparecimento dessas doenças em vários anos, sendo por isso recomendada uma vigilância clínica e laboratorial periódica, mesmo para os doentes que aparentemente não apresentam uma doença associada. Descrevemos um caso associado à gamopatia monoclonal. Este caso demonstra a importância das manifestações cutâneas como primeira manifestação de doenças hematológicas importantes e por isso os clínicos devem estar familiarizados com esta entidade.