RESUMEN
El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBCN) es un trastorno hereditario infrecuente, de carácter autosómico dominante, asociado a la mutación en el gen PTCH1, ubicado en el cromosoma 9. Se caracteriza por presentar múltiples carcinomas basocelulares, alteraciones esqueléticas y quistes odontógenos mandibulares. Presentamos un paciente con múltiples carcinomas basocelulares localizados exclusivamente en cabeza y cuello, de comportamiento agresivo, asociados a tumores neurológicos de gran tamaño que deterioran su calidad de vida. Destacamos la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento multidisciplinario en esta enfermedad, ya que reduce la severidad de las lesiones y las secuelas a largo plazo...
Asunto(s)
Adulto , Femenino , Acitretina , Síndrome del Nevo Basocelular , Carcinoma Basocelular , Hidrocefalia , MegalencefaliaRESUMEN
La sarna costrosa o noruega es una variedad poco frecuente de escabiosis, caracterizada por un elevado número de parásitos, alta contagiosidad y defectuosa respuesta inmune del huésped. Clínicamente se presenta con múltiples placas hiperqueratósicas fisuradas en sitios habitualmente respetados por la sarna común, acompañada de prurito leve, moderadoo intenso. Presentamos un paciente de sexo masculino de 20 años de edad, con síndrome de Down y diagnóstico de sarna noruega, con excelente respuesta al tratamiento con ivermectina oral.
Crusted or Norwegian scabies is a rare variety of scabies, characterized by a large numberof parasites, high infectivity, and a defective host response. Clinically, it presents withmultiple fissured hyperkeratotic plaques usually on sites unaffected by common scabies,associated with mild, moderate or severe itching. We present a 20 year- old male patientwith Down syndrome and diagnosis of Norwegian scabies who had excellent response tooral ivermectin.