RESUMEN
Las hemoglobinopatías son alteraciones cualitativas o cuantitativas de las cadenas de hemoglobina, estimándose que anualmente nacen en todo el mundo 200 millones de personas portadoras de esta alteración (heterocigotos) y 200 a 300 mil personas que padecen la enfermedad (homocigotos) Clínicamente las más importantes de todas las hemoglobinopatías son: la anemia de células falciformes (ACF) y las alfa y beta talasemias; siendo de mayor incidencia que otras enfermedades congénitas frecuentes y graves como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. La ACF es un defecto heredado en forma recesiva, que afecta a uno de cada 400.900 recién nacidos en poblaciones de riesgo que son: las de raza negra (africanos, quienes pueden alcanzar una prevalencia del 40 por ciento o negros inmigrantes en América con una prevalencia del 8 por ciento); o aquéllas con una alta frecuencia de mezclas raciales, como son la de América Central y del Sur, donde pueden tener una prevalencia del 6 por ciento. En Colombia se han realizado algunos estudios aislados, especialmente en la región de la Costa Pacífica, encontrando una prevalencia aproximada del 10 por ciento al 18 por ciento. Esta patología presenta una alta tasa de morbimortalidad, especialmente en los tres primeros años de vida, cuando no se realiza un diagnóstico y tratamiento rápido y adecuado de las principales complicaciones (infecciones por gérmenes encapsulados; crisis vaso-oclusivas con lesión orgánica a largo plazo; crisis de secuestro esplénico o hemolíticas y crisis aplásticas); o una adecuada profilaxis de estas mismas especialmente la educación sobre los signos y síntomas de alerta que ameritan consulta inmediata y un seguimiento clínico multidisciplinario. Esta alta morbimortalidad puede reducirse sustancialmente al realizarse un diagnóstico temprano. El diagnóstico precoz puede hacerse en forma prenatal, implicando procedimientos que no están exentos de riesgo para la madre y el feto, que requieren instituciones de tercer nivel y mayores costos (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas); o postnatal, utilizando muestras de sangre de cordón o capilares de fácil recolección y sin complicaciones. El análisis de laboratorio puede realizarse por diversos métodos, de los cuales la prueba de elección sigue siendo la electroforesis en acetato de celulosa. El diagnóstico temprano permite además el estudio de la familia (para identificación de portadores), consejería genética y educación.