RESUMEN
Sesenta familias, detectadas a través de un sólo probando, han ayudado a definir mejor el autismo infantil como un grupo nosológico heterogéneo. Cuarenta y cuatro probandos presentaron una característica displasia facio-auricular. Veinticuatro de ellos tenían acidemia láctico-pirúvica signos químicos de acidosis metabólica, es decir incremento del hiato aniótico por encima de 18 mEq/lt, o bicarbonato sérico por debajo de 21 mEq/lt. En 17 pacientes los aminoácidos estaban significativamente disminuídos (p<0.05) por debajo del valor de referencia en controles apareados; la taurina, los ácidos glutámico y aspártico estaban significativamente elevados (p<0.05; prueba "t" de Student). El análisis de segregación para herencia recesiva, en treinta y cuatro de estas familias, las cuales ligaban a través de por lo menos un apellido ancestral, sugiere herencia recesiva (p=0.20) en este grupo. Tres de ocho probandos que recibieron megadosis de piridoxina, subjetivamente ganaron habilidades de lenguaje, afectividad y respuesta a terapia conductual. Cinco pacientes tenían síndromes clínicamente definidos: dos varones con el síndrome de Martin-Bell, una niña afectada con el síndrome de Rett, una con fenilcetonuria y una con aciduria dicarboxilica