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1.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 52(9): 522-7, sept. 1995. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-164451

RESUMEN

Introducción. La displasia craneofrontonasal es un síndrome malformativo donde coexisten craneosinostosis e hipertelorismo y anomalías extracraneales en pacientes femeninos, cuyo mecanismo hereditario está aún en discusión. Material y métodos. Se estudió clínica, radiológica y citogenéticamente a 43 pacientes afectados, incluyendo 7 casos familiares, lo que permitió el estudio del patrón hereditario. Resultados. Se demostró que el espectro clínico completo incluye hallazgos no reportados o cuya frecuencia se ha descrito como menor: cabello crespo, rizado, de origen no familiar y de inicio tardío; fisuras faciales pterigium colli y/o axilar, clavículas anómalas, hipoplasia mamaria inilareral y acortamiento ispilateral de la extremidad pélvica; se corroboraron radiográficamente las fisuras faciales y las alteraciones esqueléticas óseas. Se describen formas frustras o de afección mínima en mujeres. El cariotipo fue normal en todos los casos. Conclusiones. El estudio familiar detectó formas mínimas, además de expresión diferencial en ambos sexos, y que el gen responsable está localizado en el cromosoma X


Asunto(s)
Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Anomalías Múltiples/diagnóstico , Anomalías Múltiples/genética , Displasia Cleidocraneal/genética , Cráneo/anomalías , Disostosis Craneofacial , Craneosinostosis/diagnóstico , Craneosinostosis/genética , Hipertelorismo/etiología
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