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Respirar (Ciudad Autón. B. Aires) ; 16(1): 79-83, Marzo 2024.
Artículo en Español | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1551228

RESUMEN

Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor que sale en rango intermedio y más tarde se encuentra una mutación, donde se obtiene un resultado positivo para una copia que se asocia a fibrosis quística. Se revisará el caso, así como el diagnóstico, clínica y tratamiento del síndrome metabólico relacionado con el regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CRMS).


We present the case of a 3-year-old boy with a diagnosis of asthma, allergic rhinitis, dysmorphic craniofacial characteristics and recurrent upper and lower respiratory infections, managed as asthma from the beginning. As part of the study of comorbidi-ties, it was decided to carry out a sweat test that came out in the intermediate range and later one mutation was found, where a positive result was obtained for a copy that is associated with cystic fibrosis. The case will be reviewed, as well as the diagnosis, symptoms and treatment of the metabolic syndrome related to the cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator (CRMS).


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Asma/diagnóstico , Ruidos Respiratorios/diagnóstico , Tos/diagnóstico , Fibrosis Quística/diagnóstico , Síndrome Metabólico/diagnóstico , Rinitis Alérgica/diagnóstico , Infecciones del Sistema Respiratorio , Radiografía Torácica , Comorbilidad , Tamizaje Neonatal , Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética
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