Cervical lymph nodes in rheumatology: A diagnostic dilemma

The case is presented on a 52-year-old male patient, who was seen in the Rheumatology department. He had painless lymph nodes in the cervical, axillary, supraclavicular, and neck region. He also had a fever, and parotid and submaxillary gland enlargement. Complementary studies were performed, showing normocytic-normochromic anemia, thrombocytopenia and eosinophilia, impaired renal function with hypoalbuminaemia and hematuria, ANA 1/5120, Sm+, ACL+. Biopsies were also performed on the compromised tissues, reaching the diagnosis of Rosai-Dorfman Disease and IgG4-related Disease. Differential diagnoses of cervical, axillary and inguinal lymph nodes, with fever, renal and hematological compromise are discussed.

Se describe el caso de un paciente varón de 52 años que consulta al servicio de reumatología por presentar adenopatías indoloras en las regiones cervical, axilar, supraclaviculares y en la nuca, así como fiebre, aumento de tamaño de parótidas y submaxilares. Se realizan estudios complementarios que arrojan como resultado anemia normocítica-normocrómica, trombocitopenia y eosinofilia, alteración de la función renal con hipoalbuminemia y hematuria, FAN 1/5.120, Sm+, ACL+ y biopsia de los tejidos comprometidos, por lo que se arriba al diagnóstico de enfermedad de Rosai-Dorfman y enfermedad relacionada con IgG4. Se discuten diagnósticos diferenciales de adenopatías cervicales, axilares e inguinales, fiebre, compromiso renal y hematológico.

Pacientes con compromiso orbitario y renal: Diagnósticos diferenciales poco frecuentes / Patients with orbitary and kidney commitment: Rare differential diagnoses

Se comunica una serie de tres casos clínicos que consultaron al servicio de Reumatología por compromiso orbitario y renal. Uno de ellos presentó pseudotumor orbitario con proteinuria en rango nefrótico; se realizó biopsia y se encontró infiltrado linfoplasmocitario denso y fibrosis estoriforme con inmunohistoquímica: 15 células IgG4+ por campo de alto poder y relación IgG/IgG4 ≤40%, concluyendo diagnóstico de enfermedad relacionada por IgG4. El segundo y tercer caso presentaron compromiso ocular con "ojos de mapache" y lesiones amarillentas en párpados, ambos con proteinuria >500 mg/24 h, con biopsia de piel rojo Congo positiva y birrefringencia verde manzana con luz polarizada. Se discuten distintos diagnósticos diferenciales poco frecuentes a tener en cuenta en estos pacientes.

A series of three cases that consulted the rheumatology service due to orbital and renal involvement is reported. One of them presented orbital pseudotumor with proteinuria in the nephrotic range, a biopsy was performed, finding dense lymphoplasmacytic infiltrate and storiform fibrosis with immunohistochemistry: 15 IgG4 positive cells per HPF and IgG/IgG4 ratio ≤40%, concluding diagnosis of IgG4 related disease. The second and third cases presented ocular involvement with raccoon eyes and yellowish lesions on the eyelids, both with proteinuria greater than 500 mg/24 h, with apple-green birefringence of amyloid on congo red staining. Different rare differential diagnoses to take into account in these patients are discussed.

Enfermedad de Erdheim-Chester: Serie de diecinueve casos y un diagnóstico diferencial de relevancia / Erdheim-Chester Disease: Series of nineteen cases and a relevant differential diagnosis

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una histiocitosis de células no Langerhans de presentación proteiforme y escaso conocimiento. Se presenta una serie de 19 casos de 4 centros, registrados de junio de 2012 a junio de 2019. Se incluyeron aquellos pacientes con clínica, anatomía patológica e inmunohistoquímica característica de la enfermedad. Se excluyeron pacientes con hallazgos indefinidos. Resultados: al igual que en la literatura, el compromiso más frecuente fue el óseo por imagenología, la mitad de estos sintomático. Nuestra serie presenta mayor incidencia de mujeres (casi 70%). Siete pacientes presentaron nódulo mamario como forma de presentación. La mayoría recibieron dosis media de esteroides asociado a otra droga inmunosupresora. La mortalidad fue del 16%. Conclusión: comunicamos una serie de pacientes con la EEC mencionando las características más destacables. Es llamativo el número de pacientes con afectación mamaria, por lo cual proponemos téngase en cuenta en el diagnóstico diferencial de la patología tumoral mamaria.

Erdheim-Chester disease (ECD) is a non-Langerhans histiocytosis, protein manifestations at start and little known. We included 19 patients from June 2012 to June of 2019. Inclusion criteria: clinical features, histopathology and immunostaining compatible with ECD. We excluded patients with undefined features. Results: Bones were the most frequent affected, half of them were asymptomatic. Seventy per cent of the patients were women, and 7 of them developed a nodule breast as first manifestation of ECD. The patients were treated with corticosteroids associated or not with immunosuppressants. The mortality rate was 16%. Conclusion: We reported a series of patients with ECD, enhancing the most frequent features. It is striking the number of patients with breast involvement; we propose to include the Erdheim-Chester disease in differential diagnosis of breast tumor.

Gammapatías monoclonales de significado clínico en reumatología / Monoclonal gammopathies with clinical significance in rheumatology

Las gammapatías monoclonales son un grupo amplio de enfermedades de células hematológicas con expresión clínica variable, con afectación sistémica o localizada. Muchos de estos trastornos simulan enfermedades reumáticas, y pueden presentarse previa- o posteriormente a la enfermedad de base, por lo cual dificultan su diagnóstico. El propósito de este estudio es comunicar los casos de cinco pacientes con manifestaciones clínicas de enfermedades reumáticas y diagnóstico final de enfermedades oncohematológicas. Se realizó un estudio descriptivo transversal mediante el análisis de historias clínicas de pacientes evaluados en el Servicio de Reumatología del Hospital José María Cullen de Santa Fe entre marzo del 2010 y junio del 2019. Se incluyó a cinco pacientes que fueron estudiados por sospecha de enfermedad reumatológica hasta llegar al diagnóstico final de gammapatía monoclonal. Cuatro pacientes presentaron mieloma múltiple manifestado como síndrome de Schnitzler; xantogranuloma del adulto y amiloidosis; aplastamientos vertebrales múltiples; falla renal aguda, respectivamente. El quinto paciente se presentó simulando una vasculitis sistémica con afectación multiorgánica y diagnóstico final de linfoma intravascular. Los pacientes fueron derivados al Servicio de Oncología y Hematología para su atención. A partir de la serie de casos analizados, se concluye que las manifestaciones reumáticas de las enfermedades oncohematológicas se deben tener presentes en el accionar diario para evitar la demora diagnóstica y los tratamientos innecesarios(AU)

Monoclonal gammapathies are a broad group of diseases from hematopoietic cells with variable clinical features and systemic or limited involvement. These entities could begin as a rheumatic disease, even previously to the diagnosis of MG. To describe five patients with rheumatic manifestations that lately were diagnosed as monoclonal gammapathies. We describe the more relevant features of five patients assisted in our rheumatology center. Four patients were diagnosed with multiple myeloma that begins as: 1) Schnitzler's syndrome, 2) Adult-onset xanthogranuloma and amyloidosis, 3) multiple vertebral fracture, 4) acute kidney failure. The 5th patient has a vasculitis-like syndrome due to an intravascular lymphoma. The rheumatic-like syndromes are infrequent but we should take into account this diagnosis in our clinical practice for rapid diagnostic and correct treatment(AU)