RESUMEN
Resumen Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) forma parte de la enfermedad de PTEN tumor-hamartoma, que comprende los síndromes de Cowden, Proteus y similar a Proteus, los cuales presentan un espectro de lesiones cutáneas, mucosas, de mama, tiroides y tracto gastrointestinal, así como polipomatosis hereditaria autosómica dominante. El SBRR se caracteriza por macrocefalia, lipomatosis, hemangiomatosis, pólipos intestinales, lentiginosis genital y discapacidad intelectual. El diagnóstico clínico y de variantes patogénicas en el gen PTEN, detectables en el 60% de los afectados, brinda la oportunidad de un manejo adecuado y de asesoramiento genético. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente en edad escolar que fue enviado a valoración inicial a dermatología por presentar antecedente de macrocefalia al nacimiento, lentiginosis genital, retraso en el desarrollo psicomotor y posteriormente rectorragia secundaria a polipomatosis intestinal. Se le realizó el diagnóstico clínico y molecular de SBRR. Conclusiones: El SBRR es poco frecuente, lo que puede retrasar el diagnóstico para los pacientes y los familiares en riesgo, por lo que es importante conocer sus características clínicas en el paciente pediátrico para lograr un diagnóstico y un manejo oportunos.
Abstract Background: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is part of the PTEN tumor-hamartoma disease, which includes the Cowden, Proteus and Proteus-like syndromes, which present a spectrum of skin, mucosal, breast, thyroid, and gastrointestinal tract lesions, as well as autosomal dominant hereditary polypomatosis. BRRS is characterized by macrocephaly, lipomatosis, hemangiomatosis, intestinal polyps, genital lentiginosis, and intellectual disability. Clinical diagnosis and diagnosis of pathogenic variants in the PTEN gene, detectable in 60% of those affected, provides the opportunity for appropriate management and genetic counseling. Case report: We report the case of a school-age patient who was sent to an initial dermatological evaluation for presenting a history of macrocephaly at birth, genital lentiginosis, delayed psychomotor development and later rectal bleeding secondary to intestinal polypomatosis. A clinical and molecular diagnosis of BRRS was carried out. Conclusions: BRRS is rare, which can delay the diagnosis for patients and relatives at risk, so it is important to know its clinical characteristics in pediatric patients to achieve a timely diagnosis and management.