RESUMEN
Familial hypercholesterolemia (FH) is a metabolic disorder inherited as an autosomal dominant trait characterized by an increased plasma low-density lipoprotein (LDL) level. The disease is caused by several different mutations in the LDL receptor gene. Although early identification of individuals carrying the defective gene could be useful in reducing the risk of atherosclerosis and myocardial infarction, the techniques available for determining the number of the functional LDL receptor molecules are difficult to carry out and expensive. Polymorphisms associated with this gene may be used for unequivocal diagnosis of FH in several populations. The aim of our study was to evaluate the genotype distribution and relative allele frequencies of three polymorphisms of the LDL receptor gene, HincII1773 (exon 12), AvaII (exon 13) and PvuII (intron 15), in 50 unrelated Brazilian individuals with a diagnosis of heterozygous FH and in 130 normolipidemic controls. Genomic DNA was extracted from blood leukocytes by a modified salting-out method. The polymorphisms were detected by PCR-RFLP. The FH subjects showed a higher frequency of A+A+ (AvaII), H+H+ (HincII1773) and P1P1 (PvuII) homozygous genotypes when compared to the control group (P<0.05). In addition, FH probands presented a high frequency of A+ (0.58), H+ (0.61) and P1 (0.78) alleles when compared to normolipidemic individuals (0.45, 0.45 and 0.64, respectively). The strong association observed between these alleles and FH suggests that AvaII, HincII1773 and PvuII polymorphisms could be useful to monitor the inheritance of FH in Brazilian families
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , ADN/análisis , Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética , Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción , Receptores de LDL/genética , Alelos , Análisis de Varianza , Estudios de Casos y Controles , ADN/genética , Genotipo , Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico , Reacción en Cadena de la PolimerasaRESUMEN
Antecedentes: de un tiempo a la fecha se ha perpetrado un uso indiscriminado de antimicrobianos en los servicios de medicina interna de la mayor parte de los hospitales. Objetivo: determinar si esta práctica tiene lugar también en el servicio de medicina interna del Centro Médico Nacional Adolfo Ruiz Cortines de Veracruz. Material y métodos: estudio descriptivo, prospectivo y observacional donde se incluyeron 67 pacientes hospitalizados en el servicio de medicina interna, a quienes se les impuso un tratamiento antimicrobiano debido a enfermedades infecciosas. Para conseguir el objetivo se analizaron los expedientes clínicos de los pacientes, así como su estado físico, los registros de enfermería, los reportes de laboratorio, el número de antibióticos administrados a cada paciente, la duración del tratamiento y la congruencia entre el diagnóstico y la medicación. También se realizó una descripción estadística. Resultados: se evaluaron 25 hombres y 42 mujeres de entre 21 y 93 años de edad, a quienes se les administraron 148 antibióticos divididos en 130 esquemas de tratamiento, con un rango de 1 a 6 antibióticos por paciente. En 39 esquemas (30 por ciento) la duración fue menor de cinco días y en 35 esquemas (26.9 por ciento) menor de 10. Sólo el 10 por ciento de los cultivos se reportaron como positivos (50 por ciento de los cuales fueron obra de Candida albicans). Conclusiones: el número de antibióticos por individuo fue grande, como lo refleja el esquema de tres o más, dado en 40 por ciento de los casos, al igual que el resultado de cultivos negativos, por lo cual se concluye que sí existe uso indiscriminado de antimicrobianos en el servicio de medicina interna del nosocomio en estudio.