Una nueva mutación de la enfermedad de Dent en un niño de 11 años con nefrolitiasis y nefrocalcinosis / A novel mutation of Dent's disease in an 11-year-old male with nephrolithiasis and nephrocalcinosis

La enfermedad de Dent es una tubulopatía recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular (bpm), hipercalciuria, nefrocalcinosis o nefrolitiasis, disfunción tubular proximal e insuficiencia renal en la adultez. Las mujeres son portadoras y, en general, padecen una forma leve de la enfermedad. La progresión hacia la insuficiencia renal en estadio terminal se da entre los 30 y los 50 años de edad en el 30-80% de los varones afectados. A falta de un tratamiento dirigido al defecto molecular, en la actualidad, los pacientes con enfermedad de Dent reciben tratamientos complementarios orientados a prevenir la nefrolitiasis y la nefrocalcinosis. El caso que presentamos es el de un niño de 11 años con nefrocalcinosis y nefrolitiasis, en quien se detectó una nueva mutación en el gen CLCN5.

Dent's disease is a rare X-linked recessive tubulopathy characterized by low molecular weight (LMW) proteinuria, hypercalciuria, nephrolcalcinosis or nephrolithiasis, proximal tubular dysfunction and renal failure in adulthood. Females are carriers and usually mildly affected. Progression to endstage renal failure are at the 3rd-5th decades of life in 30-80% of affected males. In the absence of therapy targeting for the molecular defect, the current care of patients with Dent's disease is supportive, focusing on the prevention of nephrolithiasis and nephrocalcinosis. We present an 11-year-old child with nephrocalcinosis and nephrolithiasis caused by a new mutation at CLCN5 gene.

Administración satisfactoria de la vacuna triple viral mediante una prueba de provocación gradual en una paciente con anafilaxia después de una vacunación previa / Successful administration of measles-rubella-mumps vaccine by graded challenge in a case with anaphylaxis after prior vaccination

La alergia al huevo es una de las alergias alimentarias más frecuentes durante la niñez, junto con la alergia a la leche de vaca. La vacuna triple viral (VTV), contra el sarampión, la rubéola y las paperas, es parte del calendario de vacunación pediátrica y contiene proteína de huevo. La recomendación aceptada en la actualidad es que la VTV debe administrarse en una sola dosis y bajo supervisión médica en los pacientes con alergia al huevo. Si bien se ha informado que la VTV es segura para estos pacientes, algunos tuvieron anafilaxia. En general, la anafilaxia después de una vacunación previa se considera una contraindicación. En este artículo, presentamos el caso de la administración satisfactoria de la VTV mediante el incremento gradual de la dosis a una paciente que tuvo anafilaxia después de una vacunación previa.

Egg allergy is one of the most common food allergies during childhood along with cow's milk allergy. The measles-mumps-rubella (MMR) vaccine is included in the pediatric immunization schedule and contains egg protein. The currently accepted opinion is that the MMR vaccination should be done in a single dose under medical observation in patients with egg allergy. Although it is reported that the MMR vaccine is safe for that patients, there are some patients who developed anaphylaxis. Generally, the development of anaphylaxis after the previous vaccination is reported as a contraindication. We present a successful administration of MMR vaccine by gradually increased doses for a patient who developed anaphylaxis after the previous vaccination.