Esclerose múltipla: estudo de pacientes com a forma surto-remissão cadastrados na Secretaria de Estado da Saúde de Minas Gerais / Multiple sclerosis: study of patients with relapsing-remitting form registered at Minas Gerais Secretary State for Health

Esclerose múltipla é uma doença crônica, inflamatória e desmielinizante do sistema nervoso central. O tratamento preconizado para a forma surto-remissão é com imunomoduladores, fornecidos em Belo Horizonte pela Secretaria de Estado da Saúde de Minas Gerais (SES/MG). Analisamos os dados de 283 pacientes inscritos no Programa de Medicamentos Excepcionais (imunomoduladores) da SES/MG no período de maio a outubro de 2004. Houve predomínio do sexo feminino (3,7:1) e a idade média dos pacientes foi 38,4±10,7 anos, com as primeiras manifestações clínicas ocorridas aos 29,7±10,2 anos. Os sintomas iniciais foram: sensitivos (46,4 por cento), visuais (33,1 por cento), síndrome de tronco cerebral/cerebelo (30,1 por cento) e motores (25,9 por cento). Os sintomas observados em surtos subseqüentes foram motores (22,3 por cento), síndromes de tronco cerebral/cerebelo (18,9 por cento), visuais (18,9 por cento) e sensitivos (9,6 por cento). Em 234 RM de encéfalo e 109 RM da medula espinhal existiam lesões desmielinizantes em 97,4 por cento e 85,3 por cento respectivamente. Comparamos nossos achados com outras séries descritas na literatura brasileira.

Multiple sclerosis is a chronic inflammatory demyelinating disease of the central nervous system. The recommended treatment for the relapsing-remitting form is carried out with the immunomodulatory drugs, which are provided, in Belo Horizonte, by Minas Gerais Secretary of State for Health (MG/SSH). We analyzed data of 283 patients registered at Exceptional Drug Program (immunomodulators) of SES/MG from May to October 2004. There was predominance of females (3.7:1) and the mean age was 38.4±10.7 years old. The first clinical manifestations were 29.7±10.2 years old. The initial symptoms included sensorial (46.4 percent), visual (33.1 percent), brainstem/cerebellar syndromes (30.1 percent) and motor (pyramidal) syndrome (25.9 percent). The symptoms observed in subsequent relapses were motor (22.3 percent), brainstem/cerebellar syndromes (18.9 percent), visual (18.9 percent) and sensorial findings (9.6 percent). In 234 brain MRI and 109 spine MRI there were demyelinating lesions at 97.4 percent and 85.3 percent respectively. We compared our findings with other series described on Brazilian literature.

Perfil clínico e critérios diagnósticos da mielorradiculopatia esquistossomótica / Clinical profile and criteria for the diagnosis of schistosomotic myeloradiculopathy

Durante período de 20 anos (1972-1992), 56 pacientes com diagnóstico de mielorradiculopatia esquistossomótica foram internados em três hospitais de Belo Horizonte -- Minas Gerais. Dados de cada paciente foram coletados retrospectivamente de seus prontuários. Em todos os casos, o diagnóstico foi presumido e baseou-se nos seguintes critérios: 1) quadro de comprometimento medular torácico baixo ou lombossacro (síndrome de cone medular e/ou cauda equina); 2) epidemiologia positiva para esquistossomose; 3) comprovaçäo laboratorial de esquistossomose através de exame parasitológico de fezes ou biópsia retal; e 4) exclusäo de outras patologias que pudessem causar quadro semelhante. Vários aspectos clínicos e epidemiológicos foram estudados para determinar o perfil diagnóstico da mielorradiculopatia esquistossomótica nesta amostra e säo apresentados neste artigo. Reconhecendo os vários problemas no diagnóstico da mielorradiculopatia esquistossomótica, enfatizamos a importância de se pensar nesta entidade e sugerimos critérios para definiçäo diagnóstica

Neurofibromatose segmentar verdadeira: relato de caso / Segmental neurofibromatosis: report of case

Relato do primeiro caso de neurofibromatose segmentar verdadeira na literatura brasileira. Variedade rara, com lesöes cutâneas localizadas, limitadas a um dermátomo, como originalmente descrito por Riccardi (neurofibromatose segmentar tipo V). Trata-se de paciente feminina com neurofibromas na regiäo de T3 e T4, sem história familiar da doença ou lesöes sistêmicas

Neurofibromatose segmentar: revisäo da literatura / Segmental neurofibromatosis: review of the literature

Revisäo da literatura sobre neurofibromatose segmentar a partir de 1956, quando foi descrita pela primeira vez por Crowe. Identificaçäo de 54 casos, dos quais apenas 22 se enquadravam dentro dos rígidos critérios da forma segmentar verdadeira

Neurofibromatose segmentar cutânea bilateral com estenose da pulmonar (Forma frusta de neurofibromatose?) / Segmental cutaneous bilateral neurofibromatosis with pulmonary stenosis

A neurofibromatose (NF) é uma doença com várias formas clínicas. Descreve-se um caso atípico de NF envolvendo um dermátomo torácico bilateralmente, associado a estenose da válvula pulmonar e com fácies de síndrome de Noonan. A história familiar foi negativa e a avaliaçäo minuciosa para outros sinais de NF foi irrelevante. As diferentes formas de NF seräo discutidas brevemente com ênfase no tipo segmentar e suas variantes, formas frustas, síndrome de Watson e de Noonan. Um caso atípico será descrito e sua classificaçäo discutida. Seria o quinto caso de neurofibromatose cutânea bilateral (NSCB) ou o primeiro desta associaçäo rara? Pprovavelmente representa um elo entre as formas frustas da neurofibromatose, as síndromes de Watson e Noonan e a doença de Von Recklinghausen

Coma and death in unrecognized Wernicke's encephalopathy: an autopsy study

Numa série de 36 casos de encefalopatia de Wenicke autopsiados, 11 haviam desenvolvido coma. Em nenhum desses pacientes comatosos o diagnóstico foi estabelecido durante a vida. Seis desses pacientes eram homens e 5 mulheres, com idades entre 26 a 50 anos (média de 36,6). História de alcoolismo crônico foi positiva em 7 casos, sinais de desnutriçäo grave ocorreram em 3; uma paciente apresentava câncer gástrico e uma, hiperemese gravídica. Dois pacientes foram admitidos ao hospital após terem sido encontrados em coma em suas residências. O exame neuropatológico revelou alteraçöes macroscópicas nos corpos mamilares em 8 casos - atrofia, descoloraçäo e espongiose. Atrofia da porçäo anterior e superior do vermis do cerebelo foi observada em um caso. Em 5 casos havia hemorragias petequiais no diencáfalo, principalmente próximas às paredes do terceiro ventrículo. A microscopia revelou além das hemorragias, proliferaçäo glial, hipertrofia do endotélio vascular e necrose de neurônios e mielina. Mielinólise pontina central ocorreu em um paciente. A encefalopatia de Wernicke é pouco diagnosticada clinicamente. O coma pode mascarar as outras manifestaçöes clínicas da doença ou pode constituir sua única manfiestaçäo. Embora seja um sinal de mau prognóstico, o coma pode ser revertido pela administraçäo de tiamina. É enfatizado que todo paciente em coma de causa näo estabelecida deve receber altas doses de tiamina

Fenilcetonúria clássica com manifestaçäo de dermatite pelagróide / Classic phenylketonuria with pellagra-like dermatitis manifestation

A fenilcetonúria clássica, erro inato do metabolismo transmitido de modo autossômico recessivo, caracteriza-se habitualmente por retardo mental, eczema, diluiçäo pigmentar, alteraçöes neurológicas e hiperfenilalaninemia. Apresenta-se um paciente fenilcetonúrico que mostra, além das manifestaçöes freqüentemente relatadas, episódios de dermatite pelagróide fotossensível acompanhada de deterioraçäo do comportamento, e que respondem a terapêutica com nicotinamida. A fotossensibilidade é atribuída a diluiçäo pigmentar secundária a produçäo deficiente de melanina e possivelmente a diminuiçäo da absorçäo intestinal do triptofano, que leva a níveis reduzidos de nicotinamida, ambas provocadas pela hiperfenilalaninemia. Para o dermatologista, é importante atentar para os distúrbios metabólicos ao se deparar com a associaçäo retardo mental-dermatite pelagróide