Considerations for Familial Chylomicronemia Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing: A Latin American Perspective

Abstract Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is an autosomal recessive disorder, characterized by alterations in the catabolism of chylomicrons and by increased levels of plasma triglycerides. It has been shown that about 60-90% of FCS patients have biallelic mutations in the LPL gene and the remaining patients have mutations in genes encoding proteins closely related to LPL function. The objective of this manuscript is to illustrate the different clinical scenarios of FCS presentation, and to guide practitioners on the usefulness of genetic tests in each of them. To this end, several published papers about recommendations for the diagnosis of FCS are discussed briefly, in addition to the presentation of several hypothetical cases, highlighting different clinical presentations and possible associated genetic findings. These cases illustrate the multiplicity of potential aspects of family history, clinical manifestations, biochemical parameters, and patterns of genetic variants found in genomic analyses of FCS.

Adaptación y análisis factorial del cuestionario de conducta de alimentación del adulto (AEBQ) en idioma español / Adaptation and factorial analysis of the Spanish version of the adult eating behaviour questionnaire (AEBQ)

El Cuestionario de Conducta de Alimentación de Adultos (AEBQ, por su sigla en inglés derivada de Adult Eating Behavior Questionnaire) es una de las herramientas psicométricas más usadas para evaluar la conducta de alimentación. El objetivo de este estudio fue adaptar y analizar factorialmente la versión en idioma español del AEBQ. El cuestionario adaptado al idioma español se aplicó en un estudio piloto de 50 voluntarias universitarias entre 20 y 30 años de edad. Se utilizó la técnica de análisis factorial para reducir la dimensionalidad de los datos y evaluar preliminarmente su estructura. Se usó la estadística alfa de Cronbach para explorar la consistencia interna del cuestionario adaptado. El análisis factorial reveló una estructura de 8 factores que explican el 82,8 % de la variación de los datos, lo que es concordante con el número de dimensiones de la conducta de alimentación publicada para el AEBQ original. La consistencia interna fue alta, con valores de la estadística α de Cronbach entre 0,77 y 0,91 para las 8 dimensiones consideradas. En conclusión, la versión adaptada al idioma español del AEBQ presenta una razonable concordancia en su estructura de datos con el cuestionario publicado originalmente en inglés, así como una adecuada consistencia interna. Se deben realizar futuros estudios de mayor tamaño muestral que incluyan participantes de diferentes grupos de edad, sexo y estado nutricional(AU)

The Adult Eating Behavior Questionnaire (AEBQ) is one the most used psychometric tool to evaluate eating behavior. The objective of this study was to adapt and analyze the factorial structure of the Spanish version of the AEBQ. The adapted questionnaire was submitted to a non-probabilistic sample of 50 female university students aged 20 - 30 years old. A factorial analysis was used to preliminary assess data structure, while Cronbach's alpha statistic was used to assess internal consistency. Factor analysis revealed an8-factor structure explaining 82,8% of data variation, which is concordant with data structure of the original AEBQ. The internal consistency was high, with Cronbach's α between 0.77 and 0.91 for all eating behavior dimensions. In conclusion, this Spanish version of the AEBQ shows adequate concordance with the factor structure of the originally published AEBQ, as well as high internal consistency. Future studies will evaluate the validity of the questionnaire in different subpopulation groups according to gender, age or nutritional status(AU)

Prevención de hemorragias en el posoperatorio temprano de cirugía bariátrica: Papel de la vitamina K / Prevention of hemorrhage in the early postoperative period of bariatric surgery: Role of vitamin K

Introducción: la cirugía bariátrica es el tratamiento más eficaz para la obesidad mórbida. La hemorragia se presenta en el 0,5-5% de las pacientes. La preparación prequirúrgica con dieta líquida y el uso de antibióticos para Helicobacter pylori podría alterar el metabolismo de la vitamina K y asociarse a hemorragia. Objetivo: describir el comportamiento de la concentración de protrombina (basal = B-PT y prequirúrgica = preQ-PT) en estos pacientes. Material y métodos: se realizó un estudio de cohorte prospectivo donde se comparó la concentración de B-PT (15-180 días previos a la cirugía) y la preQ-PT (24 horas previas a la cirugía). Resultados: se incluyeron 194 pacientes, de los cuales el 72% (n = 139) fueron mujeres, de entre 19 y 69 años, con BMI (IMC) 45 (33 a 58) y pérdida de peso prequirúrgica del 7% (-2 a 17). El promedio de B-PT fue 91,9% (DE 9,529), el promedio de la preQ-PT fue 81,1% (DE 10,760); descendió un 10,8% (p < 0,001). No hubo diferencias significativas cuando se comparó el comportamiento en la preQ-PT entre los diferentes subgrupos (uso de antibióticos para Helicobacter pylori, de acuerdo con la pérdida de peso y en relación con la suplementación de vitamina K); sin embargo, siempre se detectó descenso de la preQ-PT. No hubo ninguna complicación hemorrágica (necesidad de transfusiones o reoperación); tampoco hubo muerte por hemorragias ni eventos tromboembólicos. Conclusión: realizar dosaje de protrombina 24 horas antes de la cirugía bariátrica permite detectar alteraciones iatrogénicas de la coagulación inducidas por la dieta y el uso de antibióticos.

Background: bariatric surgery is the most efficient treatment for morbid obesity. Bleeding occurs in 0.5-5% of patients. Pre-surgical preparation with liquid diet and the use of antibiotics for Helicobacter pylori could alter the metabolism of vitamin K and be associated with hemorrhage. Objective: to describe the behavior of the concentration of Prothrombin (basal = B-PT and pre-surgical = preQ-PT) in these patients. Material and methods: a prospective cohort study comparing B-PT concentration (15-180 days prior to surgery) and preQ-PT (24 h prior to surgery) was performed. Results: a total of 194 patients were included in the study, with 72% (n = 139) women aged 19-69 years, BMI 45 (33 to 58) and preoperative weight loss of 7% (-2 to 17). The media B-PT was 91.9% (SD 9.529), the media pre-PT was 81.1% (SD 10.760); declined 10.8% (p <0.001). There was no significant difference when comparing the behavior in the preQ-PT among different subgroups (use of antibiotics for Helicobacter pylori, according to weight loss and in relation to vitamin K supplementation), however, there was always a decrease of the preQ-PT. There were no bleeding complications (need for transfusions or re-intervetion), nor was there death for bleeding or thromboembolic events. Conclusion: prothrombin measurement 24 hours before bariatric surgery allows the detection of iatrogenic coagulation alterations induced by diet and the use of antibiotics.

Xantomatosis cerebrotendinosa: aspectos fisiopatológicos, clínicos y genéticos / Cerebrotendinous xanthomatosis: physiopathology, clinical manifestations and genetics

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disease, caused by genetic deficiency of the 27-hydroxylase enzyme (encoded by CYP27A1). It plays a key role in cholesterol metabolism, especially in bile acid synthesis and in the 25-hydroxylation of vitamin D3 in the liver. Its deficiency causes reduced bile acid synthesis and tissue accumulation of cholestanol. Clinical manifestations are related to the presence of cholestanol deposits and include tendon xanthomas, premature cataracts, chronic diarrhea, progressive neurologic impairment and less frequently coronary heart disease, early onset osteoporosis and abnormalities in the optic disk and retina. An early diagnosis and treatment with quenodeoxycholic acid may prevent further complications, mainly neurological manifestations. This review summarizes cholesterol metabolism related to bile acid synthesis, physiopathology, biochemistry and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis.

Isolamento de Salmonella sp e Staphylococcus aureus no processo do abate suíno como subsídio ao sistema de Análise de Perigos e Pontos Críticos de Controle - APPCC / Isolation of Salmonella sp and Staphylococcus aureus at swine slaughtering as subsidy for HACCP, the Hazard Analysis and Critical Control Point system

O presente estudo foi realizado para avaliar a presença de Salmonella sp e o número de Staphylococcus aureus na superfície de carcaças suínas e caracterizar os perigos microbiológicos em diferentes etapas do abate e pontos críticos de controle (PCCs), através da quantificação de riscos (odds ratio). Um total de 120 esfregaços superficiais de carcaça suína foi coletado em um matadouro-frigorífico, após o escaldamento/depilação (ponto A), antes da evisceração (B), após evisceração e serragem da carcaça (C) e após 24 horas de refrigeração (D). Salmonella sp foi encontrada com uma freqüência média de 11,7 por cento (14) nas carcaças, enquanto o número de S. aureus variou entre 1,2 e 1,5 log UFC/cm² em 11,7 por cento das carcaças amostradas, sem evidenciar diferença estatística entre os pontos A, B, C e D. Pode-se concluir que os riscos de contaminação por Salmonella sp e S. aureus foram os mesmos nas etapas do abate de suínos consideradas neste estudo.

Successful reversal of pulmonary hypertension in Eisenmenger complex / Reversão com Sucesso da Hipertensão Pulmonar no Complexo de Eisenmenge

We present a case of a 19-year old female with systemic pulmonary artery (PA) pressure due to a congenital ventricular septal defect (VSD) and atrial septal defect (ASD). She was pink at rest and cyanotic on exercise. Lung biopsy revealed grade IV pulmonary vascular changes. As a preliminary step PA was banded to increase right-to-left shunt and decrease aortic (Ao) saturation with consequent decrease in PA saturation. After one year, when she was no longer cyanotic, even on exercise, lung biopsy revealed total regression of pulmonary vascular changes. As a definitive procedure VSD and ASD were closed and PA was debanded. Cardiac catheterization one week postoperatively showed PA pressure to be 50of systemic pressure. We postulate that reversal of pulmonary vascular changes were due to lowered PA saturation. We further believe that lower PA pressure could have contributed to this regression of pulmonary vascular changes. We performed the same procedure in six more patients with similar positive clinical response. This new concept brings renewed hope to many children who otherwise are candidates for heart lung transplantation.

Cardioplegia sanguínea contínua normotérmica / Normothermic continuous blood cardioplegia

Os autores discutem o emprego da cardioplegia, bem como sua composiçao. A parada imediata dos batimentos pode ser conseguida com soluçoes cardioplégicas cristalóides ou sangüíneas, oxigenadas ou nao. O agente que leva o coraçao à parada pode ser potássio, magnésio, procaína ou, mesmo, quelantes e bloqueadores de cálcio associados entre si ou nao, contando com a ediçao da hipotermia ou nao. Deve-se ficar atento para a falsa sensaçao de proteçao a que a baixa temperatura possa nos induzir, uma vez que o frio, por si só, nao é suficiente para manter o miocárdio viável por longos períodos. Substratos, como glicose e oxigênio, devem ser fornecidos durante o período de clampeamento aórtico, para garantir algum metabolismo aeróbio, nesse período. A adiçao de outros substratos, como glutamato, aspartato e lactato, assim como ATP ou creatina fosfato, precursores de intermediários do ciclo de Krebs, podem melhorar muito a proteçao miocárdica. A infusao de cardioplegia sangüínea normotérmica de forma contínua mantém as necessidades metabólicas básicas para a sobrevivência das células. A membrana celular, com todas as suas funçoes estruturais e secretoras, é o ponto mais sensível à injúria isquêmica. Os removedores de radicais livres (scavengers) sao protetores indiretos da membrana celular. A cardioplegia retrógrada permite melhorar a distribuiçao das soluçoes na árvore coronariana, sendo muito útil nas reoperaçoes. Ela deve fazer parte da tática cirúrgica, sem esquecermos suas limitaçoes. O momento da reperfusao é o mais importante da proteçao miocárdica; é nesse período que ocorre a liberaçao de radicais livres. O uso de removedores (scavengers) pode melhorar as condiçoes e o resultado da reperfusao. A cardioplegia sangüínea oxigenada e normotérmica enriquecida com substratos, antes usada em casos extremamente graves, por disfunçao muscular em isquemia miocárdica severa, ou por ausência de proteçao adequada, durante a fase de isquemia e/ou reperfusao, foi expandida para todos os casos. É recomendado que o coraçao tenha, sempre, suas câmaras drenadas, evitando-se qualquer aumento na tensao da parede, o que levaria a maior consumo de oxigênio. Os autores descrevem a técnica e as soluçoes cardioplégicas aplicadas no Serviço de Cirurgia Cardíaca do IMC e os resultados obtidos com o uso das mesmas. Concluem ser satisfatório o uso de cardioplegia normotérmica modificada e reperfusao assistólica, enriquecidas por aminoácidos, na preservaçao da funçao miocárdica e na reversao dos danos isquêmicos.

Estudo comparativo entre válvulas biológicas e válvulas mecânicas nas posiçöes mitral ou aórtica até 14 anos / Biological and mechanical prothesis in mitral and aortic valve at 14 years

Foram estudados 1222 pacientes, submetidos a troca valvar simples, sendo 652 mitrais (Mi) e 570 aórticas (Ao). os paciente foram classificados por sexo, idade e etiologia. No grupo Mi. receberam 126 próteses mecânicas, como segue: 49 Björk-Shiley (B-S); 71 Liliehei-Kaster (L-K); 6 Hall-Kaster (H-K) e 526 próteses de pericárdio bovino IMC (PBIMC). O seguimento pós-operatório foi de 95% a 100%. A mortalidade hospitalar foi de 21% para a L-K e 9,5% para a PBIMC. A incidência de trombose e tromboembolismos em eventos por 100% pacientes-ano foi de 7,7; 5,6; 6,7 e 1,0 para: B-S, L-K, H-K e PBIMC, respectivamente. A incidência de calcificaçäo e roturas foi de 1,8 por 100 pacientes-ano para a PBIMC, e näo ocorreu nas próteses mecânicas. Solamente os pacientes com próteses mecânicas foram anticoagulados. O grupo Ao totalizou 336 próteses mecânicas (92B-S, 111L-K, 133H-K) e 234 PBIMC. O seguimento pós-operatório foi de 97% a 100%. A mortalidade hospitalar foi de 5,5% para o grupo das mecânicas e 2,6% para o das biológicas. A incidência de trombose e tromboembolismo em eventos por 100 pacientes-ano foi de 3,0 para B-S, 2-3 para L-K, 2,5 para H-K e 0,3 para PBIMC. Calcificaçäo, roturas e falhas mecânicas foram de 0,54 eventos por 100 pacientes-ano para PBIMC e de 0,38 eventos por 100 pacientes-ano para H-K. No grupo mecânico, os pacientes receberam aspirina e dipiridamol e 30% recebveram anticoagulante oral. Os autores concluíram que a sobrevida, de um modo geral, näo está relacionada ao tipo de prótese empregada. A incidência de trombose e tromboembolismo é mais elevada com válvulas mecânicas, e a taxa de complicaçöes é mias baixa com válvulas biológicas. a anticoagulaçäo oral é obrigatória para as próteses mecânicas na posiçäo Mi, mas näo és essencial nao posiçäo Ao. As biopróteses näo necessitam de anticoagulantes. Por estes motivos, os autores empregam, de rotina, próteses mecânicas para a posiçäo Ao, a menos que existam contra-indicaçöes, e biopróteses para a posiçäo Mi