RESUMEN
En el manejo clínico de los niños Down, el médico pediatra cumple un rol muy importante junto con otros profesionales del área de salud y educación mejorando significativamente la calidad de vida de estas personas
Asunto(s)
Humanos , Grupo de Atención al Paciente , Síndrome de Down/terapia , Cardiopatías Congénitas/etiología , Catarata/congénito , Desarrollo Infantil , Asesoramiento Genético , Sordera/etiología , Erupción Dental , Hipotiroidismo/etiología , Leucemia/etiología , Convulsiones/etiología , Síndrome de Down/complicaciones , Síndrome de Down/genéticaRESUMEN
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger